【精华速递】第七届遗传咨询培训班第二天

第七届遗传咨询培训班初级班第二天的培训由复旦大学出生缺陷研究中心马端教授、山东大学医学院医学遗传学系主任龚瑶琴教授、中国医科大学附属盛京医院临床遗传科赵彦艳教授和华中科技大学同济医学院附属同济医院汪道文教授主讲。学员们与讲师积极互动，并展开了热烈的讨论。

 

马端：表观遗传变异相关疾病的遗传咨询

马端教授首先指出，疾病的发生通常与环境因素和遗传因素有关。接着马教授将遗传变异和表观遗传变异进行了对比，遗传变异是DNA序列变异导致基因产物功能异常，而表观遗传变异是DNA修饰变异导致基因产物水平异常。遗传相关疾病包括染色体疾病、单基因疾病、多基因疾病、线粒体疾病和表观遗传疾病。马教授对表观遗传学的概念进行了剖析，重点强调了DNA甲基化、组蛋白修饰和非编码RNA。表观遗传的影响因素包括环境污染、生活方式、致畸物等。马教授还重点介绍了基因组印记的概念及案例，并与学员进行了热烈的讨论。最后马教授通过大量具体的病例向学员讲解了表观遗传变异相关疾病的遗传咨询要点，他表示人们通常是当疾病发生了再进行治疗，然后现在我们的目标是在疾病发生前就能预警并进行干预。
 

龚瑶琴：单基因突变的类型与遗传模式

龚瑶琴教授主要从事单基因遗传病致病基因发现和功能研究工作，她首先介绍了单基因病的定义和类型，通过分析家系图向学员细致讲解了常染色体显性遗传病、常染色体隐性遗传病、X连锁显性遗传病、X连锁隐性遗传病和Y连锁遗传病的遗传特点和再发风险。接着龚教授介绍了碱基替换、缺失/插入、动态突变三种主要的基因突变类型，并结合多个案例向学员讲解应如何对基因检测结果进行解读，并强调了解读过程中需要特别注意的几个问题。
 

赵彦艳：染色体数目异常及遗传咨询

赵彦艳教授从事临床诊断多年，具有丰富的临床经验，她的课程内容丰富，从基础知识讲到临床实例。她从染色体形态、染色体病类型、染色体数目异常机制及常见的数目异常染色体病这些基本知识讲起，对染色体数目异常的检测技术，如传统染色体核型分析、荧光原位杂交（FISH）、定量荧光多聚酶链反应（QF-PCR）、多重连接依赖探针扩增（MLPA）、染色体微芯片（CMA）和新一代测序（NGS）技术进行了细致的讲解和对比。最后，赵教授介绍了遗传咨询的流程，并与学员分享了许多遗传咨询的实例，学员们听后受益匪浅。
 

汪道文：心血管疾病的遗传咨询

汪道文教授首先简单介绍了什么是遗传病，接着介绍了DNA测序技术的发展过程。之后汪教授提及基因诊断与基因分型，着重阐述了华法令代谢通路。接着，汪教授详细介绍了心血管单基因病的分子遗传学诊断，对21-羟化酶缺乏、先天性肾上腺皮质增生症、脂蛋白肾病做了一一讲解，特别是Liddle综合征。当汪教授谈及肥厚型心肌病（HCM）时，他介绍道：最新的数据表明发病率约为1/200，50%-70%HCM为肌小节相关蛋白的基因突变所致，常染色体显性遗传为主要因素。最后汪教授列举了很多心肌病和大血管疾病基因诊断应用的实例。汪教授指出，基因诊断在心血管病领域的工作方兴未艾，基因诊断与分型在心血管疾病诊断、药物毒性和剂量的评估中有极其重要的作用，基因诊断与分型将推动临床研究和精准医疗工作的深入发展。