助力“金领梦” |第三届遗传咨询师培训班干货分享（第二天）

中国遗传学会遗传咨询分会第三届遗传咨询师培训班第二天有幸邀请到复旦大学生物医学研究院的王磊教授 ，山东大学医学院的龚瑶琴教授，复旦大学生殖与发育研究院的王红艳教授，以及复旦大学代谢分子医学教育部重点实验室复旦大学出生缺陷研究中心的马端教授来为学员授课。

王磊：人类基因组的结构与功能

基 因组学已成为现代生命科学的核心领域。王磊教授首先为我们介绍并梳理了人类基因组测序计划开展前后的重大事件及人员、机构，回顾了人类基因组计划对人类社 会及医学、遗传学等领域的重大意义和影响。然后，王教授对染色体结构、带型命名、基因组结构成分进行了详细地讲解，着重介绍了CpG岛。最后，王教授介绍 了基因组表观遗传与功能基因学的研究方法和策略。通过研究RNAi与基因功能， 分析基因在信号通路中的作用。

龚瑶琴：单基因突变的类型与遗传模式

龚 瑶琴教授以实际的病例为依托，介绍了单基因遗传病中常染色体显性、隐性，X连锁显性、隐性，Y连锁的类型与定义，并利用家系图详细解析每一个病例的遗传特 点及再发风险。龚教授还向学员讲述了遗传病基因诊断的主要方式，如检测导致疾病的基因突变的直接诊断或用连锁分析方法，利用基因多态位点跟踪致病基因在家 系中的传递的间接诊断。

王红艳：复杂疾病的遗传度及危险度评估

王 红艳教授多年从事有关遗传性疾病的遗传易感性关联研究，致病基因突变检测及患病风险评估。她在报告中通过结合自身的研究实验：从piggyBac转基因鼠 中筛选出神经管畸形的新的候选基因的研究，阐述了复杂疾病的遗传和风险评估。她通过分析神经管畸形的致病基因，和大家探讨了出生缺陷的遗传机理。

马端：表观遗传变异相关疾病的遗传咨询

马 端教授首先介绍了表观遗传学和基因调控相关的基本概念。在表观遗传中，DNA序列不发生变化，但基因表达却发生了可遗传的改变。表观遗传变异包括DNA甲 基化、基因组印记等方面，DNA甲基化已经成为表观遗传学和表观基因组学的重要研究内容。马教授列举了表观遗传变异相关疾病，如Prader- Willi/Angelman综合征、Beckwith-Wiedemann/Russell-Silver综合征等，还以图文并茂的形式介绍了组蛋白修 饰、非编码RNA等内容。