第六天|第五届遗传咨询师培训班精华荟萃

中国遗传学会遗传咨询分会第五届遗传咨询师班的第六天邀请到的授课老师仍然是业界的重量级专家，有北京大学第三医院院长乔杰教授；上海生物信息技术研究中心主任李亦学教授；复旦大学生命科学学院王磊教授；还有南方医科大学基础医学院、南方医院产前诊断与遗传病诊断技术中心的徐湘民教授。

乔杰：精准医疗技术在生殖医学领域的应用—植入前诊断和筛查

乔杰教授先就精准医疗的历史以及什么是精准医疗简单地做了介绍，概括了生殖医学中精准医疗的需求有三大点，分别是孕、生、活，而后回顾了世界第一例试管婴儿的诞生。接着乔教授对IVF的适应症、新进展、常规步骤以及ET的时间、移植胚胎数目、方法依次进行阐述。接下来乔教授讲到PGD与PGS可以从根本上阻断遗传病在家庭中传递，还播放了植入前遗传学诊断和筛查的教学视频，让学员对其印象更加深刻，她表示开展PGD要做好术前咨询，包括遗传咨询和临床咨询，她将CGH、SNP、NGS三种技术的优缺点一一作了比较。在授课结束之际，乔杰教授提到单细胞测序将成为主流，PGD与PGS任重而道远！

李亦学：基因组学中的生物信息学基础

李亦学教授首先以生物学数据浪潮和数据爆炸带来的挑战的曲线图展开，对生物信息学的定义、主要研究内容、人类基因组计划、基因组功能预测和注释分析做了详细地讲解。紧接着李教授就生物信息学研究的趋势和前沿，分别介绍了自1981年至今的基因组学技术里程碑。而后李教授就新一代测序可以干什么这一问题简单地做了分析。现如今精准医疗研究已成为新一轮国家之间科技竞争热点和引领国际发展潮流的战略制高点，为此李教授对精准医疗的概念做了非常详细地阐述，并将传统医学与精准医学做了比较，他说道：“高维多层次的生物学、组学大数据挖掘有可能为我们建立起一座实现从群体到个体、从传统到精准医学跨越的桥梁。”大数据时代人的智力能力受到巨大挑战！最后李教授用一些研究范例有力地指出生命科学进入了信息时代！

王磊：单基因病遗传模式及突变寻找

王磊教授首先对遗传咨询分会成立的背景以及遗传咨询在美国的早期发展做了一个简单介绍。接着王教授对系谱（家系图）进行讲解，并用心地分析如何询问而后绘制家系图，从而寻找家系中的致病基因，特别列举了苯丙酮尿症（PKU）的例子。王教授分别讲述了五种单基因病类型，包括常染色体显性遗传病、常染色体隐性遗传病、X连锁显性/隐性遗传病和Y连锁遗传病。他说道基因定位方法有家系连锁分析法和全外显子测序法两种。在此次授课中，王教授以一个嵌合体遗传案例与学员展开交流探讨，最后对克隆孟德尔遗传病致病基因的意义做了全面的总结。

徐湘民：遗传修饰基因与地中海贫血表型

地中海贫血是世界上最常见的人类单基因病之一，徐教授详细分析了地贫临床表型与基因型的关系，并强调了我国南方地贫高发区的KLF1突变发生率明显高于北方地区。KLF1突变是作用于表型严重程度最强的遗传因素，KLF1突变隐性遗传性贫血的表型特征有临床和血液学表型、良性红细胞表型、红系形态学改变。徐教授强调了地中海贫血遗传咨询的三大要点：主要遵循常染色体隐性遗传规律、罕见病例遵循特殊遗传规律、表型变异遵循遗传修饰作用规律。最后，徐教授细致入微的对地贫携带者筛查和产前诊断的流程进行了讲解。