填补行业紧缺！第四届遗传咨询师培训班干货分享（第一天）

11月7日-13日，第四届遗传咨询师培训班在辽宁沈阳市盛大开幕。第一天的培训主题是“遗传咨询的基础理论”，复旦大学生物医学研究院副研究员王磊博 士、中国医科大学附属盛京医院赵彦艳教授、波士顿儿童医院沈亦平教授以及中国医学科学院-北京协和医学院研究生院副院长张学教授为学员带来了精彩的授课。

王磊：人类基因组的结构与功能

基 因组学已成为现代生命科学的核心领域。王磊教授首先为我们介绍并梳理了人类基因组测序计划开展前后的重大事件及人员、机构，回顾了人类基因组计划对人类社 会及医学、遗传学等领域的重大意义和影响。然后，王教授对染色体结构、带型命名、基因组结构成分进行了详细地讲解，着重介绍了CpG岛。最后，王教授介绍 了基因组表观遗传与功能基因学的研究方法和策略。通过研究RNAi与基因功能， 分析基因在信号通路中的作用。

赵彦艳：遗传咨询技巧

赵 彦艳教授首先介绍了遗传咨询的范畴、指征、基本步骤、病史采集与分析等内容，之后详细阐述了遗传咨询涉及的常用检测，包括染色体核型分析、荧光原位杂交 （FISH）、染色体STR检测、多重连接探针扩增技术（MLPA）、Sanger测序、微芯片（MicroArray）、新一代测序（NGS），并结合 盛京医院的实际病例深入浅出地讲解了这些检测的临床应用以及遗传咨询中的技巧。

沈亦平：美国遗传咨询模式及经验

沈 亦平教授热衷于培养新一代临床和实验室的遗传学家和遗传咨询师，继第一届培训班授课后，再次来到了第四届培训班进行授课。他从遗传咨询的历史发展和定义讲 起，介绍了遗传咨询的操作内容，对象和原则，还有遗传咨询师的培养及需具备的素质，谈到遗传咨询是一项构架临床门诊与实验室，理论与技术，专业医生与人民 大众，伦理与法律，科学与常理之间桥梁的重要新兴职业，是现代医学不可缺少的内容之一。沈教授接着讲述了美国遗传咨询师培训的框架，资质认证考试和遗传咨 询的相关资源。他列举了一些美国遗传咨询病例进行分析，说明了遗传咨询的复杂性。最后探讨了中国遗传咨询师的工作内涵和工作岗位，以及需要做的铺垫工作。

张学：遗传方式

张学教授主要致力于遗传病基因的识别和功能研究、遗传病基因诊断技术以及应用研究；发现肝癌中RB1基因突变失活，首次以全面可信的证据确认了RB1基因在肝癌发生和发展过程中的作用，第一次证明了蛋白免疫组织化学染色法检测抑癌基因失活更敏感、可靠。

在 此次的授课中，张学教授首先介绍了医学遗传学的定义和发展史，遗传病的定义、与先天性疾病以及家族性疾病的关系、分类、分子诊断方式等；随后，张教授向学 员详细讲解了人类孟德尔遗传的发展，介绍了多个具体病例；接下来的课程中，他深入分析了包括常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传在内的六种遗传方式的特 点，并以具体的病例为学员展示了如何用基础知识去解决问题。

张教授在授课中强调，学好遗传咨询这门课必须要清楚掌握这些最基本的概念，但是在向病人解释时要学会转换表达方式，让病人能够理解；此外，他还说科学研究不一定需要大量的样本，要有充分的学科基础和文献阅读量；书只会阅读越厚，但是知识体系会越来越越清晰。