第一届遗传咨询师中级班精华分享（第二天）
2016-08-09
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第一届遗传咨询师中级班第二天的培训由复旦大学附属儿科医院王艺副院长、复旦大学附属儿科医院神经科周水珍主任、复旦大学附属儿科医院内分泌遗传代谢科罗飞宏主任、复旦大学附属儿科医院传染感染科王建设主任、复旦大学附属儿科医院分子诊断实验室吴冰冰副主任、复旦大学附属儿科医院主治医师郑章乾、上海交通大学医学院附属新华医院内分泌/遗传科韩连书教授主讲。学员与讲师积极互动，展开了热烈的讨论。
王艺：神经发育障碍的临床诊断与鉴别
王艺教授就神经发育障碍疾病及其临床诊断进行了讲解。报告主要分为三个部分：神经发育障碍疾病的定义与范畴、神经发育障碍的主要病因及危险因素、临床诊断的路径方法。首先，她简要介绍了以大脑早期发育的异常或延迟为特征的神经发育障碍疾病，及其发病原因，并指出遗传性病因占发病原因的百分比，而遗传性病因又分为单基因病，异构、多因素和多基因疾病和印迹病等。接下来王教授谈及孤独症（ASD）的核心症状、神经系统代谢病的治疗以及新一代测序技术的应用、NDDs致病机制及分子遗传学诊断、基因缺陷的分子机制。之后，王艺教授就几个临床病例进行了深入浅出的分析，加深了大家对遗传咨询的认识。在病例分析中，她阐述了如何根据病人的病史和异常的临床表象选择诊断方法，指出特殊病例需要使用针对性的检测方法，区别对待常见病和罕见病。她表示在当今的遗传领域，技术日新月异，因此需要与时俱进。
周水珍：神经系统遗传性疾病的咨询
周水珍教授从事儿内科临床及儿科神经专业近30年，擅长儿内科常见病、特别是小儿神经系统疾病的诊断和治疗。此次她给大家讲授了有关神经系统遗传性疾病的咨询。周教授首先向大家介绍了神经系统疾病的分类和诊断思路，指出因遗传变异所致的神经系统疾病涉及机体不同部位，种类繁多而且更新很快。接着周教授给大家讲述了不同神经系统遗传性疾病的诊断思路，并用几个具体的案例给大家介绍了不同神经遗传性疾病的遗传咨询方法。她重点介绍了进行性肌营养不良、进行性脊肌萎缩症、结节性硬化症、神经纤维瘤病、特发性运动障碍这几种疾病，分别从临床诊断、病理诊断、致病基因、基因诊断方式、干预和治疗等方面做了详细的阐述。最后，周教授强调了基因诊断的重要性和遗传技术给临床带来的好处，并指出了临床医师应具备的知识和进行遗传咨询时需要注意的问题。
罗飞宏：Prader-Willi综合征诊治进展和遗传咨询
Prader-Willi综合征（PWS）是一种多系统受累遗传病，是由Andrea Prader、Heinrich Willi 、Alexis Labhart等在1956年首次报道，最早被证实涉及基因组印记的遗传性疾病。罗飞宏教授分析了PWS临床表现与诊断鉴别标准，并提出相应的临床管理手段及遗传咨询。Prader-Willi综合征主要遗传类型分为四种，其中，父系15q11–q13基因印迹缺失占发病原因的65%-80%。且由于PWS是一种多系统受累遗传病，在临床需要包括内分泌遗传代谢、康复理疗、营养、心理科、骨科等综合管理模式。罗飞宏教授指出，遗传性疾病要想取得更好的诊断治疗效果，需要进行多学科团队化的合作。
王建设：儿童肝脏疾病的分子诊断和遗传咨询
王建设教授从事临床诊断多年，擅长儿童慢性黄疸和各种疑难肝脏病的诊断和治疗。在授课过程中，王教授首先向大家介绍了儿童肝脏疾病的分类，指出，儿童肝脏疾病主要分为三类：黄疸/胆系损伤为主、肝细胞损伤为主、肝（脾）肿大。然后他分别对不同分类下典型的儿童肝脏疾病做了详细的介绍，如UGT1A1病、Rotor综合征、Dubin-Johnson综合征、ATP8B1缺陷病、ABCB4缺陷病、糖原累积症、溶酶体病等。他向大家详细讲述了每种疾病的临床表现、发病原因、治疗方案，并指导我们如何进行该种疾病的分子诊断和遗传咨询。王建设教授指出，肝脏疾病谱正在发生快速的变化，遗传性肝病所占比例快速上升，分子诊断将在疑难肝病诊断中发挥非常重要的作用。
临床案例分析
下午进行的临床案例分析获得了学员们的一致好评。王建设教授给大家描述了两例遗传性肝病的案例，然后现场模拟遗传咨询，王教授从患者的角度提出问题，再由学员们分别解答。王教授对大家的回答表示了肯定，并提醒大家在做遗传咨询的时候要多考虑病人的心理，对于严重遗传病的遗传咨询要注意语言、注意方法，不能让病人失去希望。接着周水珍教授就神经系统遗传性疾病的案例和学员进行了讨论，并让学员们分别扮演病人和遗传咨询师，互相问答，极大地调动了学员们的积极性，现场进行了热烈的讨论。最后郑章乾医生给大家介绍了甲基丙二酸血症，并进行了临床案例视频教学环节，视频中韩连书教授与模拟病人进行了面对面的遗传咨询，学员们通过观看视频，对遗传病的遗传咨询有了更加深刻的了解，也掌握了更多做遗传咨询的技巧。
王艺：神经发育障碍的临床诊断与鉴别
王艺教授就神经发育障碍疾病及其临床诊断进行了讲解。报告主要分为三个部分：神经发育障碍疾病的定义与范畴、神经发育障碍的主要病因及危险因素、临床诊断的路径方法。首先，她简要介绍了以大脑早期发育的异常或延迟为特征的神经发育障碍疾病，及其发病原因，并指出遗传性病因占发病原因的百分比，而遗传性病因又分为单基因病，异构、多因素和多基因疾病和印迹病等。接下来王教授谈及孤独症（ASD）的核心症状、神经系统代谢病的治疗以及新一代测序技术的应用、NDDs致病机制及分子遗传学诊断、基因缺陷的分子机制。之后，王艺教授就几个临床病例进行了深入浅出的分析，加深了大家对遗传咨询的认识。在病例分析中，她阐述了如何根据病人的病史和异常的临床表象选择诊断方法，指出特殊病例需要使用针对性的检测方法，区别对待常见病和罕见病。她表示在当今的遗传领域，技术日新月异，因此需要与时俱进。
周水珍：神经系统遗传性疾病的咨询
周水珍教授从事儿内科临床及儿科神经专业近30年，擅长儿内科常见病、特别是小儿神经系统疾病的诊断和治疗。此次她给大家讲授了有关神经系统遗传性疾病的咨询。周教授首先向大家介绍了神经系统疾病的分类和诊断思路，指出因遗传变异所致的神经系统疾病涉及机体不同部位，种类繁多而且更新很快。接着周教授给大家讲述了不同神经系统遗传性疾病的诊断思路，并用几个具体的案例给大家介绍了不同神经遗传性疾病的遗传咨询方法。她重点介绍了进行性肌营养不良、进行性脊肌萎缩症、结节性硬化症、神经纤维瘤病、特发性运动障碍这几种疾病，分别从临床诊断、病理诊断、致病基因、基因诊断方式、干预和治疗等方面做了详细的阐述。最后，周教授强调了基因诊断的重要性和遗传技术给临床带来的好处，并指出了临床医师应具备的知识和进行遗传咨询时需要注意的问题。
罗飞宏：Prader-Willi综合征诊治进展和遗传咨询
Prader-Willi综合征（PWS）是一种多系统受累遗传病，是由Andrea Prader、Heinrich Willi 、Alexis Labhart等在1956年首次报道，最早被证实涉及基因组印记的遗传性疾病。罗飞宏教授分析了PWS临床表现与诊断鉴别标准，并提出相应的临床管理手段及遗传咨询。Prader-Willi综合征主要遗传类型分为四种，其中，父系15q11–q13基因印迹缺失占发病原因的65%-80%。且由于PWS是一种多系统受累遗传病，在临床需要包括内分泌遗传代谢、康复理疗、营养、心理科、骨科等综合管理模式。罗飞宏教授指出，遗传性疾病要想取得更好的诊断治疗效果，需要进行多学科团队化的合作。
王建设：儿童肝脏疾病的分子诊断和遗传咨询
王建设教授从事临床诊断多年，擅长儿童慢性黄疸和各种疑难肝脏病的诊断和治疗。在授课过程中，王教授首先向大家介绍了儿童肝脏疾病的分类，指出，儿童肝脏疾病主要分为三类：黄疸/胆系损伤为主、肝细胞损伤为主、肝（脾）肿大。然后他分别对不同分类下典型的儿童肝脏疾病做了详细的介绍，如UGT1A1病、Rotor综合征、Dubin-Johnson综合征、ATP8B1缺陷病、ABCB4缺陷病、糖原累积症、溶酶体病等。他向大家详细讲述了每种疾病的临床表现、发病原因、治疗方案，并指导我们如何进行该种疾病的分子诊断和遗传咨询。王建设教授指出，肝脏疾病谱正在发生快速的变化，遗传性肝病所占比例快速上升，分子诊断将在疑难肝病诊断中发挥非常重要的作用。
临床案例分析
下午进行的临床案例分析获得了学员们的一致好评。王建设教授给大家描述了两例遗传性肝病的案例，然后现场模拟遗传咨询，王教授从患者的角度提出问题，再由学员们分别解答。王教授对大家的回答表示了肯定，并提醒大家在做遗传咨询的时候要多考虑病人的心理，对于严重遗传病的遗传咨询要注意语言、注意方法，不能让病人失去希望。接着周水珍教授就神经系统遗传性疾病的案例和学员进行了讨论，并让学员们分别扮演病人和遗传咨询师，互相问答，极大地调动了学员们的积极性，现场进行了热烈的讨论。最后郑章乾医生给大家介绍了甲基丙二酸血症，并进行了临床案例视频教学环节，视频中韩连书教授与模拟病人进行了面对面的遗传咨询，学员们通过观看视频，对遗传病的遗传咨询有了更加深刻的了解，也掌握了更多做遗传咨询的技巧。
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