第一天|第五届遗传咨询师培训班精华荟萃

在学员们的热切期盼下，中国遗传学会遗传咨询分会第五届遗传咨询师培训班在西安拉开了帷幕。在遗传生物学家，中国科学院院士贺林热情洋溢的开题演讲后，英国伦敦东北区遗传中心临床科学家郑茜教授，北京协和医学院基础医学院、中国医学科学院基础医学研究所、WHO遗传病社区控制合作中心的黄尚志教授，电子科技大学医学院，四川省人民医院的杨正林副院长和美国印第安纳大学的柏劭春教授分别为学员们带来了精彩的授课。

贺林：遗传咨询的不可替代作用

贺林院士通过分析当前二孩政策全面放开、出生缺陷只增不降的国情，强调了遗传咨询的不可替代作用，没有遗传咨询，精准医学很难落到实处。填补中国遗传咨询师职业的空白已是当务之急，这个职业正在成为世界的金领职业。贺院士回顾了中国遗传学会遗传咨询分会自成立以来为推动中国遗传咨询所做的工作，包括前四届遗传咨询师培训班的开班，与美国遗传咨询权威机构商讨建立官方合作机制，还有聋病和双胎基因组计划的开展。对于未来，贺院士表示要与国家卫计委携手共进，推进中国遗传咨询走向正规化和职业化，扩大专业人才队伍，还要对遗传咨询有清晰的定位，完善遗传咨询培训流程与认证制度，建立国家标准。

郑茜：英国遗传咨询模式及经验

郑茜教授从英国的遗传咨询历史切入，介绍了英国的临床遗传服务，特别是她所在的东北区遗传中心GOSH。英国临床遗传服务体系是多学科的团队协作，包括临床遗传医生、临床遗传学科学家（细胞遗传学、分子遗传学和生化）、遗传咨询师、遗传护士、遗传助产士等。之后郑教授向学员介绍了英国临床遗传医生严格的培训方式，并比较了中国和英国在遗传咨询的不同。在中国就诊2~3分钟就结束，而在英国遗传咨询师至少花一个小时的时间与患者交流，让患者及家属对遗传有基本的了解。郑教授深入浅出的就实际病例的遗传咨询进行了详尽的讲解，特别强调了遗传咨询在临床中的重要性。

黄尚志：遗传咨询的技巧、心理和伦理

黄尚志教授首先以什么是遗传病展开讨论，说到遗传病传递的不是疾病，而是导致某种病的遗传学基础（等位基因）。接着黄教授就遗传学服务的特殊之处和学员们探讨，对遗传咨询的定义、过程、对象、种类和内容一一做了讲解，告诉学员如何收集信息和绘制家系图谱并根据家系图进行再发风险的评估。当黄教授讲到遗传咨询师应掌握的技巧时特别强调“遵循伦理学的原则”，他表示虽然遗传学的发展迅速，人们对遗传在健康和疾病中的认识发生了革命性的变化，遗传学知识在提高人们的健康水平中起到极其重要的作用，但是只有在伦理学原则的指导下，才是可接受的。涉及遗传检测中的伦理问题时要注重对儿童和未成年人的保护，以及遗传信息私密性的保护等。

杨正林：眼睛单基因疾病的早期诊断与遗传咨询

杨正林教授主要从事眼睛疾病的分子生物学与遗传学研究和临床检验工作，他从孟德尔、摩尔根等科学家对遗传学的贡献讲起，谈及当今成本直线下降的测序技术，为眼睛单基因疾病的早期诊断提供了技术支持。杨教授细致的剖析了眼睛各部分的结构与病理机制，归纳了导致眼睑下垂、斜视、眼球震颤等临床症状的基因，还分别对青光眼、视网膜色素变性、家族性渗出性玻璃体视网膜病变、巴尔得-别德尔综合征等具体眼病的相关基因进行了讲解。

柏劭春：恶性肿瘤的遗传咨询

柏劭春教授首先简单地介绍了肿瘤发生的几率和肿瘤的遗传原因。肿瘤分为遗传性肿瘤与散发性肿瘤，遗传性肿瘤可遗传，而散发性肿瘤不可遗传。柏教授对肿瘤的发生究竟是环境因素还是遗传因素进行了探讨，遗传性肿瘤约占全部肿瘤的5%-10%，一些罕见肿瘤，如视网膜母细胞瘤, 肾上腺皮质瘤, 视神经胶质瘤，遗传因素占40-60%。接着柏教授介绍了遗传性肿瘤的临床特征，以几个具体的乳腺癌、卵巢癌、视网膜母细胞瘤、Li- Fraumeni 综合症病例为例，着重讲述遗传性肿瘤如何进行遗传咨询，并对风险评估模型、肿瘤发生的相对风险度的概念进行了细致的讲解。