第二天|第五届遗传咨询师培训班精华荟萃

第五届遗传咨询师培训班西安站的第二天，更多精彩内容继续上演。解放军总医院王秋菊教授、上海交通大学Bio-X研究院秦胜营教授、国家卫生计生委临床检验中心李金明主任、复旦大学出生缺陷研究中心马端教授、上海交通大学Bio-X研究院贺光老师不仅带来了丰富精彩的讲课内容，还与学员互动交流，让学员们大饱耳福、深受裨益。

王秋菊：遗传性耳聋的临床遗传咨询与多学科协作

王秋菊教授首先简单地讲述了遗传病耳聋的发现与历史渊源，其次总结了中国聋病发病总体概况，≥60%的耳聋是由遗传因素引起，在儿童中的比例更高。开展遗传性耳聋临床遗传咨询有三步：判断遗传方式、确定致病基因、成功遗传咨询。随后，王秋菊教授详细阐述了遗传性耳聋的5种遗传方式与致病基因，结合大量典型的临床案例讲述了耳聋的基因型与表型。最后王教授表示开展聋病规模化防控诊治三级预防意义重大，通过孕前的婚育指导、产前筛查、出生后早期发现与干预，阻断遗传性耳聋的传递与发生。

秦胜营：个性化用药遗传咨询

秦胜营教授此次授课分为四大块内容：个性化用药及基因检测的必要性、个性化用药国内外研究进展、个体化用药临床应用进展以及药物基因组学学会及相关联盟。首先秦教授以氟西汀导致一个小男孩死亡为例有力地证明药物反应在不同个体间具有明显差异，列举了许多药物对不同国家不同种族的影响也是不同的，为此一些监管主体与国际严重药物不良反应联盟开展合作研究。在临床上也有很多个体化用药案例，如治疗心血管疾病的药物、免疫抑制剂、治疗肿瘤的药物等，秦教授以肿瘤个体化用药实例引出个体化用药时代已经到来。

李金明：分子遗传检测实验室的规范化

李金明主任首先介绍了单基因遗传病、线粒体遗传病、染色体非整倍体无创产前筛查等检测项目，以及PCR-Sanger测序、多重连接探针扩增技术、实时荧光PCR、新一代高通量测序技术、荧光原位杂交等目前常用的检测方法。李金明主任主要从Why、What、When、Where、Who、How这几个方面讲解分子遗传实验室的规范，着重介绍了分析前检验申请单和标本采集、运送和保存中的关键点，分析中实验室物理分区及空气流向控制。课中，他还讲解了试剂方法的可靠性，结果报告的内容和格式，结果解释及与临床沟通等问题，就PCR实验室最有效防“污染”措施做了归纳总结。李金明主任在演讲的最后总结说，有可操作性的标准操作程序（SOP）是实验室质量管理的“灵魂”！细节决定成败！

马端：表观遗传变异相关疾病的遗传咨询

马端教授首先以遗传变异与表观遗传变异做比较体现出序列变异与修饰变异的本质区别，环境污染、生活方式、致畸物都会导致表观遗传变异。表观遗传学即包括稳定、可遗传、可逆转的核苷酸或核小体修饰，不改变DNA序列，但影响基因表达。表观遗传变异包括DNA甲基化；组蛋白修饰；非编码RNA。最后马端教授归纳了表观遗传变异形式与疾病的表现，并强调了遗传咨询的要点。马端教授激动地说道：“临床的需求就是我们努力的目标！”

贺光：复杂疾病的遗传度及危险度评估

贺光老师首先归纳了多基因疾病的特点，除了遗传因素以外，环境因素在多基因病的发生中也起到了非常重要的作用。之后贺老师对遗传度的计算作了详尽的讲解，并以中风为例解释了多基因病在遗传咨询中的特殊性。随着测序成本的降低，推进了多基因病的研究，她强调家族史在多基因病研究中非常重要。对于多基因疾病，更多的是发病风险的预测。贺光老师重点讲解了年龄相关性黄斑变性（AMD）以及阿尔兹海默（AD）的发病机理、主要相关基因和治疗方案等内容。