助力“金领梦”！第三届遗传咨询师培训班干货（第四天）

中国遗传学会遗传咨询分会第三届遗传咨询师班的第四天邀请到的授课老师仍然是业界的重量级专家，有第三军医大学西南医院医学遗传中心的袁慧军教授， 有上海交通大学医学院附属新华医院的顾学范教授、有中南大学湘雅医院神经内科的唐北沙教授，还有来自上海市出生缺陷防治重点实验室、复旦大学儿童发育与疾 病转化医学研究中心的王慧君教授。

袁慧军：从基础走向临床的耳聋基因诊断

耳 聋是一大类遗传性疾病，先天性耳聋不仅严重影响患者生活质量，且治疗与康复训练成本昂贵，我国作为世界人口大国，所面临的聋病问题尤为突出。袁慧军教授从 事遗传性耳聋基因研究近20年，她在报告中首先概括了遗传性耳聋致病基因研究现状，然后分析了遗传性耳聋致病基因研究的步骤、致聋机制、通过具体病例的家 系图解析向学员讲解新致病基因的研究方法。袁教授还归纳了遗传性耳聋临床基因诊断的技术要点和常见综合征性耳聋诊断的要点，并和学员分享了几个真实病例的 遗传咨询。

顾学范：遗传代谢病的诊断和遗传咨询

顾 学范教授是一位遗传代谢病方面的专家，作为临床医生，他结合自身多年的临床经验，从遗传病和遗传代谢病的区别说起，详细介绍了遗传代谢病的分类和作用机 制、总结了常见遗传代谢病的诊断方法、实验室常规检查项目和遗传代谢病的临床表现。顾教授着重分析了常见遗传代谢病的病例和解决方法，还介绍了新生儿遗传 代谢病的筛查与诊断。顾教授建议对遗传代谢病进行早干预早治疗，希望国家普及新生儿筛查，使更多的家庭受益。

唐北沙：先天性智障的遗传咨询

智 力障碍（ID）是儿童常见致残性疾病之一，给患者造成痛苦，给家庭及社会造成严重的经济负担，已成为一个重要的社会公共卫生问题。唐北沙教授作为一位神经 遗传学专家，向学员介绍了智障的评估与分类，详细讲述了常见的三种智力障碍病因：染色体异常、单基因病、新生突变，并结合具体病例详细介绍三种病因的临床 特征。他强调先天性智障诊断的关键是要做到早期诊断、精准诊断，治疗的关键是做到早期干预、早期训练，预防的关键在于开展遗传咨询和产前诊断。

王慧君：基因测序的原理及应用

王 慧君教授的授课主要分为三个部分，第一部分为基因测序的原理，王教授从基因结构和基因序列、基因检测的一般流程、核酸分离纯化和保存讲到PCR技术和应 用。在第二部分中，王教授阐述了一代测序技术和其在单基因遗传病中的临床应用。第三部分的内容为二代测序技术、panel测序和全外显子组测序以及临床应 用实例。最后，王慧君教授总结道，基因测序是遗传病诊断的必要手段，而数据分析和报告撰写是基因检测的重点和难点，因此在基因测序还有很长的路要走，还有 许多未知需要探索。