第四天|第五届遗传咨询师培训班精华荟萃

第五届遗传咨询师培训班进入第四天，授课老师分别是中国医科大学附属盛京医院临床遗传科赵彦艳教授；上海交通大学附属第六人民医院、上海市糖尿病研究所副所长刘丽梅教授；第二军医大学遗传研究所的孙树汉教授；华中科技大学同济医学院附属同济医院汪道文教授；复旦大学附属儿科医院心血管中心黄国英教授。授课老师风趣幽默的语言使学员听得津津有味。

赵彦艳：染色体数目异常及遗传咨询

赵彦艳教授主要分成三大块内容进行介绍：染色体形态及其数目异常概述；染色体数目异常的检测技术；染色体数目异常的遗传咨询。赵教授首先从染色体形态及其数目异常开始讲起，包括染色体形态、染色体病类型、染色体数目异常机制及常见的数目异常染色体病。接着赵教授又系统地讲解了染色体数目异常的检测技术，包括传统染色体核型分析、荧光原位杂交（FISH）、定量荧光多聚酶链反应（QF-PCR）、多重连接依赖探针扩增（MLPA）、染色体微芯片（CMA）和新一代测序（NGS）技术，之后简单地介绍了遗传咨询的流程并以盛京医院遗传咨询的真实案例做了详尽的分析。最后赵教授强调了遗传咨询的四项基本原则。

刘丽梅：糖尿病的遗传咨询

刘丽梅教授在2013年率先发现“首个中国MODY”致病基因，是糖尿病诊治领域的领军人物。刘教授在授课的一开始向学员详细介绍了糖尿病的诊断标准、病因学和遗传学分型，之后重点讲述了线粒体糖尿病（MDM）和青少年的成人型糖尿病（MODY）。从MODY的流行病学、讲到历史与基因发现，在谈到MODY的定义、分型与基因谱时，刘教授分析了六种MODY基因频率的种族差异，总结出中国以及亚洲人群MODY主要致病基因为MODY-X。接着刘教授就MODY基因突变检测和中国人MODY研究的任务与学员们展开热烈的探讨。最后刘教授讲到目前成千上万的MODY患者未得到确切的诊断、合适的治疗，在中国和亚洲转诊率、知晓率、基因检测机会更少，误诊、漏诊、未诊断更多，同时也就意味着挑战和机遇并存。

孙树汉：不孕不育的遗传咨询

孙树汉教授首先阐述了不孕不育的概念和分类，并从不孕不育的遗传病理学角度探讨了不孕不育症的病因。遗传异常是引起人类不孕不育的一个重要因素，孙树汉教授表示尽管辅助生殖技术的发展已为因遗传异常所致不孕不育的部分患者提供了生育机会，但仍有部分患者面临不能生育。遗传因素包括女性性染色体异常、卵巢早衰、男性性染色体异常、Y染色体微缺失、常染色体的非整倍体异常、染色体结构异常、染色体多态性、基因异常等。孙树汉教授简单地讲解了胚胎植入前遗传学筛查（PGS）和胚胎植入前遗传诊断（PGD）。并表明不孕不育与出生缺陷有很大关联，不孕不育患者借助辅助生殖手段出生的后代有很大可能存在出生缺陷，因此PGS/PGD技术的出现与发展是临床需要，同时辅助生殖技术也面临着巨大的挑战。

汪道文：基因诊断与精准医疗的心血管实践

汪道文教授以什么是遗传学开始并对其简单地概括，接着就DNA一代、二代、三代测序技术发展过程简明地叙述。汪教授在提及基因分型应用中，着重阐述了华法令代谢通路。而后在单基因病的分子遗传诊断中对21-羟化酶缺乏、先天性肾上腺皮质增生症、脂蛋白肾病做了一一讲解，特别是Liddle综合征。当汪教授谈及肥厚型心肌病（HCM）时，他介绍：最新的数据表明发病率约为1/200，50%-70%HCM为肌小节相关蛋白的基因突变所致，常染色体显性遗传为主要因素。最后汪教授列举了很多心肌病基因诊断应用的实例，事实证明基因诊断可以帮助临床明确诊断、帮助临床判断预后、帮助临床选择治疗方案、帮助优生优育等，由此意义之重大可见一斑。

黄国英：先心病遗传咨询和诊断

首先黄国英教授讲到先心病是导致婴儿死亡的重要原因，严重危害孩子的健康。接着黄教授介绍说先心病分为左向右分流型（潜伏紫绀型）、右向左分流型（紫绀型）和无分流型（无紫绀型）三类。黄国英教授介绍了一些先心病的诊断方法，如心电图、X线胸片、超声心动图、磁共振成像、CT、心导管检查、心血管造影等。尽管我国先心病手术成功率不断提高，但黄教授指出我国诊治仍存在问题，如基层医生认知水平不足，诊断水平不足，缺乏早期标准化干预策略。黄国英教授就我国存在的先心病诊治问题，提出要建立先心病遗传咨询和早期诊断与干预体系。遗传咨询、产前诊断对于早期干预、改善预后具有重要意义，因此建立围产期先心病诊治体系有助于降低新生儿的死亡率。由于先心病环境致病因素有病毒感染、理化因素、孕妇疾病影响和营养，他强调说，孕期保健能有效地预防先心病。