助力“金领梦” |第三届遗传咨询师培训班干货分享（第三天）

中国遗传学会遗传咨询分会第三届遗传咨询师培训班进入第三天，学员们的学习热情依然高涨，和老师的互动与交流也越发频繁，纷纷针对临床工作中遇到的 问题和授课专家进行热烈地探讨。第三天的授课老师分别是广东省妇幼保健院产前诊断中心的尹爱华主任、哈尔滨医科大学医学遗传学研究室的傅松滨教授、上海交 通大学Bio-X研究院的贺光教授以及南方医科大学基础医学院的徐湘民教授。

尹爱华：染色体数目异常的检测与遗传咨询

尹 爱华教授首先就染色体病的原因、分类等基础概念进行了简单介绍。然后就染色体病中染色体数目异常的分类和产生机制向学员做说明，并介绍了一些常见的胎儿染 色体非整倍体疾病。之后尹教授列举了目前常见的检测技术：唐氏筛查及无创产前检测（NIPT）、荧光原位杂交技术（FISH）、定量荧光多聚酶链反应 （QF-PCR）、微阵列比较分析技术（Array CGH）及传统染色体核型分析技术。最后尹教授从咨询目的、咨询时间和咨询过程三个方面讲述了染色体数目异常的遗传咨询应如何进行。

傅松滨：染色体结构异常的检测及遗传咨询

傅 松滨教授以基础的染色体及人类中共同染色体的主要形态结构开场，介绍了人类正常核型及Denver体制，染色体显带的几种常见形态及命名，染色体结构畸变 的几种方式及产生原因，染色体结构畸变传递的几种方式及后果，还有染色体畸变检测的7种常见技术。最后傅教授结合各种染色体结构畸变的病例分析了遗传咨询 中需要注意的问题，应针对不同的情况进行不同的解读。

贺光：常见多基因疾病的遗传咨询

贺 光教授致力于精神疾病易感基因的研究，为了告诉学员们常见多基因疾病应如何进行遗传咨询，她首先介绍了复杂疾病、人类基因组计划和后基因组时代的相关背 景，然后以中风为例，阐述了基因检测在疾病中的应用。随后贺教授分别讲解了年龄相关性黄斑变性（AMD）、II型糖尿病、原发性高血压、老年痴呆症、帕金 森病等常见疾病的发病原理、风险因素、治疗方法以及相关的易感基因。

徐湘民：血红蛋白病和地中海贫血的分子遗传学基础

血 红蛋白病是世界上最常见的出生缺陷之一，地中海贫血尤为普遍。徐湘民教授作为研究地中海贫血症的专家，从血红蛋白及三种不同原因的遗传性血红蛋白病说起， 着重介绍了地中海贫血症，包括它的分布、数据统计、文献资料、分子基础、病理学机制和临床分类。接着徐教授向学员分别详细讲述了α型地中海贫血、β型地中 海贫血的表型与基因型的缺失与突变及其具体案例。最后徐教授总结了地中海贫血症遗传咨询的基本流程和要点，他表示地中海血贫携带者筛查及产前诊断很重要， 医生在诊断过程中应当遵循遗传规律，避免悲剧的发生。