第四天 | 第四届遗传咨询师培训班干货分享（袁慧军、吴元明、贺光、张锋）

11 月7日-13日，第四届遗传咨询师培训班在辽宁沈阳火热开班中。第四天的培训主题依然是“遗传咨询的临床应用”，第三军医大学西南医院医学遗传中心主任袁 慧军研究员、第四军医大学法医司司法鉴定所所长吴元明教授、上海交通大学贺光研究员以及复旦大学生命科学学院张锋教授为学员带来了精彩的授课。

袁慧军：遗传性耳聋的遗传咨询

第一位授课的是第三军医大学西南医院医学遗传中心主任袁慧军研究员。耳聋是常见的高发、严重致残的遗传性疾病；袁慧军主任首先介绍了耳聋在全球和中国发病现状、聋生在我国特殊教育学校中所占的比例、耳聋的风险因素以及遗传性耳聋致病基因的研究现状、步骤和研究方法。

据介绍，经过了二十多年的研究，中国的遗传性耳聋研究已经在全国五十多家单位、十二个方向广泛开展；授课中，她介绍了中国不同科学家团队近年来在该领域的研究成果。她说，测序技术的普及是耳聋基因研究及诊断发展的新机遇。

随后，她介绍了遗传性耳聋临床基因诊断的技术要点，包括病史调查、物理检查、听力学检查、特殊检查以及遗传学检查等；重点强调了耳聋遗传咨询的任务，包括分析耳聋基因、其他系统的医学提示和预警、生育再发风险以及对其他家庭成员的生育和用药指导。

此外，授课的内容还包括了耳聋基因诊断的队伍组成、基本步骤、相关基因，耳聋产前诊断的服务对象以及具体案例介绍。在授课中，她还强调：第一，我们在这样的时代做科研非常的幸运，应该非常努力的开展工作；第二，不管做任何事情，一定要坚持双赢的原则。

吴元明：遗传代谢病的遗传咨询

第二位授课的是第四军医大学法医司司法鉴定所所长吴元明教授，他授课的主要内容是常见新生儿遗传代谢病的筛查和遗传咨询。他首先分析了遗传代谢病的概念；他说，每一个代谢环节的阻滞都会导致代谢紊乱，遗传代谢病的发病率很高，因此，对它的筛查非常重要。

遗传代谢病可分为小分子代谢异常（包括糖代谢异常、氨基酸代谢异常、脂肪酸代谢异常等）和细胞器官功能失调。授课中，吴教授介绍了常见遗传代谢疾病的临床表现、新生儿及小婴儿遗传代谢病的临床特征以及急性代谢疾病的相关异常体征。

吴教授从四个层面介绍了遗传代谢病的研究和诊断方法，他强调，基因分析是诊断遗传代谢病的金标准。随后，他介绍了16种氨基酸代谢病中最常见的4种、14种有机酸血症中的甲基丙二酸血症以及14种脂肪酸氧化代谢疾病中的原发性肉碱缺乏症。

接着，吴教授分享了遗传代谢病的治疗方针，讲解了一些典型的病例，包括甲基丙二酸血症、希特林蛋白缺乏症、新生儿肝内淤胆型肝炎等。他在授课中强调，很多生化代谢图很难记住，但是一些经典的必须要记得。

贺光：常见多基因疾病的遗传咨询

第三位授课的是上海交通大学贺光研究员，她授课的主要内容是常见多基因疾病的遗传咨询。多基因病也称为多因素遗传病，除了遗传因素以外，环境因素在这类疾病的发生中也起到了非常重要的作用。

在授课的一开始，贺光强调了多基因疾病的三点共性：第一，随着亲属级别的降低，发病风险会相应降低；第二，疾病越严重，家庭中出现新患者的概率要相对高；第三，当疾病分布出现性别比例失调时，患病率低的性别后代发病风险相对高。

随后她介绍了多基因病的基础研究，比较了与单基因病研究方法的差别，以中风为具体实例解释了多基因病在遗传咨询中的特殊性。在这一部分内容中，她强调了两点：第一，测序成本的降低推进了多基因病的研究；第二，家族史在多基因病研究中非常重要。

此 次授课中，最主要的内容是四种具体多基因疾病（年龄相关性黄斑变性、2型糖尿病、原发性高血压以及阿尔兹海默）的发病机理、分布、患病因素、主要相关基 因、治疗方案等内容的介绍。让人印象深刻的是，贺光研究员在介绍完每一种疾病的全部信息后都有一个突出重点的总结，帮助学员进一步巩固知识要点。

张锋：人类基因组结构变异/拷贝数变异与基因组病

第四位授课的是复旦大学生命科学学院张锋教授，他授课的主要内容是人类基因组结构变异/拷贝数变异（SV/CNV）与基因组病，主要介绍了致病SV的发现与致病机制、人类群体常见的SV、SV产生机理和诱导因素、SV的突变环节与遗传咨询以及SV的分析和诊断技术。

据 介绍，SV与多种人类疾病密切相关，包括多器官发育缺陷（多发畸形、生长发育迟缓、进行性肌营养不良等）、神经发育缺陷（智力障碍、癫痫、孤独症等）以及 其它人类疾病（男性不育、色盲、严重肥胖等）。课中，张锋教授还介绍了三大全基因组CNV平台以及五种CNV定点检测技术，包括Quantitative PCR、MLPA、AccuCopy等。