我国科学家发现线粒体基因变异导致母系遗传高血压和聋病

我国科学家发现，线粒体的部分基因突变是导致母系遗传高血压和聋病的主要原因。这一历时14年的研究在23日举行的浙江省科技奖励大会上获得自然科学一等奖。

高血压和聋病是重大公共卫生问题，我国的高血压患者人数已突破3.3亿，聋病患者近3000万。此前的研究发现，部分高血压和聋病呈现出母系遗传现象，但致病机制并不清晰。

国家“千人计划”特聘专家、浙江大学教授管敏鑫与温州医科大学、浙江大学、解放军总医院等研究团队自2002年起对母系遗传性高血压和聋病的分子致病机理进行系统性研究。

研究团队发现，占我国高血压患者人数90%以上的原发性高血压具明显的母系遗传特征。例如山西一个原发性高血压家族，祖孙5代共108人，源于同一母性祖先的27位母系亲属成员中有15人患高血压，而81位非母系成员中仅有7人患有高血压。这种现象提示科学家推测，原发性高血压可能是一种线粒体遗传疾病。

“线粒体是为细胞提供能量的微小细胞器。在生殖细胞结合形成胚胎的过程中，只有来源于母体的线粒体DNA才能传给后代。”管敏鑫教授说。

实验证实，线粒体中的一个转运RNA的基因突变是原发性高血压这一疾病的主要致病原因。“这个突变造成线粒体呼吸链功能缺陷，导致能量供应不足，氧自由基水平升高，从而引起高血压。”管敏鑫教授说。

研究团队也在线粒体中找到了导致聋病的突变基因，这一突变破坏了基因中的碱基配对，最终导致细胞功能障碍。

专家认为，该研究不仅丰富了遗传性高血压和聋病致病机制研究理论，也为相关疾病的早期诊断、干预、预防和治疗提供了理论依据和技术支撑，具有重要的科学价值和临床应用前景。目前，研究团队自主研发了用于检测高血压和耳聋相关线粒体基因突变试剂盒并已获得专利。

管敏鑫教授表示，研究团队下一步将致力于研发基因诊疗技术，建立母系遗传高血压和聋病的早期诊断和防控预警体系，开发精准作用于缺陷基因的药物，造福患者。