《瞭望东方周刊》解码遗传咨询师，“金领职业”受追捧

随 着基因组检测技术的迅猛发展，人们对疾病的认知提升到一个新的高度。对遗传物质的正确解读可为疾病的防治提供重要的信息，由此产生了一门新的学科——遗传 咨询，新兴的金领职业“遗传咨询师”正在受到妇幼医生、儿科医生、生命科学院毕业生、分子诊断实验室、医院及第三方检验科室工作人员等群体的追捧。

《瞭望东方周刊》：解码遗传咨询师

不 仅在医疗界受追捧，遗传咨询行业还受到了央级期刊的关注。日前，《瞭望东方周刊》以《解码遗传咨询师》为题详细解析了我国遗传咨询行业的发展现状。《瞭望 东方周刊》以典型的孕前检测遗传咨询为例，强调了遗传咨询师的重要性。然而遗传咨询绝不仅限于孕前检测和产前诊断，遗传咨询技术应用极为广泛，遗传咨询所 针对的人群也不尽相同。可以是婴幼儿群体和育龄成人，例如对于新生儿代谢缺陷疾病的生化遗传检查；也可以是成年群体，比如各种用药筛选的诊断，常见的如肿 瘤用药；甚至可以是健康群体，比如针对某些常见隐形遗传疾病的筛查，以及其他领域的特殊群体，如亲子鉴定、法医学鉴定等。

遗传咨询师是产业发展的必然，也是人类健康所需

随 着人类基因组计划的完成，基因行业的发展可谓是日新月异。随着基因二代测序技术的兴起与成熟，测序成本大幅减低，基因测序因此从单纯的科研走向了大规模临 床应用，迎来了广阔的市场空间。2014年，基因测序设备领域龙头企业Illumina将人类全基因测序的价格降低至1000美金，今年我国一些企业也开 始推出自主研发测序系统，目的是降低测序成本，构建良好的行业生态系统。

与如火如荼的行业生态相比，目前基因消费市场还处于 冰海之中，基因测序临床化还存在很多疑点，主要表现在：不了解什么是基因测序？看不懂基因测序结果报告？读懂了检测报告也不知道接下来该怎么做？基因检测 要真正惠及全人类，这些问题必须要解决。那么解决这些问题，需要一群专业人士的帮助，他们就是传说中的遗传咨询师。

遗传咨询师的角色

遗 传咨询师作为揭秘基因密码的专业人士，是链接临床门诊和遗传诊断实验室的桥梁。遗传咨询师必须具有丰富的专业知识、长期工作积累的经验、优秀的沟通能力 等。遗传咨询师的工作包括：根据用户的家族史、医疗史和检测目的，给出最适合客户的基因检测产品建议；综合检测报告和所有能获得的信息，评估疾病发生或复 发的几率；进行疾病遗传、检测、管理、预防等知识的传授；帮助受试者做出正确的选择，理性面对致病风险，同时疏导检测结果对受试者可能产生的心理问题。

我国培训体系已建立：遗传咨询分会已举办四届遗传咨询师培训班

遗 传咨询行业在美国已有很多年，但在中国才刚刚开始。基于基因测序技术的迅猛发展以及巨大的临床需求，2015年2月9日中国遗传学会成立了中国遗传学会遗 传咨询分会（简称遗传咨询分会），由著名遗传学家贺林院士出任主任委员。今年8月，贺林院士带领团队与美国两大权威遗传咨询机构的代表——美国遗传咨询师 认证行会（ABGC）代表委员、美国遗传咨询认证委员会（ACGC）代表委员在波士顿进行了正式的官方会谈，商讨建立了中美双方在遗传咨询领域的官方合作 机制。这意味着我国将出现一批与国际标准接轨的经过专业培训的认证遗传咨询师。

自成立遗传咨询分会以来，我国举办了四届遗传 咨询师培训班。2015年4月22日由中国遗传学会遗传咨询分会主办，复旦大学生命科学院承办的第一届遗传学会遗传咨询师培训班在上海正式开班。此次培训 班面向医院的医生、从事临床诊断的实验室人员（出生缺陷和遗传病、遗传综合症、复杂疾病、儿科、产科、肿瘤等科室）、检验师、相关科研和教学工作者，共开 设三门课程，分别是医学遗传学（基础篇），临床医学遗传咨询（各论篇）和遗传检测分析与诊断方法，共8天，72个学时。内容涉及遗传病、出生缺陷、复杂多 基因病、个体化用药和基因组转化医学等各方面，并详细介绍基因组时代可用于基因检测和分子诊断的多种技术手段，特别是利用新一代测序仪和基因芯片进行全基 因组SNP、CNV、基因表达和突变分析等，同时，进行分子诊断临床实践、报告解读以及遗传咨询等情景案例教学。

2015年 7月14日，中国遗传学会遗传咨询分会在中国遗传学会遗传咨询分会主席贺林院士的牵头下，联合了国家辅助生殖与优生工程技术研究中心暨山东大学附属生殖医 院于济南开办了第二届遗传学会遗传咨询师培训班。此次培训班在第一次成功开班的基础上，引进了美国和香港中文大学遗传咨询师培训课程和教学模式，实现与国 外相关领域的全面接轨，以主题演讲、病例讨论、学术互动等形式，使学员们通过本次培训，可以获得最新的医学遗传知识，掌握处理存在遗传病风险的患者及其家 庭的医学策略，理解包括单基因病、多基因病在内的分子机制，并能解释疾病的遗传机制，理解分子遗传方法的原理，建立发现致病基因的科学策略。

2015 年11月5日中国遗传学会遗传咨询分会第三届遗传咨询师培训班（初级班）在美丽的广西南宁市（邕城）盛大开幕。此次培训班面向具有临床资质的临床医生；医 学院或生命科学院本科毕业生；分子诊断实验室，医院及第三方检验科室初级职称者；从事相关专业的科研教学、临床检验、遗传诊断，遗传咨询工作经历2年以上 者。

2015年11月7日由遗传咨询分会主办，中国医科大学附属盛京医院承办的第四届遗传学会遗传咨询师培训班在辽宁沈阳市 盛大开幕。内容包括遗传咨询基础理论、遗传咨询临床应用、遗传咨询检测技术和遗传咨询政策法规四个部分。此次培训班将在之前成功开班的基础上，进一步完善 培训课程和教学模式，在7天的集中培训后，还设立了3个月的远程培训。远程培训的课件邀请ABGC的授课老师设计，包含多种临床案例的遗传咨询，汇聚了北 美遗传咨询师教学的精华案例，使国内的遗传咨询培训第一次和北美遗传培训同步。

结语

高 通量测序技术的发展，为遗传病和癌症的预防、诊断和治疗带来了福音。在这些高新技术进入临床实践应用的过程中，逐渐暴露出目前医疗体制和医疗环境的不足， 规范指南的缺乏，相关机构和技术人员短缺等问题。其中，最主要的问题体现在临床一线遗传咨询师的短缺和相关知识，尤其是对检测报告的解读、遗传学诊断和临 床处理策略方面相关知识的匮乏。因此，加速增加遗传咨询师的培训、认证、岗位设定等内容迫在眉睫。随着国家的高度重视和支持力度的迅速增加，遗传咨询正成 为基因测序转向临床应用必不可少的一环。