第一天|第六届遗传咨询师培训班精彩回顾

在学员们的热切期盼下，中国遗传学会遗传咨询分会第六届遗传咨询师培训班在成都拉开了帷幕。在遗传生物学家，中国科学院院士贺林精彩纷呈的开题演讲 后，美国印第安纳大学的柏劭春教授，国家卫生计生委临床检验中心李金明主任和南方医科大学基础医学院、南方医院产前诊断与遗传病诊断技术中心的徐湘民教授 给大家带来了精彩的专题演讲。

贺林：遗传咨询的价值和意义

在开幕式中，贺林院士为来宾做了《遗传咨询的价值和意义——解读生命和构建健康的必经之路》的报告，主要是从遗传咨询的“起因、行动和措施”三大方面分享了遗传咨询的价值和意义。

首先，贺林院士从个体差异导致的医患矛盾、数据太大导致解读急迫 、遗传咨询必须按序分类以及我国形势相当不妙这四个角度深入讲解了遗传咨询的起因；

然 后，贺林院士介绍了遗传咨询分会（CBGC）的主要任务，包括如何扎实启动并奠定基础的，如何从核心问题找准对策，CBGC网站 （www.cbgc.org.cn）是如何加快工作运转以及去美国取经，合作共进并针对我国状况采取对应措施等方面阐述了分会为促进中国遗传咨询的进展所 做的行动；

最后，贺林院士从“规划16，更上一层”、“与卫计委，携手共进”、“遗传咨询，清晰定位”、“提速发展，问题在哪”、“职业市场，前景看好”、“基本案例，增进认识”、“散沙乱世，何去何从”、“后记跟进，感受颇多”等八大方面详细地分享了做好遗传咨询工作的措施。

柏劭春：美国遗传咨询模式及经验

柏劭春教授长期在美国从事遗传咨询师培训教学工作，对美国遗传咨询模式非常熟悉。在美国主要分为临床实验室遗传咨询和临床门诊遗传咨询，涉及不孕不育、肿瘤、心血管、常见单基因遗传等各个领域。柏教授表示，专业遗传咨询人员应掌握临床遗传学方面的专业知识，熟知咨询交流技巧，具有专业的职业道德和价值观。 她结合多个案例强调了要尊重病人遗传咨询的自主权，尊重病人隐私，为病人保密。接下来柏教授介绍了遗传咨询的意外发现和处理时的注意事项，并细致地分析了 产前诊断、乳腺癌等几个遗传咨询案例。

李金明：分子遗传检测实验室的规范化

李金明主任从分子遗传检测实验室的检测项目、检测技术入手，谈到卫生部的相关政策，他介绍了标本、仪器设备、试剂、实验室人员、实验室物理分区及空气流向控制、遗传检测报告等各项规范并强调了其重要性，特别对假阴性、假阳性等概念进行了讲解，以NIPT为例向学员说明NIPT假阳性、假阴性的原因。最后，李金明老师再次强调标准操作程序（SOP）是实验室的“最高标准”，有可操作性的SOP及全员遵循是质量管理的“灵魂”，并用大量的图片和实例绘声绘色的说明细节决定成败。

徐湘民：遗传修饰基因与地中海贫血表型

徐湘民教授首先对地中海贫血的概况进行了介绍，地中海贫血广泛分布于世界热带和亚热带，主要分为α-地中海贫血和β-地中海贫血，是由a/β珠蛋白基因缺陷 导致的常染色体隐性遗传病。徐教授细致的讲解了地贫临床表型与基因型的关系，比较了α-地中海贫血和β-地中海贫血的差异，接着进行了KLF1突变群体遗 传学分析，我国南方地贫高发区的KLF1突变发生率明显高于北方地区。最后徐教授对地中海贫血遗传咨询要点和地中海血贫携带者筛查及产前诊断流程进行了归纳总结。