助力“金领梦”！第三届遗传咨询师培训班干货（第七天）

廖世秀：遗传学产前诊断流程及规范和标准

廖 世秀教授首先对比了产前诊断和产前筛查的概念，并介绍了产前诊断流程。她强调产前筛查只是胎儿畸形或缺陷的风险评估，不是诊断！之后廖教授介绍了常用的产 前筛查方案和工作程序，以及产前筛查/诊断技术规范及标准——《21三体综合征和神经管缺陷产前筛查技术规范》、《胎儿常见染色体异常与开放性神经管缺陷 的产前筛查与诊断技术标准》I、《高通量基因测序产前筛查与诊断技术规范》。廖教授对文件的中的条款和术语进行了细致的讲解。最后，廖教授阐述了产前诊断 的体系构建问题，表示要建设以技术核心为主导，多科室参与的产前诊断中心。

李金明：分子遗传检测实验室的规范化

目 前常见疾病及检测项目包括单基因遗传病、线粒体遗传病以及染色体非整倍体无创产前筛查。李金明主任将分子遗传检测实验室规范化归纳为的5W1H，即 Why、What、When、Where、Who、How。李主任着重介绍了分析前检验申请单和标本采集、运送和保存中的关键点，分析中实验室物理分区及 空气流向控制，特别强调了产前筛查与产前诊断、植入前胚胎遗传学诊断、遗传病诊断+肿瘤诊断与治疗实验室对于分区、缓冲间和生物安全柜的要求。他表示实验 室应根据自己的检验项目、所采用的检测技术平台和工作量来决定分区的多少及各区域的空间大小。至少具体需要多少个区，同样是“个体化”的，以“工作有序、 互不干扰、防止污染、报告及时”作为基本原则。李金明教授还讲解了试剂方法的可靠性，结果报告的内容和格式，结果解释及与临床沟通等问题。李金明主任在演 讲的最后总结到，有可操作性的标准操作程序（SOP）是实验室质量管理的“灵魂”。细节决定成败！

遗传咨询师培训班南宁站圆满落幕

廖 世秀教授和李金明主任讲课结束后，学员们进行了结业考试，至此第三届遗传咨询师培训班南宁站圆满落下帷幕。这次培训班是中国遗传学会遗传咨询分会在前两次 培训班成功开班的基础上进行的进一步完善，是遗传咨询分会在中国发展遗传咨询事业道路上的进一步探索，也是在中美双方建立遗传咨询领域的官方合作机制后的 首次联合。