健康中国始于健康基因！基因技术谱写健康中国梦

党的十八大以来，以习近平同志为总书记的党中央从维护全民健康和实现长远发展出发，提出“推进健康中国建设”的新目标、新方向。这也是在我国当前面临着人口增速放缓、老龄化迫近、各类重大疾病负担日益加重等一系列问题的形势下提出的重要战略部署，对于提高国民健康素质、延续人口红利期、提升经济社会建设质量等具有重要意义。为解决我国日渐严重的未富先老、因病致贫、出生缺陷等重大社会与民生问题，2015年6月8日，国家发改委发布《关于实施新兴产业重大工程包的通知》，主动牵头从国家层面上推进我国基因技术的发展。

事实上，基因产业正成为世界各主要大国抢占全球生物科技和产业发展的制高点。DNA双螺旋结构发现者、有“遗传学之父”之称的诺贝尔奖获得者詹姆士·沃森曾在2007年时就预言，在今后10年内，对个人进行基因检测将成为诊断疾病的常规手段之一，医生们可以通过对个人的基因序列进行研究，更直接地寻找疾病的根源，指导临床进行科学有效的个体化治疗。

精准医疗时代的来临，将促使实现个人基因组信息的收集用于疾病的预测、预防和个体化诊疗。

健康中国始于健康基因

就在不久前，从产科又传来好消息：国内首例采用单细胞高通量测序技术的第三代试管婴儿在上海交通大学附属国际和平妇幼保健院顺利诞生。此前，该婴儿的父亲接受过基因检测，结果显示，父亲携带的致病基因将有50%的几率遗传给下一代，应用基因技术科学指导婚育，具有高致病遗传风险的父母也可以生育健康宝宝。

“这仅仅是基因技术惠及于民的一个普通案例。”“科学家在1997年首次发表了在孕妇外周血中发现胎儿游离DNA的文章，使无创产前检测成为可能。无创产前基因检测技术仅需采集孕妇少量外周血，便可通过高通量基因测序方法检测出胎儿患唐氏综合征等疾病的风险，相较于传统的血清学筛查方法，检出率能够从约70%提高到99%以上。”

根据最新发布的《中国出生缺陷防治报告》，我国出生缺陷发生率约为5.6%，每年新增出生缺陷人口数约90万例。特别是染色体疾病21-三体综合征（即唐氏综合征），在新生儿中的发病率高达1/600—1/800，35岁以上的高龄孕妇发病率增高至1/400。随着二孩政策的放开，我国每年将新增加400万左右的高龄产妇，出生缺陷的发生风险将进一步加剧。

在英国，无创产前基因检测将被纳入医保——据英国《每日邮报》报道，英国大多数准妈妈被给予侵入性羊膜穿刺术进行唐氏综合征筛查，尽管引发流产的风险不高，但英国成千上万的女性选择拒绝接受这种筛查方式。“传统的唐氏筛查由于方法的局限性，假阳性率较高，且35岁以上高龄孕妇都会自动被判为高危，均需进行羊水穿刺确诊，而侵入性的羊水穿刺，可能导致1%—2%的孕妇流产。因此，高龄孕妇可选择有资质的正规医院和检验所，直接进行无创产前基因检测，极少数检测结果为阳性者再进行羊水穿刺确诊，这是一种既安全又准确的临床唐氏筛查新路径。”

目前，全球应用基因技术进行检测的疾病数高达1500多种，在美国，每年进行基因检测的有700多万人次，这使美国女性乳腺癌发病率降低了70%，直肠癌发病率降低了90%。

“基因检测可大大推动传统的"试误医学"向"精准医疗"转变。数十年来，基因技术得到不断发展与完善，检测指标越来越多、时间越来越短、成本越来越低、精度越来越高，这将极大地推动基因技术朝着大众化、普及化和常规化趋势发展。”“不久的将来，基因技术也必将如同疫苗接种一样，成为人类健康生活不可或缺的一个环节，而且会伴随着我们的生命全程，生老病死。”

供给侧改革撬动基因产业

如今，对于基因技术将给人类健康管理和疾病预防治疗带来的巨大价值，目前显现的还只是冰山一角。近些年，世界各主要大国纷纷出台相应政策以提高基因技术的应用和发展。

法国从2008年开始设立国家癌症中心拨款为患者提供基因检测；德国2010年开始建立基因组医学网络，通过二代测序技术分析患者基因组类型，评估个体化治疗的效果和费用；日本在2013年成立了肺癌基因组筛查项目，通过筛查罕见基因变异为晚期肺癌患者定制治疗方案；英国2014年公布3.11亿英镑的投资资助“十万人基因组计划”，其目标是根据基因组学和临床数据制定个性化的癌症和罕见疾病疗法；美国则在2015年推出“精准医疗计划”，投入2.15亿美元推动个体化医学的发展。

在我国，2015年被称为中国高通量基因测序临床应用的元年，对产业发展和行业监管具有历史性的意义。这一年，发展基因产业上升为国家战略，基因检测技术被列入“新型健康技术惠民工程”，发改委文件提出：通过支持拥有核心技术、创新能力和相关资质的机构，采取网络化布局，率先建设30个基因检测技术应用示范中心，以开展遗传病和出生缺陷基因筛查为重点，推动基因检测等先进健康技术普及惠民，引领重大创新成果的产业化。通过基因技术的示范应用，带动整个基因产业发展。

之后，湖南、贵州、江苏、福建和东莞等地也相继发布政策措施支持促进基因检测技术的应用，其中包括以政府采购的方式开展和推广遗传病基因检测、开展基因检测试点、大力推广个性化医疗、将部分基因检测费用纳入医保等。

“通过消费环节潜力的释放，通过改革的促进，真正把市场给培育起来，把市场做大。”国家发改委高新技术产业司司长綦成元说，因为新兴业态有很多市场的不确定性，有很多技术和发展的变化。因此，采取先试点、后示范、第三方考评的方法，来推动新兴产业工程包顺利实施。

有业内人士分析，国家此举期望通过近百亿的国家、地方政府和企业的总投入，来迅速撬动千亿级的基因检测市场。

“相比欧美发达国家，我国基因产业还面临技术研发与推动投入不足、缺乏顶层设计和布局等问题，这严重制约了基因产业的市场化和国际化。因此，推动基因检测等先进健康技术普及惠民，引领基因产业重大创新成果的产业化，成为我国基因产业在全球布局中抢占先机的重要一步。”

“建设基因检测技术应用示范中心，明确规定建设单位"应有自主创新技术和核心产品，以及卫生主管部门批复的相应的个体化医学检测、高通量基因测序技术临床应用或开展有关服务的临床资质等"，应该说在资质审核上标准是非常高的。”“通过示范中心的建设，行业将迎来快速发展的春天，对于实现我国基因检测产业的跨越式发展，对我国抢占全球基因科技和产业发展的制高点，培育全球竞争新优势，具有重要意义。”

国家发改委新闻发言人李朴民也认为，国内从事基因检测技术以及仪器、设备、试剂研发的企业，可以以此为契机，放心加大研发创新及市场推广，赶上这一轮基因科技的发展浪潮。