助力“金领梦” |第三届遗传咨询师培训班干货分享（第一天）

11月5日-11日，中国遗传学会遗传咨询分会第三届遗传咨询师培训班在广大学员的热切期盼中拉开了帷幕。中国遗传学会遗传咨询分会主任委员贺林院 士、波士顿儿童医院沈亦平教授、北京协和医学院基础学院黄尚志教授和中国医科大学附属盛京医院赵彦艳教授相聚南宁，为学员带来了精彩授课，第一天授课主题 是“遗传咨询的基础理论”。

贺林：遗传咨询的价值和意义

贺 林院士对比了中美遗传咨询师现状，分析了中国对遗传咨询的迫切需求，总结了目前国内开展的遗传咨询培训情况，并探讨了中国遗传咨询未来的发展趋势。贺林院 士还分享了今年8月代表遗传咨询分会访问美国的成果，不仅同美国遗传咨询师认证行会（ABGC）与美国遗传咨询认证委员会（ACGC）委员代表商讨建立了 合作机制，与美国印第安纳大学、犹他大学建立了遗传咨询师联合培训计划、还在美国实验室合作设立了遗传咨询师海外临床培训站点。最后，贺林院士再次阐述了 他所倡导的“新医学=旧医学+（基因）组学+遗传咨询”，强调现在必须通过遗传咨询的纽带把相应的疾病连接起来，进而达到从深层认识和治愈疾病的目的。

沈亦平：美国遗传咨询模式及经验

沈 亦平教授热衷于培养新一代临床和实验室的遗传学家和遗传咨询师，继第一届培训班授课后，再次来到了第三届培训班进行授课。他从遗传咨询的历史发展和定义讲 起，介绍了遗传咨询的操作内容，对象和原则，还有遗传咨询师的培养及需具备的素质，谈到遗传咨询是一项构架临床门诊与实验室，理论与技术，专业医生与人民 大众，伦理与法律，科学与常理之间桥梁的重要新兴职业，是现代医学不可缺少的内容之一。沈教授接着讲述了美国遗传咨询师培训的框架，资质认证考试和遗传咨 询的相关资源。他列举了一些美国遗传咨询病例进行分析，说明了遗传咨询的复杂性。最后探讨了中国遗传咨询师的工作内涵和工作岗位，以及需要做的铺垫工作。

黄尚志：遗传咨询的基本内容——信息收集、家系谱图绘制、家系分析、伦理与道德法律

黄 教授在报告中细致的讲述了遗传咨询的定义、对象、三部曲、如何收集信息和绘制家系图谱、并根据家系图进行再发风险的评估。黄教授通过案例说明家系分析的重 要性，有些疾病通过家系分析就可以提供遗传咨询。最后黄教授谈到了医学遗传学服务中的伦理学四大原则，他表示尽管遗传学的进展使人们对遗传在健康和疾病中 所起作用的认识发生了革命性的变化，遗传学知识对提高人们的健康水平将起到极其重要的作用，但是只有在伦理学原则的指导下，才是可接受的。在遗传咨询中要 注重儿童和未成年人的保护，以及遗传信息私密性的保护。

赵彦艳：遗传咨询技巧

赵 彦艳教授首先介绍了遗传咨询的范畴、指征、基本步骤、病史采集与分析等内容，之后详细阐述了遗传咨询涉及的常用检测，包括染色体核型分析、荧光原位杂交 （FISH）、染色体STR检测、多重连接探针扩增技术（MLPA）、Sanger测序、微芯片（MicroArray）、新一代测序（NGS），并结合 盛京医院的实际病例深入浅出地讲解了这些检测的临床应用以及遗传咨询中的技巧。