中国妇基会：绘制中国女性乳腺癌基因图谱，是中国特色精准医疗大势所趋
中国特色的女性乳腺癌基因图谱预计2-3年完成，万名女性可免费进行基因检测。
目前，中国妇女发展基金会女性肿瘤预防基金正与全国30多家三甲医院合作，为全国万名女性免费测试与乳腺癌易感基因BRCA1/2的突变位点，希望建立中国女性特有的乳腺癌基因图谱。
中 国妇女发展基金会女性肿瘤预防基金主任沈天宇介绍，该基金正牵头开展中国女性特有的乳腺癌基因图谱科研项目。项目合作医院分布在全国不同地区，包括东北、 西北、华南、华中、东南沿线，计划收集万名女性的基因检测样本，通过大数据分析和样本研究，最后得到中国女性特有的基因图谱完善计划。项目预计两到三年完 成，参与的女性都可免费进行基因检测。
国际已有乳腺癌基因图谱，然而我国仍需具有中国特色的女性乳腺癌基因图谱。
人 类基因组计划极大地刺激了DNA测序技术的进步，测序速度和精度以几何级数的速度在上升，价格则一直在飞速下降，目前的测序水平已经足以让科学家们对癌症 的病因来一个大起底。早在2012年9月份，《Nature》杂志就报道了一个好消息，乳腺癌的基因组图谱已经绘出来。
今 年2月份，一篇刊登在国际杂志NatureCommunications上的研究报告中，来自澳大利亚悉尼加文医学研究所 (GarvanInstitute of Medical Research)的科学家们通过将乳腺癌患者机体的乳腺癌甲基化组同健康个体进行比较从而绘制出了一种新型的基因组图谱，其可以帮助揭示DNA如何被甲 基化基团进行修饰，即DNA的甲基化过程。
然而，中国人并不能将国外绘制的基因图谱照搬到国内乳腺癌的防治上，因为乳腺癌的致病突变并不是特一的。在2012年，发表于《自然》杂志(Nature)上的一项研究首次对乳腺癌做了全面的基因分析，识别出了四种基因类型各异的乳腺癌。
该研究揭示的四种基因类型乳腺癌分别为：基底细胞样型乳腺癌，最常发生在年轻女性、非洲裔美国人，以及携带BRCA1和 BRCA2乳 腺癌基因的女性身上；腔细胞乳腺癌，有两种不同的亚型，腔细胞A型和腔细胞B型，这类癌细胞的表面有捕获雌激素的蛋白质，而雌激素促进癌细胞增长；第四种 类型乳腺癌为HER2基因扩增型癌，该类型乳腺癌患者通常携带过多的HER2基因拷贝，而HER2基因刺激癌细胞的增长。
目 前国内企业检测乳腺癌基因主要针对以下21个基 因：BRCA1，BRCA2，CHEK2，PALB2，BRIP1，TP53，PTEN，STK11，CDH1，ATM，BARD1，MLH1，MRE11A，MSH2，MSH6，MUTYH，NBN，PMS1，PMS2,RAD50，RAD51C 等乳腺癌相关的易感/致病基因。下图评估了部分乳腺癌易感基因的风险：
构建中国女性乳腺癌基因图谱是大势所趋，我国乳腺癌发病率正在以每年3%~4%的速度猛增，乳腺癌精准治疗迫在眉睫。
乳 腺癌是女性最常见的恶性肿瘤。根据2012年世界卫生组织公布的数据，乳腺癌在全世界女性中的发病率和死亡率均列恶性肿瘤第一位。中国的情况也不乐观。国 家癌症中心2012年公布的数据显示：乳腺癌是我国女性发病率最高的恶性肿瘤，占女性全部恶性肿瘤发病的16.81%，且发病率正在以每年3%~4%的速 度猛增。
根据美国NCCN肿瘤临床指引，普通人群建议从40岁开始进行一年一次的乳腺钼靶检查，而检测出基因突变的高危人群则完全不一样，从25岁开始就要进行乳腺核磁共振或者钼靶，到30岁开始每年进行钼靶+核磁共振联合检查。
同 时月初新成立的乳腺癌防治联盟也提出了“精准预防”的四部曲：第一是基因检测，准确解析遗传风险；二是评估问卷，全面测评生活和环境风险包括家族因素、过 往病史、药物因素、饮食因素等；三是体检建议，根据基因检测和风险评估的结果，给出个性化的影像检查和专科检查建议；四是健康指导，由专科医生给出日常生 活健康指导。
如 今以核酸检测、结构测定为基础的精准医疗，成为目前全球生物医药和大健康产业的主要方向。今年2月，习近平总书记批示科技部和国家卫生计生委，要求国家成 立中国精准医疗战略专家组，共19位专家组成了国家精准医疗战略专家委员会。因此，绘制中国女性乳腺癌基因图谱，正是实现中国特色精准医疗的大势所趋。
备注：本文内容参考广州日报、生物帮、纽约时报新闻网、中新网。
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