医学遗传促进精准医疗！中国医师协会医学遗传分会在北京正式成立

2015年12月26日，中国医师协会医学遗传分会在京举行了隆重的成立大会，会上选举邬玲仟任第一届委员会会长，梁德生、张学、姜玉武、顾学范、刘嘉茵、龚瑶琴任第一届委员会会长副会长，夏家辉院士、曾溢滔院士、朗景和院士、贺林院士4位院士担任分会顾问。同时会上还公布了32位第一届委员会常委名单和113位委员会委员名单，委员会任期3年。

新兴的医学高科技服务领域——医学遗传学

医学遗传学是应用现代生物学和遗传学技术以防治人类遗传性疾病的学科，同时也是一个新兴的医学高科技服务领域。现阶段其服务内容主要是提供遗传咨询与分子遗传学、细胞遗传学和生化遗传学诊断与产前诊断。在欧美发达国家，经过近30多年的发展，医学遗传学已经分支出独立的临床遗传学科，成为医学体系中的一部分，所提供的遗传咨询和遗传检测服务项目已多达700多种，它不仅促进了临床医学的进步和现代化，同时还带动了相关医学高科技产业的发展。

 

回顾我国遗传咨询和遗传病诊断研究应用进程

我国在遗传咨询和遗传病诊断（包括染色体检查和基因诊断）的研究和应用方面起步不晚。自上世纪70年代中后期我国学者即开始了这一领域的临床实践和研究，但由于多种原因，除少数病种外，临床服务的范围有限。

1986年11月，中华医学会医学遗传学分会在北京正式宣告成立，学会下设置了细胞遗传学、血红蛋白病、代谢性遗传病、群体遗传学、 优生与基因诊断、免疫遗传学、医学遗传教学、内科遗传学、儿科遗传学、神经精神科遗传病、眼科遗传病等11个学组。从学组的设立可见我国医学遗传学科发展的实践性，即学会的活动一开始即与临床实践密切结合。

为了促进我国临床遗传学的发展，2004年12月，在夏家辉院士的提议下，中华医学会医学遗传学分会在长沙召开常委扩大会，就设置临床遗传科进行讨论。会后起草了“关于建设我国临床遗传科和发展遗传服务的建议”呈递卫生部和国务院，明确建议在我国医院体系中增设临床遗传科作为独立的临床科室。

2006年12月中华医学会医学遗传学分会在广州召开了我国第一次全国临床遗传学学术会议。该会议的大会发言以有关临床遗传学学科建设的问题为中心，而学术论文则充分反映了我国广大医学遗传学研究人员在临床应用转化方面的成绩。

改革开放30余年来，我国医学遗传学得到了长足的发展，临床服务规模日益扩大，实验诊断技术不断进步，医学遗传学课程在医学院校本科生中普遍开展并培养了一批高素质的医学遗传学临床和实验技术人员，全国范围内已初步形成一批医学遗传科的骨干单位，对于引进国外先进的学术概念和医疗技术起到了至关重要的作用，为发展我国的这一新兴学科奠定了良好的基础。

进入新世纪以来，遗传学检测技术得到了很大的发展，尤其是染色体芯片技术及下一代测序技术的发展及其检测成本的不断下降，被迅速应用于临床遗传病的诊断和产前诊断，临床遗传服务的业务范围极大地拓展，服务的质量和效率也大大提高，也促进了与医学遗传学相关的预测医学和个体化医学的发展。

同时，经过我国医学遗传学工作者的几十年的不懈努力，得益于新一轮医疗改革的深入和全国住院医师规范化培训制度的建立，2013年12月27日在时任科教司副司长（主持工作）王辰院士的直接领导和推动下，国家卫计委批准在临床医学科目中设立“医学遗传科”，2014年2月13日，卫计委在上海启动了全国住院医师规范化培训制度，医学遗传科作为新增学科列入。一些医学院校也开始探索和建立临床遗传学新增二级学科研究生培养体系，培养具有医学学位的医学遗传学硕士、博士等高素质人才，这些都将给我国医学遗传学的发展带来新的曙光。

成立医学遗传科医师学术团体迫在眉睫

迄今为止，我国建立临床医学下的二级学科--医学遗传科和开展遗传服务所涉及的学科设置和布局、从业范围和规范、人员资质和管理、以及与其他临床学科的关系等一系列问题都没有得到很好的解决，目前我国临床遗传学服务的分散和无序状况已严重阻碍了我国临床遗传工作的开展和人口素质的提高，也难以满足经济迅速发展条件下广大人民群众对优生与计划生育的迫切需求。因此根据我国的国情，借鉴国外的先进经验，尽快地、高起点地建设我国的医学遗传学服务体系和发展我国的医学遗传科已成为当务之急。这迫切需要成立一个全国性的医学遗传科医师自己的学术团体，以引导、组织、发展、壮大医学遗传科队伍。

中国医师协会是各专业医师之家，成立中国医师协会领导下的医学遗传科医师分会，使医学遗传科医生有了自己的专业学术团体，进一步通过在各省、直辖市成立分会，形成一个联系密切、组织有序的网络系统，使他们相互之间有了一个交流与沟通的平台和场所，有利于加强对本专业医师的培养和管理，促进我国的医学遗传学服务体系的建设与发展。

医学遗传科具有其他学科不可替代的临床学科地位

医学遗传科有其自身的基础理论、知识体系、独立的技术支持和医疗服务内容，具备独立临床学科的要素，具有其他学科不可替代的临床学科地位：（1）独自的理论基础：包括分离定律、自由组合定律、连锁交换定律。医学遗传科在诊断、预防、治疗、咨询中必须遵循其基本的遗传学理论；（2）独自的知识体系：染色体的基本知识、染色体国际命名体制，基因的基本知识，细胞有丝分裂、减数分裂的基本知识及其与染色体、基因遗传的关系等；（3）独立的技术支持：细胞遗传学技术、分子细胞遗传学技术、分子遗传学技术。

成立一个全国性的医学遗传科医师自己的学术团体，以引导、组织、发展、壮大医学遗传科队伍也是现实的需要。1994年4月27日颁布的《母婴保健法》对严重遗传病的婚前医学检查、生育指导（遗传咨询）和产前诊断等都有明文表述，如第十八条第一项明确指出：经产前诊断，胎儿患严重遗传性疾病的，医师应当向夫妻双方说明情况，并提出终止妊娠的医学意见。然而遗传病诊断、产前诊断和咨询工作在临床、技术与理论上要求都非常高。另外，随着我国社会发展与人民生活水平的提高，人民对健康提出了更高的要求，同时疾病谱结构也发生了相应的改变，遗传性疾病和出生缺陷所占比例增高，加上我国人口政策的调整（开放二代政策），对遗传病诊疗服务提出了越来越高的社会需求。然而，与日益增长的临床遗传服务需求形成对比的是我国临床医疗系统中医学遗传学或临床遗传科室建立尚处于起步阶段，临床遗传服务至今处于分散和无序状态。主要表现在以下三点：

（1）从业人才匮乏，培训和资质认定体系尚未建立。在西方发达国家，从业人员均需经过严格培训和考试认证后才能上岗。而由于历史的原因，我国临床遗传学的基础、医学遗传学的教学和专业技能培训一直处于非主流地位，在大多数医学院校从属于生物学教学，而后期临床科目或实习中并无此项内容，结果是我国的医生普遍缺乏遗传病诊治的知识和技能，以及毕业后向这方面专业化的基础。

（2）尚未建立相应的专业和技术管理体系，即缺乏从业人员和实验室资质认定和考核评价制度。而这一制度正是保证高技术高风险的临床遗传学服务质量的基础。

（3）我国从事临床遗传学服务的技术人员目前尚无相应的职业地位。在发达国家临床遗传服务的执业者如遗传咨询医师享有很高的地位，但我国从业人员并无相应的专业归属，兼职或“业余”者多。我国妇幼保健和计划生育系统的从业人员和科室虽然承担了部分遗传病产前诊断工作，但作为兼职人员，对遗传病和遗传检测技术的熟悉程度，难以满足专业遗传服务的需求。因此，在中国医师协会下成立医学遗传科医师分会，通过专科分会积极开展工作将有利于这些问题的理顺和解决。

中国医师协会医学遗传科医师分会的目标

中国医师协会医学遗传科医师分会成立后，将在中国医师协会领导下，围绕医学遗传科建设目标、学科地位、执业范围、人员资质和职称序列、行业资质标准、人员培训、技术规范和管理条例等问题开展工作，为卫生行政部门制定有关政策、法规提供技术支持。 加快各省、直辖市分会的成立工作，开展我国医学遗传科医师的本底调查工作和会员注册登记工作，形成全国的医学遗传科医师网络系统。 结合我国的实际情况，在充分保护医师合法权益的同时，对医学遗传科医师的执业活动在行规、行约、行业服务规范等行业自律方面进行有益的探索。积极参与建立医学遗传科医学培训体系（如医学遗传科住院医师规范化培训项目、医学遗传科专科医师培训项目、遗传咨询师培训项目、细胞、分子和生化遗传实验系列人员培训），积极协助卫生行政部门规范医学遗传科医师资格、遗传咨询师资格和的分子和生化遗传实验人员的考核、审查和认证体系，并逐步推进医学遗传专科医师的准入工作，探索与建立医学遗传科人员职称评定体系。收集和分析全国遗传病诊断和产前诊断技术的有关信息，为《国家中长期科学和技术发展规划纲要》中提出的“控制人口出生数量，提高出生人口质量，通过有效的科技保障，力争使出生缺陷率降低至3％以下。”的目标提供设置相关科学研究项目的信息支持。积极开展遗传病临床技术操作规程研究，制定各种遗传病诊断指南，指导与规范医师执业活动，减少医疗事故。

总之，医学遗传的发展必将为中国的精准医学、人口质量提高、“二孩政策”等一些列国家和民生重大关切问题，提供技术支撑。