“中国双胎基因组计划”正式启动，为“全面二孩优生优育”保驾护航

11月8日，由中国医科大学附属盛京医院联合中国遗传学会遗传咨询分会启动“中国双胎基因组计划”，逐步建立起双胎无创产前检测的标准规范，推动无创产前检测技术在双胎妊娠中的应用，将构建并公开双胎基因组数据库等多举措，为全面放开二孩、做好优生优育工作保驾护航。

中国每年的双胎分娩数达25万

随着不孕不育患者数量的提高及辅助生殖技术的快速发展，双胎或者多胎妊娠的比例更是大幅提高。由浙江大学医学院妇产科医院、华中科技大学同济医院和南方医科大学生殖医学中心共同开展的研究统计表明，2002年~2007年我国的辅助生殖技术多胎妊娠率为30.1%。

据多家医院的调查统计显示双胎分娩人数占到总分娩人数的1.5%，在具有试管婴儿技术的医院中最高达到2.4%。据统计，2014年中国出生人口数达1687万，按此比例推算中国每年的双胎分娩数可达25万。

双胎妊娠的孕妇尚无合适技术进行高准确度的无创产前筛查

双胎妊娠的孕妇血浆中同时存在两个胎儿的游离DNA，相互干扰，相对于单胎妊娠的产筛而言，传统血清学筛查的假阳性、假阴性率高，在一定程度上影响检测结果的准确性。据报道，双胎妊娠唐氏三联指标筛查的检出率在72%-80%，假阳性率达5%-9%。

因此尽管高通量基因测序产前筛查技术已经在中国走入寻常百姓家，但是国家卫计委发布的正式文件《高通量基因测序产前筛查与诊断技术规范》中明确指出了双胎妊娠的孕妇是无创产前检测的慎用人群。

由于双胎妊娠人群尚没有合适的技术进行高准确度的无创产前筛查，因此通过高通量测序进行无创产前检测的需求越来越高，相关部门急需建立相应的标准检测流程及标准体系。

“中国双胎基因组计划”正式启动

11月8日，中国遗传学会批复中国医科大学附属盛京医院联合中国遗传学会遗传咨询分会启动“中国双胎基因组计划”，逐步建立起双胎无创产前检测的标准规范，推动无创产前检测技术在双胎妊娠中的应用，使其受益人群更多、应用范围更广。

中 国医科大学附属盛京医院刘彩霞主任在启动仪式上介绍到，“随着二胎政策的放开，以及辅助生殖技术的发展，现在双胎妊娠越来越多，而目前我们没有针对双胎产 前诊断的确切方法，更加需要有高准确度的无创产前筛查，盛京医院响应市场的需求，联合中国遗传学会遗传咨询分会，发起了中国万人双胎基因组计划，通过该计 划的实施，逐步建立起双胎无创产前检测的标准规范，计划完成一万例双胎标准无创产前检测。规范双胎无创产前检测的流程体系，建立双胎无创产前检测的遗传咨 询体系，及报告的解读标准，构建并公开双胎基因组数据库。”

计划将在3年完成1万例NIPT检测

“中 国双胎基因组计划”将在三年内完成1万例双胎样本的无创产前检测，培训一批双胎无创产前检测遗传咨询师，并建立双胎无创产前检测标准、遗传咨询体系和报告 解读标准，以规范双胎无创检测流程。此外，“中国双胎基因组计划”还将构建并公开双胎基因组数据库，参与“中国双胎基因组计划”单位可免费共享研究成果。

值 得一提的是，“中国双胎基因组计划”由中国医科大学附属盛京医院组织实施，各参与单位按照统一的标准进行双胎的无创产前检测，没有条件的医疗机构可选择将 样本寄送到指定的检测中心进行检测。所有的检测数据、验证结果、随访结果、孕妇相应的临床指征数据提交到共享平台，建立起双胎无创产前检测国家标准规范及 双胎基因组数据库。