第三天 | 第四届遗传咨询师培训班干货分享（蔡光伟、傅松滨、徐湘民、黄涛生）

11月7日-13日，第四届遗传咨询师培训班在辽宁沈阳火热开班中，培训的第三天依然有学员积极的报名。第三天的培训主题依然是“遗传咨询的临床应 用”，香港中文大学妇产科学系蔡光伟教授、哈尔滨医科大学副校长傅松滨教授、南方医科大学基础医学院医学遗传学教研室主任徐湘民教授以及辛辛那提儿童医院 黄涛生教授为学员带来了精彩的授课。

蔡光伟：染色体数量异常的检测及遗传咨询

第一位授课的是香港中文大学妇产科学系蔡光伟教授，他首先介绍了染色体发现的过程，推荐了学习染色体命名相关的参考资料ISCN(2013)；随后，他讲解了如何提高产前染色体核型的质量，分享了多个临床应用中的具体案例。他强调，无创产前筛查并不是诊断。

最 后一部分内容中，蔡教授介绍了基因芯片的不同类型、技术平台以及用途，对比了染色体核型分析与芯片微阵列在功能和用途上的差异。让人印象深刻的是，在授课 结束后，一大批学员提出了多个在临床应用中遇到过的具体问题，蔡教授都一一给出了详细的解答。除了专业的指导意见，他在答疑过程中还提到了以下两点：第 一，实验人员的培训非常重要；第二，临床过程中有些问题我们无法避免，我们只能想办法做到更好。

傅松滨：染色体结构异常的检测及遗传咨询

第二位授课的是哈尔滨医科大学副校长傅松滨教授；他说，现在在中国启动遗传咨询师的培训有两个目的：第一是培养临床遗传咨询师和分析师，第二是培养临床遗传病的检验师。傅教授的实验室是我国第一批开展临床遗传检验的实验室，他从1980年就开始从事遗传病染色体分析。

染 色体一词在1988年由Waldeyer提出；分析技术的成熟阐明了染色体畸变与疾病的关系，并逐渐形成了一个新的分枝学科——细胞遗传学。荧光原位杂 交、显微切割技术及染色体涂染等新技术使细胞水平的研究和分子水平的探索衔接了起来。此次授课中，傅教授主要介绍了人类中期染色体的形态结构、人类正常核 型、染色体显带和显带染色体的命名以及染色体畸变相关的知识。

徐湘民：血红蛋白病的遗传咨询

第 三位授课的是南方医科大学基础医学院医学遗传学教研室主任徐湘民教授，他介绍了血红蛋白病和地中海贫血的分子遗传基础。血红蛋白病是世界上最常见的出生缺 陷之一，全球每年约有790万出生缺陷患儿出生，5种常见的疾病占7000种出生缺陷的25%，血红蛋白病的发病率位于第三位。

此 次授课中，徐教授主要介绍了α和β地中海贫血的分布情况、分子机制、病理学机制、临床分类、临床特征、血液学表型特征、遗传学基础以及携带者筛查和产前诊 断的流程等内容。最后，他强调了地中海贫血遗传咨询的三大规律：主要遵循常染色体隐性遗传规律、罕见病例遵循特殊遗传规律、表型变异遵循遗传修饰作用规 律。

黄涛生：先天性心脏病的遗传咨询

第 四位授课的是辛辛那提儿童医院黄涛生教授，他主要讲解的是先天性心脏病的遗传咨询。黄教授讲解了心血管畸形（Cardiovascular Malformations，CVM）四种不同类型的临床分类；并根据不同病因，列举了多个与先天性心脏病相关的综合症的临床表现，包括21三体综合征、 18三体综合征、13三体综合征、Turner综合征、Digeorge综合征、Noonan 综合征等。

他强调，与先天性 心脏病相关的综合征有两三百个，这次只是从不同的层次列举了其中一些。此外，黄教授还列举了一系列与心脏发育相关的药物，总结了为患有先天性心脏病人提供 遗传咨询的一套完整流程以及不同人群患先天性心脏病的整体风险和遗传风险。授课结束后，黄教授还详细解答了学员提出的多个临床中遇到的难题。