第五天|第六届遗传咨询师培训班精华盘点

第六届遗传咨询师培训班进入到第五天，第四军医大学唐都医院妇产科王晓红教授，浙江大学祁鸣教授，安徽医科大学皮肤病研究所所长张学军教授，上海交通大学附属第六人民医院、上海市糖尿病研究所副所长刘丽梅教授和山东省肿瘤防治研究院基础研究中心杨明教授为大家带来了精彩的讲座，学员听的津津有味。

王晓红：PGD/PGS技术及相关遗传咨询

王晓红教授从出生缺陷的预防入手，介绍了世界卫生组织提出了出生缺陷“三级预防”策略，特别强调了二级预防的重要性：组织缺陷儿的出生或胎儿干预矫治，产前干预。并从技术层面详细介绍了生殖医学领域“精准医疗”的代表技术—胚胎植入前遗传学诊断/筛查。体外受精过程中，对具有单基因病及染色体非整倍性遗传风险的胚胎，进行单基因病及染色体结构和数 目异常的检测，选择无特定基因异常、染色体结构和数目正常的胚胎植入母体子宫。从而提高患者的临床 妊娠率，降低流产率及子代出生缺陷风险的技术。

随后，王教授提到PGD/PGS的瓶颈—单细胞扩增技术，从PCR、FISH、CMA、 NGS技术具体介绍PGD/PGS检测技术的发展及特点。并用具体的病例来分享PGD/PGS应用中遇到的问题和展开讨论。最后，王教授总结到，生殖与遗传不可分割，遗传通过生殖活动传递。现代遗传学的所有技术都在生殖领域中得到了应用。PGD/PGS是一种提早在胚胎植入前的产前诊断，可避免中孕期终止 妊娠对母亲的伤害。遗传咨询伴随PGS/PGD检测始终，是医患沟通的重要桥梁。

祁鸣：遗传性癌症综合征的基因检测与遗传咨询

祁鸣教授首先介绍了遗传因素和环境因素在疾病中的作用，健康/疾病=基因+环境因素+生活方式。并且具体介绍了遗传性癌症的比例，如乳腺癌5-7%，结肠癌 5-7%，卵巢癌15-20%，输卵管癌30%，子宫内膜癌5%，肾癌3-5%。祁鸣表示，识别个人病史、家族史和病理学中提示可能罹患遗传癌症病的线索，并且回顾一些高外显度的遗传性癌症综合征，以及常见的相关遗传咨询问题。他重点强调到，基因检测是复杂的，不仅仅是一项简单的唾液或血液测试！而且进 行遗传学检测需要至少两次遗传咨询，必须结合家族史解读。癌症遗传咨询和检测的目的就在于决定癌症筛查的起始年龄，考虑更深入的筛查，鼓励选择健康的生活 方式，指导靶向治疗与防癌化疗考虑预摘除/预防性手术，以及推进知情选择和应对疾病的咨询。

最后，祁教授总结到，大多数癌症是非遗传的；诊断时第一步仔细考量家族史；癌症更可能为遗传的若不遵循“通常模式” （例如，早期发病，同步，多个受影响的；罕见的癌症），检测健康人之前，先对其患癌症的亲戚进行基因“突变”鉴定，肿瘤病理关键，但极少病理基因组；遗传咨询应在基因检测前进行，而不仅仅是之后。

张学军：皮肤病的遗传咨询

张学军教授首先向大家介绍了什么是遗传咨询，什么是皮肤病，并进一步阐述了遗传性皮肤病的分类，对皮肤孟德尔遗传病的致病基因进行了归纳总结，重点分析了遗传性色素障碍性皮肤病、单基因疾病遗传模式的皮肤肿瘤、遗传性角化性皮肤病、营养及代谢性皮肤病、其他的单基因遗传性皮肤病、皮肤病相关综合征等病例的致病基因和相关的遗传学研究。之后，张学军教授从可能性、必要性、适应症三个方面讲述了皮肤病的遗传咨询要点，并介绍了皮肤病近年来遗传咨询的应用进展，最后以大疱性表皮松解症为例具体介绍了如何开展皮肤病基因治疗。

刘丽梅：糖尿病的遗传咨询

刘丽梅教授首先强调了遗传咨询的重要性，她表示遗传咨询是临床医生或遗传学工作者就遗传病患者及家属提出的某病的病因、遗传方式、诊断、治疗、预后和复发风险等问题给予 科学的答复，并提出建议或指导性意见，以供询问者参考。随后介绍了需做遗传咨询的糖尿病类型，并重点介绍了线粒体糖尿病 (MDM)、青少年的成人型糖尿病-MODY。从线粒体糖尿病（MDM）特点、基因诊断与治疗等入手介绍了MDM。从青少年的成人型糖尿病MODY的流行病学；历史与基因发现；定义、分型与基因谱；临床表现与确诊、漏诊和误诊；治疗与预后；基因诊断、精准医疗等方面重点介绍了青少年的成人型糖尿病 -MODY。

刘教授说到，我们率先提出中国MODY致病基因患病率，发现“首个中国MODY基因”， 开启中国MODY基因诊断、精准医疗时代！她指明中国人MODY研究的任务，在亚洲-中国，首要任务：探索MODY-X病例未知病因；找到一种鉴别 (大多数或者全部) MODY患者的方法，把 MODY基因诊断列为临床常规检查，实现患者预后的风险评估及个体化治疗；开展包括MODY七个基因和KCNJ11基因的基因诊断，是MODY个体化药物靶向治疗、遗传咨询、转化医学的需要。

杨明：基因指导下的肿瘤治疗选择

杨明教授首先介绍了遗传变异与肿瘤造成的巨大危害，指出癌症是遗传物质损伤导致的疾病。基因组研究在癌症精准防治中发挥了重要作用，只有全面阐明癌症的外因 和内因才能有效推动癌症的个体化防治。接着杨教授说道，BRCA1种系突变会提高乳腺癌/卵巢癌风险，他列举了多种常见癌症并分别说明其遗传风险。遗传差异造成了个体表型差异，并决定个体疾病易感性和个体对治疗的敏感性。杨教授指出目前已经鉴定出的肺癌驱动基因有K-RAS、EGFR、HER2、 BRAF、ALK融合基因等，已有研究表明，根据特定的驱动基因选择特异性的靶向治疗，可大大延长肺癌患者的生存期。最后杨明教授介绍了遗传多态与肺癌放 疗的相关研究成果。