助力“金领梦”！第三届遗传咨询师培训班干货（第五天）

遗传咨询师培训班南宁班的第五天，浙江大学医学院的管敏鑫教授、复旦大学生命科学学院的卢大儒教授、复旦大学生物医学研究院的邢清和教授、第二军医 大学的孙树汉教授分别为学员带来了精彩授课。学员们学习热情高涨，纷纷表示培训的内容非常充实，在课堂上学到了许多一直渴望学习的先进技术和理念。

管敏鑫：线粒体疾病的遗传咨询

管 敏鑫教授多年来致力于线粒体分子遗传学和母性遗传病致病机制的研究，报告从线粒体遗传学的角度出发，对线粒体功能障碍与人类疾病进行了讲解。管教授首先介 绍了线粒体在细胞中的重要生物学意义，并且对人类线粒体基因组的特征进行了讲解，他指出线粒体基因的遗传缺陷是造成线粒体功能异常引起线粒体相关疾病的重 要原因；其次，管教授以药物性耳聋母系遗传为例，介绍了聋病的致病原因，药物性耳聋相关的线粒体DNA突变的机制等内容。最后管教授结合具体病例进行家系 分析，告诉学员如果进行遗传咨询，帮助患者建立正确的生育观，减轻患者的心理负担，以及如何提供用药指导。

卢大儒：肿瘤遗传咨询

癌 症给患者、家庭和社会带来巨大的重负。在世界上，癌症是主要的致死原因，尤其在发展中国家更是如此。肿瘤发生是一系列基因连续突变的累积结果。卢教授归纳 总结了发生突变可能导致癌症的主要基因类型，通过分析癌的形成过程及其影响因素，向学员介绍了遗传易感基因关联研究。然后卢教授阐述了中国与全球肿瘤研究 的概况，分析了各种肿瘤药物与肿瘤的药物治疗。最后卢教授以安吉丽娜•朱莉为例，介绍了肿瘤的遗传咨询的目的和意义。他表示40% 以上的癌症是可以预防的，其它癌症可以被早期发现、治疗和痊愈。即使是晚期癌症患者，可能通过良好的医疗减轻因病带来的痛苦。

邢清和：药物不良反应的遗传学研究与个体化治疗基因检测

邢 清和教授从遗传与受精谈起，介绍了药物不良反应的遗传学研究过程，概况和作用机制。药物遗传学在被动防御和主动干预之间架起了桥梁，可以有效规避药物给病 人带来的不良反应。邢教授重点介绍了文献中报道的携带某些等位基因与皮肤不良反应的强相关关系，而且相关风险等位基因有显著的的种族差异，因此特定基因的 个体化治疗可以避免不良反应的发生。然后邢教授分析了药物不良反应的遗传学研究策略——连锁分析和关联分析，比较了基于候选基因的关联分析和全基因组关联 分析不同的特点，并以卡马西平的个体化治疗的遗传咨询为例，解释了哪些人需要进行基因检测，基因检测有什么好处以及检测结果如何解读。

孙树汉：不孕不育症的细胞遗传学咨询

孙 教授首先介绍了不孕不育的概念，并从不孕不育的遗传病理学角度探讨了不孕不育症的原因，之后分别列举了女性不孕和男性不育需要做的遗传学诊断与实验室检 查。说到不孕不育症的遗传学治疗，辅助生殖技术的发展，为女性不孕及男性不育患者带来了希望。孙教授着重讲述了体外受精—胚胎移植(IVF-ET)的过 程，卵细胞浆内单精子显微注射(ICSI)疗法，以及胚胎植入前诊断(PGD)的适应证、关键技术和实验操作流程。