【集锦】助力“金领梦” |第三届遗传咨询师培训班干货分享（1-7天）

11月5日，中国遗传学会遗传咨询分会第三届遗传咨询师培训班在广大学员的热切期盼中拉开了帷幕；11日，经过紧锣密鼓七天的课程进入了尾声。在培训期间，学员们不但学习到了最新的遗传咨询知识，也结交了许多同行，还有机会和专家探讨问题。

贺林：遗传咨询的价值和意义

 

贺 林院士对比了中美遗传咨询师现状，分析了中国对遗传咨询的迫切需求，总结了目前国内开展的遗传咨询培训情况，并探讨了中国遗传咨询未来的发展趋势。贺林院 士还分享了今年8月代表遗传咨询分会访问美国的成果，不仅同美国遗传咨询师认证行会（ABGC）与美国遗传咨询认证委员会（ACGC）委员代表商讨建立了 合作机制，与美国印第安纳大学、犹他大学建立了遗传咨询师联合培训计划、还在美国实验室合作设立了遗传咨询师海外临床培训站点。最后，贺林院士再次阐述了 他所倡导的“新医学=旧医学+（基因）组学+遗传咨询”，强调现在必须通过遗传咨询的纽带把相应的疾病连接起来，进而达到从深层认识和治愈疾病的目的。

沈亦平：美国遗传咨询模式及经验

 

沈 亦平教授热衷于培养新一代临床和实验室的遗传学家和遗传咨询师，继第一届培训班授课后，再次来到了第三届培训班进行授课。他从遗传咨询的历史发展和定义讲 起，介绍了遗传咨询的操作内容，对象和原则，还有遗传咨询师的培养及需具备的素质，谈到遗传咨询是一项构架临床门诊与实验室，理论与技术，专业医生与人民 大众，伦理与法律，科学与常理之间桥梁的重要新兴职业，是现代医学不可缺少的内容之一。沈教授接着讲述了美国遗传咨询师培训的框架，资质认证考试和遗传咨 询的相关资源。他列举了一些美国遗传咨询病例进行分析，说明了遗传咨询的复杂性。最后探讨了中国遗传咨询师的工作内涵和工作岗位，以及需要做的铺垫工作。

黄尚志：遗传咨询的基本内容——信息收集、家系谱图绘制、家系分析、伦理与道德法律

 

黄 教授在报告中细致的讲述了遗传咨询的定义、对象、三部曲、如何收集信息和绘制家系图谱、并根据家系图进行再发风险的评估。黄教授通过案例说明家系分析的重 要性，有些疾病通过家系分析就可以提供遗传咨询。最后黄教授谈到了医学遗传学服务中的伦理学四大原则，他表示尽管遗传学的进展使人们对遗传在健康和疾病中 所起作用的认识发生了革命性的变化，遗传学知识对提高人们的健康水平将起到极其重要的作用，但是只有在伦理学原则的指导下，才是可接受的。在遗传咨询中要 注重儿童和未成年人的保护，以及遗传信息私密性的保护。

赵彦艳：遗传咨询技巧

 

赵 彦艳教授首先介绍了遗传咨询的范畴、指征、基本步骤、病史采集与分析等内容，之后详细阐述了遗传咨询涉及的常用检测，包括染色体核型分析、荧光原位杂交 （FISH）、染色体STR检测、多重连接探针扩增技术（MLPA）、Sanger测序、微芯片（MicroArray）、新一代测序（NGS），并结合 盛京医院的实际病例深入浅出地讲解了这些检测的临床应用以及遗传咨询中的技巧。

王磊：人类基因组的结构与功能

 

基 因组学已成为现代生命科学的核心领域。王磊教授首先为我们介绍并梳理了人类基因组测序计划开展前后的重大事件及人员、机构，回顾了人类基因组计划对人类社 会及医学、遗传学等领域的重大意义和影响。然后，王教授对染色体结构、带型命名、基因组结构成分进行了详细地讲解，着重介绍了CpG岛。最后，王教授介绍 了基因组表观遗传与功能基因学的研究方法和策略。通过研究RNAi与基因功能， 分析基因在信号通路中的作用。

龚瑶琴：单基因突变的类型与遗传模式

 

龚 瑶琴教授以实际的病例为依托，介绍了单基因遗传病中常染色体显性、隐性，X连锁显性、隐性，Y连锁的类型与定义，并利用家系图详细解析每一个病例的遗传特 点及再发风险。龚教授还向学员讲述了遗传病基因诊断的主要方式，如检测导致疾病的基因突变的直接诊断或用连锁分析方法，利用基因多态位点跟踪致病基因在家 系中的传递的间接诊断。

王红艳：复杂疾病的遗传度及危险度评估

 

王 红艳教授多年从事有关遗传性疾病的遗传易感性关联研究，致病基因突变检测及患病风险评估。她在报告中通过结合自身的研究实验：从piggyBac转基因鼠 中筛选出神经管畸形的新的候选基因的研究，阐述了复杂疾病的遗传和风险评估。她通过分析神经管畸形的致病基因，和大家探讨了出生缺陷的遗传机理。

马端：表观遗传变异相关疾病的遗传咨询

 

马 端教授首先介绍了表观遗传学和基因调控相关的基本概念。在表观遗传中，DNA序列不发生变化，但基因表达却发生了可遗传的改变。表观遗传变异包括DNA甲 基化、基因组印记等方面，DNA甲基化已经成为表观遗传学和表观基因组学的重要研究内容。马教授列举了表观遗传变异相关疾病，如Prader- Willi/Angelman综合征、Beckwith-Wiedemann/Russell-Silver综合征等，还以图文并茂的形式介绍了组蛋白修 饰、非编码RNA等内容。

尹爱华：染色体数目异常的检测与遗传咨询

 

尹 爱华教授首先就染色体病的原因、分类等基础概念进行了简单介绍。然后就染色体病中染色体数目异常的分类和产生机制向学员做说明，并介绍了一些常见的胎儿染 色体非整倍体疾病。之后尹教授列举了目前常见的检测技术：唐氏筛查及无创产前检测（NIPT）、荧光原位杂交技术（FISH）、定量荧光多聚酶链反应 （QF-PCR）、微阵列比较分析技术（Array CGH）及传统染色体核型分析技术。最后尹教授从咨询目的、咨询时间和咨询过程三个方面讲述了染色体数目异常的遗传咨询应如何进行。

傅松滨：染色体结构异常的检测及遗传咨询

 

傅 松滨教授以基础的染色体及人类中共同染色体的主要形态结构开场，介绍了人类正常核型及Denver体制，染色体显带的几种常见形态及命名，染色体结构畸变 的几种方式及产生原因，染色体结构畸变传递的几种方式及后果，还有染色体畸变检测的7种常见技术。最后傅教授结合各种染色体结构畸变的病例分析了遗传咨询 中需要注意的问题，应针对不同的情况进行不同的解读。

贺光：常见多基因疾病的遗传咨询

 

贺 光教授致力于精神疾病易感基因的研究，为了告诉学员们常见多基因疾病应如何进行遗传咨询，她首先介绍了复杂疾病、人类基因组计划和后基因组时代的相关背 景，然后以中风为例，阐述了基因检测在疾病中的应用。随后贺教授分别讲解了年龄相关性黄斑变性（AMD）、II型糖尿病、原发性高血压、老年痴呆症、帕金 森病等常见疾病的发病原理、风险因素、治疗方法以及相关的易感基因。

徐湘民：血红蛋白病和地中海贫血的分子遗传学基础

 

血 红蛋白病是世界上最常见的出生缺陷之一，地中海贫血尤为普遍。徐湘民教授作为研究地中海贫血症的专家，从血红蛋白及三种不同原因的遗传性血红蛋白病说起， 着重介绍了地中海贫血症，包括它的分布、数据统计、文献资料、分子基础、病理学机制和临床分类。接着徐教授向学员分别详细讲述了α型地中海贫血、β型地中 海贫血的表型与基因型的缺失与突变及其具体案例。最后徐教授总结了地中海贫血症遗传咨询的基本流程和要点，他表示地中海血贫携带者筛查及产前诊断很重要， 医生在诊断过程中应当遵循遗传规律，避免悲剧的发生。

袁慧军：从基础走向临床的耳聋基因诊断

 

耳 聋是一大类遗传性疾病，先天性耳聋不仅严重影响患者生活质量，且治疗与康复训练成本昂贵，我国作为世界人口大国，所面临的聋病问题尤为突出。袁慧军教授从 事遗传性耳聋基因研究近20年，她在报告中首先概括了遗传性耳聋致病基因研究现状，然后分析了遗传性耳聋致病基因研究的步骤、致聋机制、通过具体病例的家 系图解析向学员讲解新致病基因的研究方法。袁教授还归纳了遗传性耳聋临床基因诊断的技术要点和常见综合征性耳聋诊断的要点，并和学员分享了几个真实病例的 遗传咨询。

顾学范：遗传代谢病的诊断和遗传咨询

 

顾 学范教授是一位遗传代谢病方面的专家，作为临床医生，他结合自身多年的临床经验，从遗传病和遗传代谢病的区别说起，详细介绍了遗传代谢病的分类和作用机 制、总结了常见遗传代谢病的诊断方法、实验室常规检查项目和遗传代谢病的临床表现。顾教授着重分析了常见遗传代谢病的病例和解决方法，还介绍了新生儿遗传 代谢病的筛查与诊断。顾教授建议对遗传代谢病进行早干预早治疗，希望国家普及新生儿筛查，使更多的家庭受益。

唐北沙：先天性智障的遗传咨询

 

智 力障碍（ID）是儿童常见致残性疾病之一，给患者造成痛苦，给家庭及社会造成严重的经济负担，已成为一个重要的社会公共卫生问题。唐北沙教授作为一位神经 遗传学专家，向学员介绍了智障的评估与分类，详细讲述了常见的三种智力障碍病因：染色体异常、单基因病、新生突变，并结合具体病例详细介绍三种病因的临床 特征。他强调先天性智障诊断的关键是要做到早期诊断、精准诊断，治疗的关键是做到早期干预、早期训练，预防的关键在于开展遗传咨询和产前诊断。

王慧君：基因测序的原理及应用

 

王 慧君教授的授课主要分为三个部分，第一部分为基因测序的原理，王教授从基因结构和基因序列、基因检测的一般流程、核酸分离纯化和保存讲到PCR技术和应 用。在第二部分中，王教授阐述了一代测序技术和其在单基因遗传病中的临床应用。第三部分的内容为二代测序技术、panel测序和全外显子组测序以及临床应 用实例。最后，王慧君教授总结道，基因测序是遗传病诊断的必要手段，而数据分析和报告撰写是基因检测的重点和难点，因此在基因测序还有很长的路要走，还有 许多未知需要探索。

管敏鑫：线粒体疾病的遗传咨询

管 敏鑫教授多年来致力于线粒体分子遗传学和母性遗传病致病机制的研究，报告从线粒体遗传学的角度出发，对线粒体功能障碍与人类疾病进行了讲解。管教授首先介 绍了线粒体在细胞中的重要生物学意义，并且对人类线粒体基因组的特征进行了讲解，他指出线粒体基因的遗传缺陷是造成线粒体功能异常引起线粒体相关疾病的重 要原因；其次，管教授以药物性耳聋母系遗传为例，介绍了聋病的致病原因，药物性耳聋相关的线粒体DNA突变的机制等内容。最后管教授结合具体病例进行家系 分析，告诉学员如果进行遗传咨询，帮助患者建立正确的生育观，减轻患者的心理负担，以及如何提供用药指导。

卢大儒：肿瘤遗传咨询

癌 症给患者、家庭和社会带来巨大的重负。在世界上，癌症是主要的致死原因，尤其在发展中国家更是如此。肿瘤发生是一系列基因连续突变的累积结果。卢教授归纳 总结了发生突变可能导致癌症的主要基因类型，通过分析癌的形成过程及其影响因素，向学员介绍了遗传易感基因关联研究。然后卢教授阐述了中国与全球肿瘤研究 的概况，分析了各种肿瘤药物与肿瘤的药物治疗。最后卢教授以安吉丽娜•朱莉为例，介绍了肿瘤的遗传咨询的目的和意义。他表示40% 以上的癌症是可以预防的，其它癌症可以被早期发现、治疗和痊愈。即使是晚期癌症患者，可能通过良好的医疗减轻因病带来的痛苦。

邢清和：药物不良反应的遗传学研究与个体化治疗基因检测

邢 清和教授从遗传与受精谈起，介绍了药物不良反应的遗传学研究过程，概况和作用机制。药物遗传学在被动防御和主动干预之间架起了桥梁，可以有效规避药物给病 人带来的不良反应。邢教授重点介绍了文献中报道的携带某些等位基因与皮肤不良反应的强相关关系，而且相关风险等位基因有显著的的种族差异，因此特定基因的 个体化治疗可以避免不良反应的发生。然后邢教授分析了药物不良反应的遗传学研究策略——连锁分析和关联分析，比较了基于候选基因的关联分析和全基因组关联 分析不同的特点，并以卡马西平的个体化治疗的遗传咨询为例，解释了哪些人需要进行基因检测，基因检测有什么好处以及检测结果如何解读。

孙树汉：不孕不育症的细胞遗传学咨询

 

孙 教授首先介绍了不孕不育的概念，并从不孕不育的遗传病理学角度探讨了不孕不育症的原因，之后分别列举了女性不孕和男性不育需要做的遗传学诊断与实验室检 查。说到不孕不育症的遗传学治疗，辅助生殖技术的发展，为女性不孕及男性不育患者带来了希望。孙教授着重讲述了体外受精—胚胎移植(IVF-ET)的过 程，卵细胞浆内单精子显微注射(ICSI)疗法，以及胚胎植入前诊断(PGD)的适应证、关键技术和实验操作流程。

杨正林：眼睛单基因疾病的早期诊断

 

杨 正林院长主要从事眼睛疾病基因的鉴定及临床应用研究，鉴定了9个眼睛疾病基因，定位多个疾病连锁区域及易感位点，是国内眼睛疾病基因研究领域的领军人物。 杨教授回顾了人类遗传学的发展历程并谈到当今测序技术迅猛发展的时代背景，之后从基础知识讲起，介绍了眼睛各部分结构与病理机制，然后对眼科临床检查的方 法进行了讲解，结合眼睑下垂、眼球震动、角膜萎缩、白内障、青光眼等眼睛疾病病例对基因突变引起的不可逆的视力下降进行了阐述与分析。

秦胜营：生物芯片技术及其在分子诊断领域中的应用进展

 

秦 胜营教授介绍了生物芯片的原理与发展进程，以及常见生物芯片的制造及其技术流程。之后秦教授着重讲解了生物芯片技术在现代医学研究中的应用，包括基因表达 谱在疾病研究中的应用，高通量SNP分型芯片技术在全基因组关联研究中的应用，MicroRNA芯片技术在疾病研究中的应用，还有生物芯片技术在表观遗传 学研究和分子诊断领域中的应用。说到生物芯片技术的应用前景，秦教授表示个体化诊疗时代正在逐渐到来，自我体检已不是遥远的梦！

高媛：胚胎植入前遗传学诊断

 

高 媛主任在讲课中重点介绍了国际和国内单基因遗传病胚胎植入遗传学诊断（PGD）的发展历史和背景，归纳了PGD的适应征。随后高主任讲述了PGD的流程以 及如何安全地获得有效胚胎遗传性样本、如何准确地完成遗传性样本的筛查/诊断等关键技术。高主任通过大量的病例分析，阐述了常见检测技术在PGD中应用以 及如何进行遗传咨询。高主任表示每个不同的平台及分析软件需要积累足够多的正常样本数据和数据分析经验，才能给出比较客观准确的检测结果。

李亦学：基因组学中的生物信息学基础

 

李 亦学教授在培训中从生物信息学的定义和基础核酸理论出发，讲述了对单核苷酸多肽性、基因表达谱、质谱、蛋白质-蛋白质相互作用的检测发展，带来了巨量的生 物信息学数据浪潮，数据永远是生物信息技术的主要驱动力，分析处理数据是巨大的挑战。随后，他还介绍了生物信息学的主要研究，例如基因组序列拼接和比对、 基因组结构预测和注释、非编码区分析、非编码RNA分析、蛋白质结构与功能分析、分子进化和比较基因组学、基因表达谱和基因调控网络分析、蛋白质组学、翻 译后修饰组、代谢组学数据分析、药物小分子调控作用及其诱导的调控网络重构代谢网络分析、重构、动力学性质模拟全基因组关联分析、CNVs、aCGH、表 观基因组学生物学数据库、数据标准和可视化、高维数据整合以及新一代测序技术的关键实验设计和深度数据分析等。最后，他阐述了生物信息学研究的趋势和前沿 并分享了一些研究范例，并特别将肿瘤基因组为例，讲述其试验研究方法、分析工具，以及如何利用生物信息学的预测软件（SIFT, PolyPhen, CanPredict、mCluster and Pfam Log RE），预测某些体细胞突变是否在肿瘤的发生和发展中具有可能的生物学功能。

廖世秀：遗传学产前诊断流程及规范和标准

 

廖 世秀教授首先对比了产前诊断和产前筛查的概念，并介绍了产前诊断流程。她强调产前筛查只是胎儿畸形或缺陷的风险评估，不是诊断！之后廖教授介绍了常用的产 前筛查方案和工作程序，以及产前筛查/诊断技术规范及标准——《21三体综合征和神经管缺陷产前筛查技术规范》、《胎儿常见染色体异常与开放性神经管缺陷 的产前筛查与诊断技术标准》I、《高通量基因测序产前筛查与诊断技术规范》。廖教授对文件的中的条款和术语进行了细致的讲解。最后，廖教授阐述了产前诊断 的体系构建问题，表示要建设以技术核心为主导，多科室参与的产前诊断中心。

李金明：分子遗传检测实验室的规范化

 

目 前常见疾病及检测项目包括单基因遗传病、线粒体遗传病以及染色体非整倍体无创产前筛查。李金明主任将分子遗传检测实验室规范化归纳为的5W1H，即 Why、What、When、Where、Who、How。李主任着重介绍了分析前检验申请单和标本采集、运送和保存中的关键点，分析中实验室物理分区及 空气流向控制，特别强调了产前筛查与产前诊断、植入前胚胎遗传学诊断、遗传病诊断+肿瘤诊断与治疗实验室对于分区、缓冲间和生物安全柜的要求。他表示实验 室应根据自己的检验项目、所采用的检测技术平台和工作量来决定分区的多少及各区域的空间大小。至少具体需要多少个区，同样是“个体化”的，以“工作有序、 互不干扰、防止污染、报告及时”作为基本原则。李金明教授还讲解了试剂方法的可靠性，结果报告的内容和格式，结果解释及与临床沟通等问题。李金明主任在演 讲的最后总结到，有可操作性的标准操作程序（SOP）是实验室质量管理的“灵魂”。细节决定成败！

遗传咨询师培训班南宁站圆满落幕

 

廖 世秀教授和李金明主任讲课结束后，学员们进行了结业考试，至此第三届遗传咨询师培训班南宁站圆满落下帷幕。这次培训班是中国遗传学会遗传咨询分会在前两次 培训班成功开班的基础上进行的进一步完善，是遗传咨询分会在中国发展遗传咨询事业道路上的进一步探索，也是在中美双方建立遗传咨询领域的官方合作机制后的 首次联合。