第三天|第六届遗传咨询师培训班精华盘点

第六届遗传咨询师培训班第三天邀请到了山东大学医学院医学遗传学系主任龚瑶琴教授，四川省人民医院的杨正林副院长，第三军医大学西南医院医学遗传中心袁慧军教授和复旦大学出生缺陷研究中心马端教授继续为学员进行遗传咨询专项讲座。

龚瑶琴：单基因突变的类型与遗传模式

龚瑶琴教授主要从事单基因遗传病致病基因发现和功能研究工作，她首先介绍了单基因病的定义和主要类型，通过分析家系图向学员细致讲解了常染色体显性遗传病、 常染色体隐性遗传病、X连锁显性遗传病、X连锁隐性遗传病和Y连锁遗传病的遗传特点和再发风险。接着龚教授介绍了碱基替换、缺失／插入、动态突变三种主要的基因突变类型，并结合多个案例向学员讲解应如何对基因检测结果进行解读，并强调了解读过程中需要特别注意的几个问题。

杨正林：眼睛单基因疾病的早期诊断与遗传咨询

杨正林教授从人类遗传学的发展历程引入，谈及当今成本直线下降的测序技术和人类基因组计划。杨教授从眼睛的生理结构等基础知识讲起，分析了几种眼睛疾病的临床症状和致病基因，特别针对白内障、青光眼、视网膜色素变性、视网青少年黄斑变性、家族性渗出性玻璃体视网膜病变、巴尔得-别德尔综合征，向学员展示了大 量的研究结果，内容十分丰富。在课程的最后，杨教授介绍了基因诊断芯片在早期发现、鉴别诊断和产前诊断等方面的成功应用，对疾病的有效治愈作用巨大。

袁慧军：从基础走向临床的耳聋基因诊断

袁慧军教授从为什么要关注耳聋和耳聋的分类开始，介绍了遗传性耳聋致病基因研究现状，通过绘制家系图来判断耳聋遗传的方式。袁教授接着讲到致聋基因的研究步骤是从遗传资源采集，基因组DNA提取，到已知耳聋位点预筛，全基因组连锁分析，候选基因突变筛查；并从基因水平，蛋白水平，细胞水平，器官水平，整体水平解析了致聋机制。随后，袁教授介绍了遗传性耳聋新致病基因研究方法和遗传性耳聋临床基因诊断技术要点。袁教授特别指出遗传学检测可以为临床和听力损害患者提供更细致和全面的服务。耳聋的遗传咨询的任务包括了分析耳聋病因，其他系统的医学提示和预警，生育的再发风险，对其他家庭成员的生育和用药指导。袁教授还介绍了耳聋基因诊断的队伍组成和诊断的基本步骤，以及可能造成听力损害相关基因，耳聋产前诊断的定义和服务对象。最后，袁教授通过多个案例来介绍综合征性耳聋诊断要点。

马端：表观遗传变异相关疾病的遗传咨询

疾病的发生通常与环境因素和遗传因素有关。马端教授首先将遗传变异和表观遗传变异做了对比，遗传变异是DNA序列变异导致基因产物功能异常，而表观遗传变异是DNA修饰变异导致基因产物水平异常。遗传相关疾病包括染色体疾病、单基因疾病、多基因疾病、线粒体疾病和表观遗传疾病。马教授对表观遗传学的概念进行了剖析，重点强调了DNA甲基化、组蛋白修饰和非编码RNA。表观遗传的影响因素包括环境污染、生活方式、致畸物等。最后马教授通过大量具体的病例向学员 讲解了表观遗传变异相关疾病的遗传咨询要点，他表示人们通常是当疾病发生了再进行治疗，然后现在我们的目标是在疾病发生前就能预警并进行干预。