Nature子刊12年回顾：基因测序对青少年的影响

2015年刊于《新英格兰医学杂志》上的研究表示癌症基因对儿童的影响远超过我们的认知，一些儿童携带的基因突变与成年人癌症如乳腺癌和卵巢癌等相关，在该研究对青少年基因测序持有积极的态度。然而，症状前预测性基因测序是一件需要深思熟虑的事情，尤其是青少年的症状前基因检测。青少年是人生的关键阶段，对将来发展事业、组建家庭以及构建人际圈有重要的影响，症状前基因检测可能会对他们未来生活的方方面面有重要的影响。

日前，发表于《欧洲人类遗传学杂志》上的研究对青少年基因测序进行了调查，目的是评估哪些因素影响青少年对症状前基因检测的选择以及所做的决策对他们带来哪些影响，该调查搜索了1993年1月到2014年12月间该领域相关的八个数据库，主要分析以下五个方面：测试前期、遗传咨询、家长参与决策、测试结果的沟通及携带遗传风险的生活。

调查结果发现，许多参与者在成长过程中对自己的遗传风险并不了解，对最佳检测年龄也是未知的；遗传咨询被认为是问题讨论的机会，同时还被认为与参与者的无助感相关；调查发现测试导致的情感结果与测试结果并没有直接关系：一些突变携带者知道检测结果后反倒松了一口气，然而突变有可能遗传给后代，这成为参与者的担忧；父母似乎在参与决策的过程中给孩子施加了一定的压力。健康专家在为青少年制定症状前基因检测的决策之前应当充分考虑这些因素。

作者在文中表示，父母与孩子适当的沟通与遗传风险相关的问题非常重要，因为以往研究表明遗传风险的沟通对家庭的生殖决策以及家庭凝聚力有长期的影响，因此卫生专业人员应当站在既支持家长又支持青少年的角度。

然而，目前普遍存在一种担忧：过早进行症状前基因检测将带来不利的影响，症状前基因检测的最佳年龄仍在存在争议。在大多发表的研究中，接受基因检测的青少年的年龄都没有特定的要求。根据英国的指南，16-17岁以上的青少年被认为能自主决定自己的医疗决策，在特别的案例中，对干预措施有足够理解能力的16岁下青少年有能力对干预进行决策。相反，根据国际指南，接受症状前基因检测的最低年龄应当为18岁以上，除非测试在健康、心理或社会利益上给青少年带来最佳利益。但也有研究认为将18岁作为成年的标准并不都是合理的，研究人员指出，未来进行症状前基因检测之前，应当结合考虑参与者的年龄和心理成熟度。此外，即使在最佳年龄接受检测可减少负面风险的假设是正确的，还应当考虑对特殊疾病的影响。