第一届遗传咨询师中级班精华分享（第三天）

第一届遗传咨询师中级班第三天邀请到了复旦大学分子医学教育部重点实验室马端教授、复旦大学附属儿科医院免疫科王晓川主任、复旦大学附属儿科医院内分泌遗传代谢科陆炜副主任、复旦大学附属儿科医院免疫科副主任医师孙金峤、复旦大学附属儿科医院血液科主任医师翟晓文、复旦大学附属儿科医院主治医师郑章乾和上海交通大学医学院附属新华医院内分泌/遗传科韩连书教授继续为学员们进行遗传咨询专项讲座。
 
马端：儿童血液系统疾病的遗传咨询


 
马端教授首先给大家介绍了血液系统的构成以及发育过程，接着介绍了血液系统疾病的分类，分为出血或血栓性疾病、红细胞疾病、白细胞疾病、骨髓增生性疾病。在具体讲述出血或血栓性疾病之前，马教授首先给大家讲解了凝血纤溶途径和出凝血功能检测，之后重点介绍了血友病的遗传咨询，包括血友病的类型及不同血友病的临床与遗传变异特点、变异基因的一级结构及致病位点、遗传模式。然后马教授又给大家讲解了其他几类疾病如血小板无力症、再生障碍性贫血、急性淋巴细胞性白血病、急性髓性白血病的发病特点、遗传方式、致病机理、临床表现以及诊断和治疗。马教授指出，大多数血液系统疾病与遗传有关，遗传性出血或易栓症多符合孟德尔遗传，再生障碍性贫血和白血病与多基因变异有关。马教授最后强调个体化用药是解决肿瘤治疗过度和盲目治疗的核心，化疗药物应尽可能在基因检测的指导下使用。
 
王晓川：原发性免疫缺陷病的遗传咨询


 
王晓川教授长期从事原发性免疫缺陷病、免疫低下、小儿过敏和风湿病临床与科研工作，擅长小儿临床免疫，包括各种原发性免疫缺陷病、免疫低下、过敏性疾病的诊治。王教授首先从定义、临床特征、分类、发病率和突变分布等几个方面给大家介绍了原发性免疫缺陷病，使大家对原发性免疫缺陷病有了一个整体上的认识。接着，王教授用具体的病例给大家介绍了原发性免疫缺陷病的临床表现以及面对不同临床表现时不同的诊断思路和临床诊治策略，并介绍了不同原发性免疫缺陷病的遗传方式、发病机制与治疗方法，包括补体缺陷、固有免疫缺陷、自身炎症性疾病和免疫调节异常疾病。最后，王教授给大家讲解了不同类型疾病的遗传咨询方式，使大家对原发性免疫缺陷病的遗传咨询有了进一步的了解。
 
陆炜：儿童遗传代谢疾病的遗传咨询


 
陆炜副主任就儿童遗传代谢疾病的遗传咨询给大家做了详细的讲解。陆老师首先给大家介绍了什么是遗传代谢疾病，以及遗传代谢疾病的发病原因，并指出，近年来，遗传代谢性疾病逐渐成为导致新生儿死亡和残疾的主要遗传病因，遗传咨询和产前诊断对理解遗传代谢性疾病的发生和预防其再发非常重要。接着，陆老师介绍了遗传代谢疾病的分类并列举了常见的疾病，给大家讲述了疾病的发病年龄、临床表现以及进行遗传咨询时常涉及的问题。用具体的病例重点给大家介绍了甲基丙二酸血症和黏多糖病Ⅱ型，分别进行了病例分析，并介绍了诊断和治疗方法。最后，陆炜老师指出，准确的疾病诊断是遗传咨询的基础；确定遗传方式时应注意遗传异质性问题；咨询内容要随着技术发展不断更新。
 
临床案例分析
 


孙金峤主任就Digeorge综合征给学员们进行了案例分析，他首先给大家介绍了Digeorge综合征的定义、发病率、病因、发病机制、临床表现、实验室及辅助检查，接着描述了几个具体的相关病例，与学员们进行积极互动，共同探讨病史特点和诊断方法，从而使大家对该疾病的诊断治疗有了更深的认识。
 
翟晓文老师以音频和视频的方式给大家进行了1例婴儿期发病的血小板无力症的案例分析。

 


郑章乾老师给大家列举了糖原累积症Ⅰ型（GSDⅠ）和苯丙酮尿症（PKU）的病例，辅以韩连书教授的视频教学，通过韩教授与模拟病人的一问一答，使学员们了解了糖原累积症Ⅰ型和苯丙酮尿症的遗传咨询。