【第一天精华分享】首届公益遗传咨询普及培训班在上妇幼隆重召开

2016年9月20日上午，由中国遗传学会遗传咨询分会与上海市妇幼保健中心（简称“上妇幼”）联合举办的首届公益遗传咨询普及培训班在上妇幼10楼多功能厅隆重开幕。来自全市各区妇幼保健机构、助产机构、婚前医学检查、产前诊断机构等100余名管理人员和相关医务人员参加本次培训。借首届公益遗传咨询普及培训班开办之际，上妇幼正式挂牌组建“上妇幼出生缺陷防控研究所”，旨在进一步通过辐射效应提升本市婚前医学检查、孕前优生优育健康检查、产前筛查、产前诊断、新生儿疾病筛查服务的质量管理水平。对今后解决遗传咨询人才的紧缺现状，带动上海遗传咨询队伍建设，形成省级产前诊断机构具有重要意义。据悉，上妇幼将于10月11日-15日在泸定路339号2楼开展遗传咨询大型义诊活动。

市卫生计生委王磐石副主任和中国遗传学会遗传咨询分会主任委员贺林院士出席开班仪式为“上妇幼出生缺陷防控研究所”揭牌，并分别讲话致辞。

贺林院士（左）与王磐石副主任（右）为“上妇幼出生缺陷防控研究所”揭牌

当日，遗传生物学家、中国科学院院士贺林，上海市妇幼保健中心主任朱丽萍，上海交通大学医学院附属国际和平妇幼保健院黄荷凤院长，上海交通大学Bio-X研究院个体化医学研究中心主任秦胜营分别为大家带来首期演讲。
 

贺林院士：抓住机遇，努力发展遗传咨询事业

贺林院士为学员做了关于《抓住机遇，努力发展遗传咨询事业---探寻“中国遗传咨询”之路》的主旨演讲，以遗传咨询的“起因、行动和措施”为主线，突出遗传咨询在人类健康发展中必不可少的地位。

首先，贺林院士介绍美国临床遗传咨询师的发展路径和重要任务，反观中国对临床遗传医师稀缺的现状，以及在人类健康发展中必不可少的社会地位。然后，介绍遗传咨询分会（CBGC）在中国的发展历程、核心目标以及结合美国的经验寻求一条适合我国遗传咨询发展的道路。最后，他结合政府支持和职业发展前景提出对遗传咨询事业美好的展望，并与上妇幼合作，建立国内第一个大型综合遗传咨询示范基地，提供全球化的遗传咨询会诊服务。
 

朱丽萍主任：上海市出生缺陷检测与预防现状

朱丽萍主任围绕出生缺陷防控工作，从其概况、监测、防控、挑战和对策等五大方面，详细介绍了目前国内外出生缺陷防控目标要求、工作模式与相关结果，以及本市所开展的相关工作进展。尤其是在上海市卫生计生委领导的高度重视下，不仅各项核心指标不断优化，在出生缺陷三级预防领域中积极开展综合体系建设，同时以公共卫生项目为抓手，创新性地针对本市出生缺陷首位疾病（先天性心脏病）积极采取有效干预措施。最后剖析了我国及本市出生缺陷防控工作所面临的严峻形势与挑战，就如何进一步规范和完善相关管理体系建设，进一步提高出生人口素质，提出了针对性建议和措施。
 

黄荷凤院长：遗传性疾病的孕前和产前诊断

黄荷凤院长长期从事生殖遗传病的临床工作，对于目前国内外罕见遗传病颇有研究。她首先对遗传病分类介绍，包括染色体病、多基因病、线粒体病和体细胞遗传病，具体分析每种遗传病的原因、发病率和结果。运用图解的方式深入浅出地举例出生缺陷中各类典型的遗传性疾病，具有出生缺陷的儿童所带来的是给整个家庭的沉痛打击与代价，因此孕前和产前诊断的重要性是不言而喻的。

秦胜营教授：遗传学三大基本定律

秦胜营主任从遗传学三大基本定律——分离定律、自由组合定律和连锁互换定律入手，运用孟德尔豌豆杂交试验充分解释分离定律和自由组合定律。然后又举香豌豆杂交实验和摩尔根等的果蝇遗传试验的例子引出连锁互换定律的概念。从植物动物的实验分析遗传学的定律，并运用孟德尔遗传学结合现代遗传学共同抛出遗传学领域发展进程，让学员充分了解遗传学的知识。

培训班合影留念