第四天|第六届遗传咨询师培训班精华盘点

第六届遗传咨询师培训班第四天由浙江大学医学院管敏鑫教授，上海市第一妇婴保健院胎儿医学部和产前诊断中心孙路明教授，复旦大学生殖与发育研究院王 红艳教授，上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心分子诊断实验室王剑主任，上海生物信息技术研究中心主任李亦学教授继续为学员带来遗传咨询专题讲座。课 程结束后，学员就临床工作中遇到的问题和老师展开了热烈的探讨。

管敏鑫：线粒体功能障碍与人类疾病

管敏鑫教授是国家 “千人计划”特聘专家, 973项目首席科学家。管教授从线粒体的重要功能和生物学意义入手，介绍道线粒体是细胞的动力工厂，线粒体功能异常与150多种疾病相关，并且对人类线粒体基因组的编码基因和遗传特征进行了讲解，阐述了线粒体疾病的诊断方法。其次，管教授介绍了母系遗传药物性耳聋的致病原因、相关的线粒体DNA突变的机制、预警体系和干预策略等。他强调核基因与线粒体基因协同调控是线粒体功能异常的关键。讲座的最后，管教授向学员介绍了Leber遗传性视神经病变 （LHON）的基因研究成果。

孙路明：胎儿宫内异常表型和遗传性疾病

孙路明教授擅长母胎医学，重点研究方向为产前诊断的临床研究。她首先介绍了染色体病，基因组疾病和单基因遗传病的概念，胎儿取样技术等基本知识。孙教授强调精确的产前诊断是胎儿宫内治疗的前提。宫内表型的获取分为无创的超声和核磁共振以及有创的羊水穿刺和脐带血穿刺。孙教授重点对产前超声筛查的时机及内容、 产前超声诊断的指征及内容进行了讲解，通过对病例的细致分析，和学员们探讨了NT增厚的咨询和处理流程，中孕期超声遗传标记物筛查异常的咨询和处理，超声筛查微缺失/微重复综合征以及超声筛查单基因疾病的遗传咨询。孙教授用生动的语言将临床诊断、实验技术和心理咨询讲的十分透彻，让学员受益匪浅。

王红艳：多基因遗传病分析

在课程的第一部分，王红艳教授介绍了多基因遗传，从质量性状与数量性状的概念，讲到多基因假说，通过图表归纳了多基因遗传的特点。第二部分中，王教授阐述了 多基因遗传病中涉及的易患性、阈值、遗传率的概念以及多基因遗传病的遗传特点——发病有家族聚集现象，发病率与患者亲属级别（亲缘系数）有关，群体发病率 存在种族（民族）差异，并且近亲婚配对发病率的影响不如单基因病大，之后对多基因遗传病再发风险的估计做了详细讲解。第三部分的内容为多基因遗传病的研究 方法和策略，王教授重点介绍了研究多基因遗传病易感基因常用的遗传分析方法和多基因遗传病易感基因定位策略，对原发性高血压、支气管哮喘、精神疾病、冠心 病、糖尿病等几种多基因病的研究现状进行了分析。

王剑：遗传性心脏疾病的基因诊断与遗传咨询

王剑主任首先介绍了先天性心脏病的流行病学和再发风险，大多数先天性心脏病都是由遗传因素和环境因素导致的，会伴随其他综合征。王主任重点讲解了22q11 缺失综合征、Williams综合征、Alagille综合征和CHARGE综合征。接着王剑老师开始讲解遗传性心肌病、遗传性心率失常的临床表现和相关 基因。之后还讲解了新一代测序（NGS）涉及的文库制备、高通量测序、数据分析和解读等实验流程，以及NGS在遗传病分子诊断和研究中的应用。通过具体的案例讲解，王剑主任表示，在遗传咨询中，准确详细的病史非常重要，儿科、产科、遗传科需要紧密联系，对于表型复杂的疾病，可能有多个致病基因，因此临床与实验室的互动必不可少，目标在于为病人提供最可能的诊断并根据循证的原则展开个体化的预后分析、干预治疗及遗传咨询。

李亦学：基因组学中的生物信息学基础

李亦学教授对生物信息学的定义、主要研究内容、人类基因组计划、基因组功能预测和注释分析做了详细地讲解。之后，李教授对生物信息学研究的趋势和前沿表达了自己的见解，从基因组学技术的发展历程，讲到新一代测序技术在对基因组、转录组、表观组研究中的应用以及二代测序数据分析软件包。李教授表示精准医疗研究已成为新一轮国家之间科技竞争热点和引领国际发展潮流的战略制高点，我国精准医疗国家专项指南已经发布，而精准医疗的基础便是大数据。生物医学大数据大大 促进了科学和技术的进步，但基因大数据对人才和计算能力的需求也随之增加。在大数据时代，生物医学发展的竞争将主要体现在数据资源和计算存储资源、大规模 数据分析处理能力这几个方面。