第二天 | 第四届遗传咨询师培训班干货分享（贺林、龚瑶琴、王红艳、马端）

11月7日-13日，第四届遗传咨询师培训班在辽宁沈阳盛大开幕。第二天的培训主题是“遗传 咨询的临床应用”，中国遗传学会遗传咨询分会主任委员贺林院士、山东大学医学院院长龚瑶琴教授、复旦大学生命科学学院副院长王红艳教授以及以及复旦大学出 生缺陷研究中心副主任马端教授为学员带来了精彩的授课。

贺林：遗传咨询的价值和意义

贺 林院士以“遗传咨询的价值和意义”为主题为学员作了精彩的报告，他说，中国遗传咨询的事业是大家的事业。早在1986年，诺贝尔得主Renato Dulbecco就在《科学》杂志上发表的一篇短文表示，从基因组研究癌症的时代已经到来；经过四五年的全球辩论，人类基因组计划正式启动，并于2003 年公布了人类基因组完成图；随之而来的还有技术的猛进以及成本的狂跌，这也导致了数据的飞速增长，形成了现在所谓的大数据。

那么，如何解读这些数据，怎么样为人类健康服务，怎么样有效地把人类双螺旋的“拉链”拉开，这些都是仍然在思考的问题。序列是战场，信息是银元；“基因世界大战”也因此拉开序幕。在这场大战中，遗传咨询对于“银元”（信息）的解读是必不可少的，遗传咨询师当然也不可或缺。

然而，目前，我国没有专门的机构进行遗传咨询师的认证、考核及遗传咨询资料整理工作，没有任何正式的遗传咨询相关的政策及指导性文件，没有专业的遗传咨询师。在这些背景的推动下，由贺林院士牵头成立了中国遗传学会遗传咨询分会。

报告中，贺林院士详细介绍了遗传咨询分会的宗旨与目标、主要任务以及遗传咨询的服务对象、所涉及的领域、走势与前景。他说，首先，希望能够站在高处，进行顶层设计；然后，通过有效推广，让遗传咨询成为临床应用新常规；最终，实现高与广的深度汇集，形成国家的系统部件。

此 外，贺林院士还分享了今年8月代表遗传咨询分会访问美国的成果，不仅同美国遗传咨询师认证行会（ABGC）与美国遗传咨询认证委员会（ACGC）委员代表 商讨建立合作机制，与美国印第安纳大学、犹他大学建立了遗传咨询师联合培训计划，还在美国的Claritas Genomics公司、波士顿儿童医院Christopher A. Walsh实验室以及ARUP实验室合作设立了遗传咨询师海外临床培训站点。

最 后，贺林院士再次阐述了他所倡导的“新医学=旧医学+（基因）组学+遗传咨询”的理念，强调新医学是带有革命性的一场医学理念的变换，对于新医学的正确认 识会使我们掌握解决疾病和增进健康的钥匙。转化医学、精准医学及个性化医学都缺少不了遗传咨询。要想在这场无硝烟的“基因世界大战”中成为最终的胜者，就 需要在新医学的引导下，尽早的掌握遗传咨询的知识。

龚瑶琴：单基因突变的类型与遗传模式

龚 瑶琴教授以实际的病例为依据，介绍了单基因遗传病中常染色体显性、隐性，X连锁显性、隐性，Y连锁的类型与定义，并利用家系图详细解析每一个病例的遗传特 点及再发风险。龚教授还向学员讲述了遗传病基因诊断的主要方式，如检测导致疾病的基因突变的直接诊断或用连锁分析方法，利用基因多态位点跟踪致病基因在家 系中传递的间接诊断。

王红艳：复杂疾病的遗传度及危险度评估

王 红艳教授多年从事有关遗传性疾病的遗传易感性关联研究，致病基因突变检测及患病风险评估。她在报告中结合自身的研究实验，从piggyBac转基因鼠中筛 选出神经管畸形的新的候选基因的研究，阐述了复杂疾病的遗传和风险评估。她通过分析神经管畸形的致病基因，和大家探讨了出生缺陷的遗传机理。

马端：表观遗传变异相关疾病的遗传咨询

马 端教授首先介绍了表观遗传学和基因调控相关的基本概念。在表观遗传中，DNA序列不发生变化，但基因表达却发生了可遗传的改变。表观遗传变异包括DNA 甲基化、基因组印记等方面，DNA甲基化已经成为表观遗传学和表观基因组学的重要研究内容。马教授列举了表观遗传变异相关疾病，如Prader- Willi/Angelman综合征、Beckwith-Wiedemann/Russell-Silver综合征等，还以图文并茂的形式介绍了组蛋白修 饰、非编码RNA等内容。