第一届遗传咨询师中级班精华分享（第一天）

中国遗传学会遗传咨询分会第一届遗传咨询师中级班在上海隆重开幕，为保证教学质量，此次培训班参加人数严格控制在50人以内。开班首日，中国遗传学会遗传咨询分会主任委员贺林院士、美国杜克大学神经遗传所姜永辉教授、美国贝勒-米拉卡遗传实验室分子遗传诊断实验室主任夏凡分别为学员带来了精彩授课。
 
贺林：遗传咨询的价值与意义
 

 
贺林院士以“遗传咨询的价值与意义——探索中国遗传咨询事业的艰难之路”为题为学员做了精彩的报告。
 
首先贺林院士指出，近期遗传领域的最显著进展是基因检测和遗传咨询，然而我国的遗传咨询行业目前还处在起步阶段，需大力推动遗传咨询行业的发展。接着贺林院士从遗传咨询的“起因、行动和措施”三大方面分享了遗传咨询的价值和意义。
 
贺林院士从个体差异导致的医患矛盾、数据太大导致解读急迫、遗传咨询必须按序分类以及我国形势相当不妙这四个角度深入讲解了遗传咨询的起因；然后，贺林院士介绍了遗传咨询分会（CBGC）的主要任务，包括如何扎实启动并奠定基础，如何从核心问题找准对策，CBGC网站（www.cbgc.org.cn）如何加快工作运转，以及去美国取经，合作共进等内容，贺院士针对我国状况采取对应措施阐述了分会为促进中国遗传咨询的进展所做的行动。
 
最后，贺林院士从“规划16，更上一层”、“政府支持、学会鼓励”、“遗传咨询，地位明确”、“找到问题、加速发展”、“职业市场，前景看好”、“经典案例，促进认识”、“散沙乱世，何去何从”、“后记跟进，感受颇多”等八大方面详细地分享了做好遗传咨询工作的措施。
 
姜永辉-儿童遗传咨询技巧
 

 
姜永辉教授作为美国杜克（Duke）大学临床遗传学教授，杜克大学儿童医院临床遗传专科医师，具有美国儿科医学、临床遗传学、代谢疾病的执业医师资格，从事遗传咨询工作多年，经验十分丰富。
 
姜教授指出目前已经确认的人类遗传病约有 7000 种，且呈逐年上升趋势。其中，临床遗传咨询案例有70%是儿童遗传咨询，所以开展儿科遗传咨询是非常必要且必须的。姜教授将基因比作书，浅显易懂的方式解释了基因与疾病之间的关系。
 
随后，姜永辉教授根据自己多年在美国的遗传咨询经验，介绍了西方遗传咨询的模式，就如何进行遗传咨询及进行咨询前的准备进行了开展，从而就中国如何开展遗传咨询提出了建设性的意见，引发大家深思。
 
夏凡-基于高通量测序的遗传咨询
 

 
夏凡教授介绍了高通量测序技术及其在遗传咨询领域的应用。高通量测序技术是对传统一代测序而言的，是指一次对几十万到几百万条DNA分子进行序列测定，使得对一个物种的转录组和基因组进行细致全貌的分析成为可能。他着重讲述了高通量测序在临床检测尤其是在儿科的应用类别，其在儿科应用主要分为两类：单基因和小型panel;大panel和外显子组。随后，夏凡教授介绍了全外显子组测序的原理及数据分析流程，引用“蛋白编码序列（外显子）约占人类基因组长度的1%，但会贡献85%的致病突变”来说明外显子测序的重要性。
 
之后，夏凡教授就具体的临床事例进行分析，加深了大家对遗传咨询的理解。通过对具体的病例分析，他阐述了全外显子测序测序在疾病中的应用，以及如何对全外显子测序的阳性结果与阴性结果进行遗传咨询，引起了大家广泛的讨论。
 
临床案例分析
 
为了使遗传咨询教学更贴近临床应用，此次培训班特别增加了临床案例视频教学环节。教学视频中，姜永辉教授与模拟病人进行面对面遗传咨询，患者介绍病史、临床症状、实验室做过的检查、出示基因检测结果，姜永辉教授给予病人遗传学知识介绍和进行报告解读。模拟病例包括cockayne综合征、早发型癫痫性脑病、Rett综合征。