英国十万人基因组计划首次确诊两例儿童罕见病

“十万基因组计划”由英国首相David Cameron于2012年12月提出，并由Genomics England负责实施，计划在2017年之外对英国国民健康服务中心（National Health Service）的10万名患者进行测序。该计划于2014年春天拉开帷幕，并吸引了28家想参与该计划的公司。每家公司拿到15个罕见病和10个癌症/正常人样本的基因组，并对这些基因组进行解析。

日前，英国十万人基因组项目宣布首次确诊了两例儿童罕见病。这两名4岁儿童Georgia Walburn-Green 和 Jessica Wright均是单基因突变导致的罕见病患者，目前就医于伦敦大奥蒙德街医院（GOSH）。GOSH医院 Lyn Chitty教授说，“这两名儿童罕见病的成功诊断十分振奋人心，它给十万人项目增加了信心并表明基因组学的应用可以改变未来的诊断和治疗，给患者带来了希望。”

Georgia自出生以来就遭受着健康缺陷的困扰，包括发育迟缓、视力差、肾脏问题和语言障碍等，这意味着还不能确定她是否会说话；常规的基因检测一无所获，医生解释说，她患有一种无法确诊的遗传病。通过全基因组测序，研究人员发现Georgia的KDM5b基因中存在一个突变，并在其他出现类似精神缺陷的2-3个儿童中也发现了同样的基因突变，从而研究人员确定该基因突变是造成Georgia健康缺陷的原因；同时研究人员确定了该基因突变并非遗传自父母，而是自发的DNA突变。如果该突变会遗传，那么Georgia父母将该疾病遗传给其他小孩的概率为四分之一，鉴于这种风险，研究人员建议该家庭延缓再生育，但Georgia的父母目前依然计划尝试再生第二个孩子。

另外一个女孩Jessica也有发育延迟的症状，并从13个月开始遭受癫痫的困扰。十万人基因组项目确诊了Jessica为GLUT1缺陷综合征（自发突变引起）患者，这意味着她大脑没有足够的能量以维持正常的功能。研究人员指出给予Jessica特殊的高脂肪饮食（生酮）可帮助其大脑满足所需的能源，从而管理和改善健康。Jessica的妈妈Kate说，“十万人基因项目已经帮我们解除了疑虑，让我们感觉可以掌控目前的状态，并做一些对Jessica有积极作用的事情”。

NHS的首席科学家Sue Hill教授说，“这是利用全基因组测序来解开困扰多数家庭多年的谜团的最好例子，这些结果可让他们更好地决定孩子的治疗方案，并为家庭做未来的计划。”