第一届遗传咨询师中级班精华分享（第四天）

第一届遗传咨询师中级班第四天有幸邀请到了复旦大学附属儿科医院黄国英院长、复旦大学附属儿科医院周文浩副院长、复旦大学附属儿科医院徐虹书记、美国医学遗传学和基因组学学会（ABMGG）认证临床分子遗传学家方萍、复旦大学附属儿科医院主治医师杨琳、复旦大学附属儿科医院内分泌遗传代谢科陆炜副主任为学员们带来精彩授课。
 
周文浩：NICU多发畸形的遗传咨询



周文浩教授首先强调，出生缺陷是新生儿死亡的主要原因之一，出生缺陷防治，不仅是公共卫生问题，而且已成为严重的社会问题。周教授给大家列举了各种因素引起的新生儿出生缺陷，并介绍了新生儿出生缺陷的常规评估方法以及评估的9个标准。接着，周教授讲述了如何结合病史进行新生儿筛查，并指出了筛查的关键点以及畸形快速发现和检查的方法，强调了遗传学检查的重要性。之后，周教授又分别介绍了遗传病的分类、已建立的遗传相关疾病的分子检测技术和检测策略、染色体显带技术的应用以及遗传咨询常见问题。最后，周教授表示，要建立重大出生缺陷的诊断、防治和干预综合体系，实现重大出生缺陷的规范化筛查、干预，并将诊断和干预窗口前移。
 
徐虹：儿童遗传性肾脏病的发展


 
徐虹教授首先给大家介绍了目前全球儿童肾脏病的发病、患病情况。然后，结合复旦大学附属儿科医院近三十年的统计资料，徐教授指出儿童肾脏病病因分布与成人不同，成人肾脏病病因以糖尿病和高血压为主，而儿童肾脏病病因以先天性肾脏和尿路畸形（CAKUT）及肾小球肾炎为主；几乎所有肾脏替代治疗的儿童（尿毒症）由遗传性肾脏病引起。目前，儿童肾脏病发病率升高，特别是低龄幼儿中CAKUT比例更高，而原发病确诊、特别是早期诊断困难，使儿童肾脏病的治疗面临着巨大的挑战。精准医学的发展极大地促进了肾脏学科的发展，组学研究和高通量测序对疾病机理的认识、疾病的诊断、预防和治疗产生了深刻的影响，特别是测序技术在临床的应用，有助于明确病因诊断、指导治疗、遗传咨询、判断预后和产前诊断。之后，徐教授又给大家介绍了复旦儿科精准医学研究中心肾脏病研究和临床项目，结合具体案例，重点介绍了肾病综合征（NS）和血栓性微血管病（TMA）的临床特征、致病基因、遗传方式、研究进展和临床诊断情况。最后，徐教授指出，遗传性肾脏病的治疗接下来将结合基因检测，进行个体化治疗。
 
黄国英：儿童心血管疾病的遗传咨询


 
黄国英教授主要给大家介绍了儿童心血管疾病，首先介绍了心血管系统疾病的类型以及先天性心脏病的临床分类，并举例介绍了圆锥动脉干畸形。接着，黄教授又阐述了心血管病遗传学研究的发展、遗传学心血管综合征的分类以及每一种类型不同综合征的发生率、病变主要类型、遗传方式、致病基因定位，重点归纳了先天性心脏病的临床特点。然后，黄教授具体讲解了CATCH综合征、William综合征、Marfan综合征的临床特点、表现型、发生率、遗传变异特点、遗传方式、致病基因、发病机制、基因诊断方法、干预和治疗方法以及遗传咨询的注意事项，使学员们对儿童心血管疾病有了深入的了解。
 
临床案例分析
 


在下午的临床案例分析中，方萍教授给大家介绍了囊性纤维化这样一种在欧美国家常见而我国少见的遗传性疾病。方教授首先通过一段视频使大家对囊性纤维化有了一个初步的认识，接着又具体给大家介绍了囊性纤维化的临床表现、发病机制、诊断方法、发病率、携带者频率、突变位点等。最后，作为资深的遗传咨询师，方教授给大家传授了遗传咨询的宝贵经验，并跟大家分享了做遗传咨询时经常遇到的问题以及遗传咨询的流程，使大家受益匪浅。


 
杨琳老师给大家介绍了21三体综合症和Turner综合症，这是两种典型的出生缺陷疾病，杨老师分别就临床表现、遗传机制、核型分析、实验室检查、治疗、遗传咨询常见问题给大家做了详细的介绍，并和大家探讨了如何用通俗易懂的语言跟咨询者解释患病原因、发病机制等。另外，结合陆炜老师模拟遗传咨询的视频教学，学员们更好的掌握了这两种综合症的遗传咨询方法。