“中国聋病基因组计划”异彩纷呈，第二届遗传性耳聋临床咨询师培训班隆重开班

2015年 11月8日，在中国医疗保健国际交流促进会耳内科分会与中国遗传学会遗传咨询分会牵头下，“中国聋病基因组计划（CDGP）”全面启动落地，该项目旨在应用新一代测序技术，针对百种以上耳聋疾病，包括先天性耳聋、迟发性耳聋、听神经病等进行基因组学研究，深度挖掘聋病患者基因型—表型特征，实现聋病的精准防控。

遗传咨询是“中国聋病基因组计划”得以实施的基础，2015年11月16日-18日，中国医疗保健国际交流促进会耳内科学专业委员会联合中国遗传学会遗传咨询分会举办了第一届遗传性耳聋临床咨询师培训班，2016年4月16日至22日，第二届遗传性耳聋临床咨询师培训班在北京解放军总医院（301医院）耳鼻咽喉研究所隆重开班。

本届学习班内容涵盖遗传学的基础知识、基因测序技术的临床应用、疾病的遗传咨询、耳聋基因寻找及功能分析策略、单基因病产前诊断及胚胎植入前遗传学诊断的意义等遗传性耳聋遗传咨询中的热点前沿问题，吸引来自全国22个省份50多家单位的医生、学者及遗传咨询一线工作者，共计学员近70余名。

4月16日下午第二届遗传性耳聋临床咨询师培训班正式开班，来自中国遗传学会遗传咨询分会主席贺林院士、国家卫生计生委能力建设和继续教育中心王永进处长、解放军总医院外科临床部于启林主任、解放军总医院临床部蔡郁政委、解放军总医院解放军耳鼻咽喉研究所所长王秋菊教授，副所长翟所强教授，老专家张素珍教授、方耀云教授、李兴启教授等出席开幕式。

王秋菊教授在开幕式致辞中指出：“在贺林院士及卫计委的大力支持下，2015年至2016年我国逐渐建立起规范的临床遗传咨询师培训体系，这也是临床迫切需要发展的领域。2015年11月举办第一届遗传性耳聋临床咨询师培训班后，临床需求快速增长，对聋病遗传咨询的知识学习非常渴望，因此第二届遗传性耳聋临床咨询师培训班快速启动。此项工作得到了解放军总医院各级领导的大力支持，得到医促会耳内科分会和中国遗传学会遗传咨询分会的持续支持，同时也感谢贺林院士及卫计委的大力支持。第二届遗传性耳聋临床咨询师培训班将在接下来的六天时间里进行集中学习，为打造又一批遗传性耳聋临床咨询师提供机遇与平台。”

王永进：中国聋病基因组计划的能力建设

2016年2月29日在中国遗传学会遗传咨询分会年会上，贺林院士与国家卫生计生委能力建设和继续教育中心王永进处长共同揭牌成立了临床遗传专科委员会专家小组，逐步开展遗传咨询技能能力职业专项，从而建立中国遗传咨询师的职业标准，推动中国遗传咨询的职业化。

在第二届遗传性耳聋临床咨询师培训班开班仪式上，王永进处长做了《中国聋病基因组计划的能力建设》的主题演讲。王处长表示目前我国的分级诊疗呈现出木桶效应，“基层医院（短板）的能力不足，大医院（长版）面临很大的压力，水量（医疗服务）少了，喝水的人（老百姓）自然不满意。因此，提高短板，增加水量是当前的使命，为深化医改、分级诊疗提供能力建设保障。”

卫计委对我国分级诊疗的能力建设工作十分支持，目前主要进行公立医院院长职业化培训、继续医学教育培训指南大纲的编写、生殖健康咨询师培训及百姓生殖健康促进工程、中国卫生计生继续教育网、中国现代医院管理网络学院、超声医学专科能力建设项目、在校护理学生操作技能能力建设项目、遗传咨询师能力建设专项等工作。“然而，以上工作对提高短板增加水量是远远不够的，还需行业内的专家及学者支持共同来提高我国分级诊疗能力建设”，王处长强调。

贺林：遗传咨询的价值和意义

贺林院士是我国遗传咨询领域的倡导者，开拓者和领军人物，在本届培训班开班仪式上，贺林院士为学员讲解了遗传咨询的价值和意义。随着基因组计划的完成，基因组技术得到了迅猛发展，技术成本也不断下降，然而技术的进步也带来了数据量的猛增，同时再加上健康的需求、疾病的需求和商业的驱赶，目前形式急迫需要遗传咨询职业的问世。

在西方，遗传咨询师是一项金领及其重要的职业，然而，在《中华人民共和国职业分类大典》上并没有遗传咨询职业，“这一火烧眉睫的事，在中国职业大典上是空缺状态”，贺林院士表示遗憾。

2015 年以前，我国遗传咨询没有专门的机构进行遗传咨询师的认证、考核及遗传咨询资料整理工作，没有任何正式的遗传咨询相关政策及指导性文件，遗传咨询主要设置在产前诊断和产前筛查中心，由临床医生担任，但并没有专业的遗传咨询师，在其他与遗传相关的领域，如癌症风险预测等，同样没有专门的遗传咨询师。

2015 年2月9日中国遗传学会成立了中国遗传学会遗传咨询分会（CBGC），为我国的遗传咨询奠定了基础。自遗传咨询分会成立以来，成功举办了四届遗传咨询师培训班。我国遗传咨询师培训参考美国遗传咨询委员会（ABGC）认证大学所开设的遗传咨询师硕士项目的课程设置，根据学员的不同背景和知识水平，设置初级班、中级班和高级班三个级别，其中初级和中级培训分为集中培训、远程培训和实践培训，高级培训分为集中培训和实践培训。

2016年起，国家卫生计生委能力建设和继续教育中心联合中国遗传学会遗传咨询分会，组织遗传咨询专业技能资质认证考试，进行职业技能鉴定中心的评审、检查和验收等工作，向合格人员颁发国家继续教育10学分技能能力证书。中国CBGC与国家卫生计生委能力建设与继续教育中心（GWNJ）联手（CBGC/GWNJ）建立合作伙伴和战略联盟关系，推进培训遗传咨询师的计划。CBGC/GWNJ具有权威性、全国性、对口性、多样性、实践性和认可性。

2016年3月15日国家卫生计生委能力建设和继续教育中心发文正式与中国遗传学会遗传咨询分会联合实施临床遗传咨询能力专项培训项目，该专项将面向全国卫生计生健康服务人员，邀请国内外一流的遗传及临床专家授课，实施生殖健康咨询师和遗传咨询师专项技能培训。通过扩大专业人员队伍，提高国民健康水平，降低我国的出生缺陷率。生殖健康咨询师培训将首先从华东地区开始，首批举办培训的省市为浙江省、江苏省、辽宁省和上海，计划在一年内每省培养6800名专业人员，总计培养20000~30000人，之后逐步扩大到全国其他省份。

贺林院士表示，2016年，CBGC/GWNJ计划一年内举办4期初期（西北、西南、中部、南部）培训班，2期中期（东部）培训班，计划每期培训200~250名学员，全年总计1200人左右；此外建立国内第一个大型综合遗传咨询示范基地（上妇幼）、建立专业委员会指导培训、制定遗传咨询师培训教材标准，进一步加强与北美和世界各地官方机构的交流与共勉机制，积极策划筹建国际遗传咨询联盟，争取向中国遗传咨询新职业大大迈进一步。

要从根本上改变人类健康，需把握新医学的理念，通过遗传咨询作为纽带，高效挖掘致病的遗传因素，进行正确解读，指导疾病的正确治疗。贺林院士说，“转化医学是口号，精准医学是标准，个性化医学是目标，这些都缺不了遗传咨询。”

最后，贺林院士对遗传咨询师的就业前进行了总结。

在遗传专科门诊，遗传咨询师是临床遗传专科医疗小组不可缺少的成员之一，帮助临床遗传专科搜集家史，病史等，解释实验室检测报告并为医生及病人及时提供有关预防、诊断和治疗等的遗传咨询。

在第三方基因诊断公司及基于医院研究所的基因诊断实验室，遗传咨询师是实验室临床服务小组的不可缺少的成员之一，主要负责跟送检医生的联系咨询，检测结果解释及报告的起草，遗传咨询师在了解基因与疾病的关系检测项目研发中也应起到重要作用。

遗传咨询师还可创建独立的遗传咨询诊所，为需要服务的人群提供独立的专业的遗传咨询；此外社会其他功能部门，比如法庭，保险公司，专利局，病患利益保护组织，罕见病联合会，新闻工作媒体机构等均可设有专门的岗位有具有资质的遗传咨询师负责专门的服务及咨询。

贺林院士最后强调到，遗传咨询师是解读你身体奥秘的人，是聚集财富的使者。小胜靠力，中胜靠智，大胜靠德，全胜靠道，道乃德、智、力之和。序列是战场，信息是财富，只有遵循了这一规律，才有可能在这场无硝烟的“基因世界大战”中成为最终的胜者。

乔杰：精准医疗在生殖医学遗传学诊断中的应用

 

精准医疗目前正迅速火爆于全球，目前我国正在制定精准医疗战略规划，在本次培训班上，北京大学第三医院院长乔杰介绍了精准医疗在生殖医学遗传学诊断中的应用。

生育障碍影响我国数千万对夫妇，传统辅助生殖技术已经不能满足目前临床的需求，其次出生缺陷逐年增加，目前每年达到近百万出生缺陷新生儿数量，此外妇科肿瘤（如卵巢癌、宫颈癌等）已成为困扰女性健康的最重大疾病，因而生殖医学对精准医疗有迫切的需求。

乔杰院长详细讲解了辅助生殖技术体外受精/胚胎移植（IVF-ET）。IVF-ET的适应症为输卵管梗阻、子宫内膜异位症、排卵障碍、原因不明及男方因素。随着技术的不断发展，在IVF/ET基础上发展了植入前胚胎遗传学诊断（PGD）、单精子卵浆内注射助孕（ICSI）、睾丸、附睾采集精子卵浆内注射助孕（TESA，PESA）、冷冻胚胎移植、囊胚培养、辅助孵化、不成熟卵体外培养成熟、胚胎干细胞培养、组织器官工程研究。然而，生育能力下降成为越来越严重的社会问题、PGD活胎分娩率约为35%、胚胎反复着床失败、反复流产及新生儿出生缺陷比率呈上升趋势等现象，使得PGD/PGS发展任道而重远。

精准医疗在产科中的应用主要是产前筛查和产前诊断。产前筛查、产前诊断是防治出生缺陷的重要方法之一，利用孕妇血浆中游离胎儿DNA进行无创产前胎儿染色体非整倍体检测是一种极具潜力的检测方法。随着DNA测序技术不断突破与创新，无创产前检测在一线产前筛查中呈现出了一定的价值。

2015年1月15日，卫计委妇幼司批准首批来自32个省市自治区的109家医院可以开展无创产前筛查试点工作。“目前各国逐渐出台指南允许进行产前基因检测，但主要应用在染色体非整倍体的筛查，并没有扩展到单基因水平，然而该技术对于单基因疾病筛查具有很大的潜力”，乔杰院长表示。

PGD技术建立在试管婴儿基础之上，是产前诊断的延伸，指在胚胎植入前，分离其中一个或少数几个细胞进行遗传疾病的诊断，挑选正常的胚胎进行移植。PGD的适应症为染色体疾病、单基因疾病及线粒体疾病，目前我国已经实现了通过PGD技术孕育“无癌宝宝”。

耳聋的发生率约为1/1000新生儿，一半左右为遗传相关耳聋。谈及PGD在遗传性耳聋中的应用，乔杰院长举了两个例子。

第一个案例是2004年至2009年国外对14对夫妇进行PGD检测，包括GJB2基因的两个突变位点和GJB6的缺失，选取了这两个基因周围的STR marker来确定父母来源的基因是否是突变的等位基因，最终得到3个健康的孩子、5例怀孕和1例化学怀孕。

第二个例子是由王秋菊教授和山东大学附属生殖医院陈子江教授等合作完成的国内首例PGD技术阻断遗传性耳聋的第3代试管婴儿。2015年1月我国首例通过PGD阻断遗传性耳聋的婴儿在解放军总医院出生，这个案例中的夫妇分别带有一个GJB2的突变位点，他们的孩子有1/4的机会是耳聋患者，他们已经有一个耳聋孩子和一个流产的耳聋胎儿，幸运的是，PGD技术帮助这对夫妇孕育了听力正常宝宝。

 

附：第二届遗传性耳聋遗传咨询培训班日程