第五天|第五届遗传咨询师培训班精华荟萃

第五届遗传咨询师培训班第五天的课程依旧精彩纷呈，学员们的学习热情不减。哈尔滨医科大学副校长傅松滨教授，中南大学中国医学遗传学国家重点实验室主任，中南大学湘雅医院产前诊断中心主任邬玲仟教授，金域检验首席科学家兼临床基因组中心医学总监，哈尔滨医科大学特聘教授及博士生导师于世辉教授以及复旦大学生命科学学院卢大儒教授为学员带来了最前沿的技术讲解。

傅松滨：染色体结构异常的检测及遗传咨询

傅松滨教授首先强调染色体一词在1988年由Waldeyer提出，分析技术的成熟阐明了染色体畸变与疾病的关系，并逐渐形成了一个新的分支学科——细胞遗传学。荧光原位杂交、显微切割技术及染色体涂染等新技术使细胞水平的研究与分子水平的探索衔接起来，并结合形成新的领域——分子细胞遗传学。此次授课中，傅教授主要介绍了人类中期染色体的形态结构、人类正常核型、染色体显带及显带染色体的命名；染色体结构畸变及表示、染色体结构畸变的传递、染色体结构畸变的后果；染色体多态性；新一代测序技术的原理和应用等相关的知识。最后傅教授着重讲解了染色体结构畸变的遗传咨询。

邬玲仟：遗传病产前筛查与诊断

邬玲仟教授对产前筛查的定义进行阐释，为什么要做产前筛查？因为有染色体异常和异常表型的可能。接着以NIPT为例对其科学基础和技术实现过程进行阐述。邬教授简单地介绍了在2015年ACOG及ISPD权威指南新进展，就6317例真阳性样本进行总结，以及全球NIPT-Plus开展情况。接着邬教授阐述了产前诊断的定义及检测手段，为什么要做产前诊断？为了提高人口素质，降低出生缺陷。而后邬教授用多个案例对遗传病与遗传学检测方法一一讲解分析，特别强调严重遗传性疾病。最后邬教授就遗传学检测方法在产前诊断中的应用，讲述了其三大步骤主要有评估、检测、结果。评估包括胎儿患遗传病风险、胎儿患何种遗传病、孕妇能否进行有创产前诊断；检测包括选择合适的取材方式和时间、选择合适的遗传学方法进行检测；结果包括分析检测结果。邬玲仟教授表示遗传咨询中也会常遇到特殊情况，如嵌合体、外显不全、延迟显性。

于世辉：基因芯片技术的发展及其临床应用

于世辉教授就人类基因及基因组进行了简单而全面地概括，提及肿瘤也是基因及基因组病。于教授在基因及基因组检测的方法中简单地介绍了核型分析、原位荧光杂交、一代测序、二代测序、非测序分子生物学技术，对基因芯片做了详细的讲解。首先对比了两种染色体微阵列分析(aCGH& SNP array）,并讲述遗传病和肿瘤的基因及基因组检测可行的检测范围。而后于教授分别讲述了4个aCGH产后诊断的案例和3个SNP array临床服务的案例。最后，说到用于临床服务的染色体微阵列分析的前景，于教授表示染色体微阵列分析将逐渐被全基因组测序所取代。

卢大儒：基因测序的原理及应用

此次授课中，卢教授分别对三代测序技术进行讲解。卢大儒教授首先介绍了DNA发现与测序技术的发展主要时间表，并对经典DNA测序技术做了简单介绍，一代测序有化学裂解法和末端终止法，下一代测序又称高通量测序，能一次并行对几十万到几百万条DNA分子进行序列测定。卢教授还就各平台的优缺点相比较，如：454、Solexa、SOLiD等。提及桌面型（Benchtop）高通量测序仪有运行时间短、成本低、数据质量高等优点。第三代测序是单分子测序技术，DNA测序时，不需要经过PCR扩增，实现了对每一条DNA分子的单独测序。目前两大阵营分别为单分子荧光测序和纳米孔测序，三代测序核心技术突破之一是物理光学突破。在基因组时代的呼唤下，基因测序已经成为越来越重要的基因检测和诊断的方法，NGS发挥越来越重要的作用。