助力“金领梦”！第三届遗传咨询师培训班干货（第六天）

第三届遗传咨询师培训班第六天的课程依旧精彩纷呈，老师们的授课让学员获益匪浅。邀请到的授课老师有电子科技大学医学院、四川省人民医院的杨正林教授、上 海交通大学Bio-X研究院的秦胜营教授、国家辅助生殖与优化工程技术研究中心、山东大学附属生殖医院的高媛教授以及上海交通大学生物信息学与生物统计学 系、上海生物信息技术研究中心的李亦学教授。

杨正林：眼睛单基因疾病的早期诊断

杨 正林院长主要从事眼睛疾病基因的鉴定及临床应用研究，鉴定了9个眼睛疾病基因，定位多个疾病连锁区域及易感位点，是国内眼睛疾病基因研究领域的领军人物。 杨教授回顾了人类遗传学的发展历程并谈到当今测序技术迅猛发展的时代背景，之后从基础知识讲起，介绍了眼睛各部分结构与病理机制，然后对眼科临床检查的方 法进行了讲解，结合眼睑下垂、眼球震动、角膜萎缩、白内障、青光眼等眼睛疾病病例对基因突变引起的不可逆的视力下降进行了阐述与分析。

秦胜营：生物芯片技术及其在分子诊断领域中的应用进展

秦 胜营教授介绍了生物芯片的原理与发展进程，以及常见生物芯片的制造及其技术流程。之后秦教授着重讲解了生物芯片技术在现代医学研究中的应用，包括基因表达 谱在疾病研究中的应用，高通量SNP分型芯片技术在全基因组关联研究中的应用，MicroRNA芯片技术在疾病研究中的应用，还有生物芯片技术在表观遗传 学研究和分子诊断领域中的应用。说到生物芯片技术的应用前景，秦教授表示个体化诊疗时代正在逐渐到来，自我体检已不是遥远的梦！

高媛：胚胎植入前遗传学诊断

高 媛主任在讲课中重点介绍了国际和国内单基因遗传病胚胎植入遗传学诊断（PGD）的发展历史和背景，归纳了PGD的适应征。随后高主任讲述了PGD的流程以 及如何安全地获得有效胚胎遗传性样本、如何准确地完成遗传性样本的筛查/诊断等关键技术。高主任通过大量的病例分析，阐述了常见检测技术在PGD中应用以 及如何进行遗传咨询。高主任表示每个不同的平台及分析软件需要积累足够多的正常样本数据和数据分析经验，才能给出比较客观准确的检测结果。

李亦学：基因组学中的生物信息学基础

李 亦学教授在培训中从生物信息学的定义和基础核酸理论出发，讲述了对单核苷酸多肽性、基因表达谱、质谱、蛋白质-蛋白质相互作用的检测发展，带来了巨量的生 物信息学数据浪潮，数据永远是生物信息技术的主要驱动力，分析处理数据是巨大的挑战。随后，他还介绍了生物信息学的主要研究，例如基因组序列拼接和比对、 基因组结构预测和注释、非编码区分析、非编码RNA分析、蛋白质结构与功能分析、分子进化和比较基因组学、基因表达谱和基因调控网络分析、蛋白质组学、翻 译后修饰组、代谢组学数据分析、药物小分子调控作用及其诱导的调控网络重构代谢网络分析、重构、动力学性质模拟全基因组关联分析、CNVs、aCGH、表 观基因组学生物学数据库、数据标准和可视化、高维数据整合以及新一代测序技术的关键实验设计和深度数据分析等。最后，他阐述了生物信息学研究的趋势和前沿 并分享了一些研究范例，并特别将肿瘤基因组为例，讲述其试验研究方法、分析工具，以及如何利用生物信息学的预测软件（SIFT, PolyPhen, CanPredict、mCluster and Pfam Log RE），预测某些体细胞突变是否在肿瘤的发生和发展中具有可能的生物学功能。