第六天|第六届遗传咨询师培训班精华盘点

第六届遗传咨询师培训班进入最后一天，授课老师分别是第四军医大学DNA分型中心的吴元明教授，上海交通大学Bio-X研究院秦胜营教授，金域检验 首席科学家兼临床基因组中心医学总监于世辉教授和复旦大学生命科学学院卢大儒教授，学员们依旧保持了极高的专注度，认真听讲，积极讨论。

吴元明：遗传代谢病的遗传咨询

遗传代谢病是具有遗传性的有关代谢方面的紊乱所引起的疾病，吴教授向学员展示了复杂的人体内代谢图，他说道我们体内的生化代谢处于一个非常完善的代谢体系中，各个部位控制着不同的代谢，但是一旦哪个环节受损，就会导致系统性的紊乱。吴教授详细讲解了遗传代谢疾病的诊断方法和质谱分析筛查法，重点讲解了 Citrin缺乏症、高苯丙氨酸血症（HPA）、枫糖尿病、有机酸血症等几种遗传代谢病，以有机酸血症和脂肪酸代谢异常为例介绍了常见遗传代谢病的治疗原 则。最后吴教授讲解了质谱筛查技术在临床上应如何合理使用。

秦胜营：个性化用药遗传咨询

秦教授一开始以氟西汀导致一个小男孩死亡的故事向学员说明药物反应在不同个体间具有明显差异，除了年龄、性别、环境因素之外，遗传背景也是重要的影响因素， 因此个性化用药及基因检测十分重要。他表示，药效相关等位基因频率具有明显的种族差异和地理区域差异，FDA要求在药品说明书中注释药物基因多态性。秦教授接着介绍了个性化用药的国内外研究进展，尤其是对华法林、氯吡格雷的药效基因标记研究和肿瘤药物基因组学研究。秦教授还谈到了个体化用药临床应用进展， 列举了许多个体化用药案例，他表示个体化用药时代已经到来。最后秦老师介绍了药物基因组学学会及相关联盟。

于世辉：基因芯片的临床应用

于世辉教授以人类基因及基因组为切入点，介绍了遗传病的分类。基因芯片是遗传病的实验室诊断的方法之一，于教授对基因芯片的原理、在临床应用中的现状以及未来的发展趋势做了详细的阐述，结合多个病例重点讲解了aCGH在产后诊断以及SNP array在临床服务中的应用，在讲述过程中向学员展示了大量的图表，内容详实。最后，说到CMA的未来，于教授表示，出于成本和准确度的考虑，CMA将逐渐被全基因组测序取代。

卢大儒：基因测序的原理及应用

卢教授在课程的一开始向学员讲述了DNA的发现以及测序技术的发展史。他从第一代Sanger测序法开始讲起，介绍了末端终止法的原理和测序的实验过程，以 及Sanger测序在临床中的应用，列举了糖原累积症1a型的例子。接着卢教授讲到了到边合成边测序的第二代测序，它能一次并行对几十万到几百万条DNA 分子进行序列测定，主要有罗氏454焦磷酸测序、Illumina（MiSeq， HiSeq）测序、Life Tech（Ion torrent Proton）离子半导体测序、DNA纳米球测序等平台。卢教授对比了各平台的优缺点，并阐述了第二代测序在无创DNA产前检测、体外授精胚胎植入前遗传 学诊断（IVF-PGD）以及在肿瘤基因组学研究上的应用。最后说到第三代单分子测序技术，其两大阵营分别为单分子荧光测序和纳米孔测序，卢教授对其未来 的发展进行了展望。