第二天|第六届遗传咨询师培训班精彩回顾

第六届遗传咨询师培训班第二天的培训由复旦大学生命科学学院王磊教授，中国医科大学附属盛京医院临床遗传科赵彦艳教授，哈尔滨医科大学副校长傅松滨 教授和中南大学中国医学遗传学国家重点实验室主任、中南大学湘雅医院产前诊断中心主任邬玲仟教授主讲。学员积极发言，与讲师展开了热列的讨论。

王磊：遗传咨询的心理、伦理和法规

王磊教授首先介绍了遗传咨询分会的成立背景：我国出生缺陷发生率高达5.6%，不孕不育患发生率达12.5-15%，肿瘤发生率约6.4%。接着，王磊教授介绍了美国遗传咨询的发展和定义，并对比了中美差异，他表示遗传咨询师是遗传检测不可缺少的组成部分，对遗传咨询的对象、必须遵循的伦理、道德原则和法律 一一进行了阐述，与探讨了遗传测试中的伦理争论，还提出了几个特别的案例和学员展开互动，讨论面对伦理道德问题如何与病人沟通。

赵彦艳：染色体数目异常及遗传咨询

赵彦艳教授从事临床诊断多年，具有丰富的临床经验，她的课程内容丰富，学员们听的津津有味。她从染色体形态、染色体病类型、染色体数目异常机制及常见的数目异常染色体病这些基本知识讲起，对染色体数目异常的检测技术，如传统染色体核型分析、荧光原位杂交（FISH）、定量荧光多聚酶链反应（QF-PCR）、 多重连接依赖探针扩增（MLPA）、染色体微芯片（CMA）和新一代测序（NGS）技术进行了细致的讲解和对比。最后，赵老师归纳了遗传咨询的流程，并与学员分享了许多临床上的真实案例，让学员受益匪浅。

傅松滨：染色体结构异常的检测及遗传咨询

染色体是遗传物质的载体，人类的24种染色体上已确认了超过100种染色体异常综合征。傅教授从正常染色体的形态结构、核型、染色体显带及显带染色体的命名等基本知识入手，接着讲解了染色体结构畸变，通过大量的染色体核型分析图向学员展示了包括染色体部分片段的缺失、重复或重排的病例和表示方法。说到染色体 结构畸变的传递，傅教授表示，细胞周期的任何阶段都可能发生染色体结构畸变，不同类型的结构畸变在经过细胞分裂中会产生不同的改变。染色体结构畸变会导致自然流产以及先天缺陷携带者。随后傅教授讲解了“染色体多态性”的相关概念以及染色体结构畸变的几种检测技术，尤其是新一代测序技术在具体病例中的应用。 最后傅教授就各种染色体结构畸变给出了遗传咨询建议。

邬玲仟：遗传病产前筛查与诊断

邬玲仟教授从产前筛查的定义切入，阐述了做产前筛查的原因，就31万例样本的结果说明了无创产前检测（NIPT）较传统的血清学筛查在检测21、18、13 三体的特异性、灵敏度有了显著提高。邬玲仟教授接下来讲解了产前诊断的定义和作用，重点阐述了遗传学检测方法在产前诊断中的应用，首先要进行评估，内容包括胎儿患遗传病的风险、胎儿患何种遗传病、孕妇能否进行有创产前诊断，其次是检测，她强调要选择合适的取材方式和时间，选择合适的遗传学方法，最后是分析检测结果，根据检测结果给孕妇及家属进行遗传咨询。