中国遗传学会遗传咨询分会与哈佛医学院Christopher Walsh实验室开展海外遗传咨询师培训合作

北京时间2015年8月5日，中国遗传学会遗传咨询分会（CBGC）主任委员贺林院士、秘书梁波、委员杨正林教授以及委员沈亦平教授一同会见了波士顿儿童医院基因诊断部主任、哈佛大学医学院小儿神经科的Christopher Walsh教授。Christopher Walsh教授的团队从事人类遗传学和基础科学研究，通过研究与脑部发育相关基因的主要机制更好的理解其蛋白质功能，并结合脑部核磁共振图像和病史，为个人和家庭提供诊断治疗的最佳选择。Christopher Walsh教授谈及自己的科研成果，说到近年来发展迅猛的测序技术可以找到大脑疾病的隐藏原因，为发现以前难以理解的神经和精神疾病的基因原因带来了新的可能性。在会谈中，Christopher Walsh教授表示非常愿意作为授课老师参与中国遗传咨询师的培训项目，并就其实验室成为CBGC遗传咨询师海外临床培训站点达成合作意向。Christopher Walsh教授欢迎CBGC派遣优秀人才前来学习，同专业医生，诊断实验室主任，医学顾问，以及有丰富经验的遗传咨询师交流，同时安排到各分子诊断实验室参观实习。

哈佛医学院Christopher Walsh教授

沈亦平教授作为Claritas Genomics公司研发部主管和波士顿儿童医院遗传诊断实验室副主任，带领CBGC的其他代表参观了位于波士顿的Claritas Genomics公司的高通量测序实验室，详细介绍了其所在的Claritas Genomics公司以及实验室的相关情况。Claritas Genomics公司由全球知名的生物技术公司Life Technologies与世界上最大的以儿童医院为背景的研究机构波士顿儿童医院合作成立，致力于使用测序技术改善罕见疾病的诊断，将专家、基础医疗服务提供者和技术创新者们联系在一起，共同努力加快个性化医疗和基因诊断，推动二代测序技术应用于儿童遗传病的诊断，并构建儿科诊断网络系统。Claritas Genomics公司的高通量测序实验室拥有大量世界顶级的仪器设备，每天处理上万样本。CBGC的代表们对NGS实验室以及其从基因型到表型的样本信息管理系统给与了高度的评价。今后该实验室还将和CBGC以及国内的实验室合作，加强人员的培训和交流，提升国内遗传实验室水平，提高临床检测效率。

Claritas Genomics公司的高通量测序实验室

随后CBGC代表参观了哈佛大学医学院附属麻省总医院 （Massachusetts General Hospital）的人类遗传研究中心。麻省总院是美国历史最悠久的三所医院之一，也是新英格兰地区建立最早、规模最大的医院和哈佛医学院建立最早、规模最大的教学医院。麻省总院采用产业、学校、科研机构相互配合的模式，发挥其各自优势，形成了强大的集研究、开发、生产一体化的先进系统，可以将先进的科学技术迅速转化为临床应用。CBGC的代表们表示，美国在实验室建设和管理方面有着丰富的经验和成熟的体系，尽管基因测序市场近几年在中国发展很快，但和美国相比还是存在差距。他们希望中国尽快和国际接轨，使越来越多的基因测序应用于疾病的预防、诊断和治疗过程当中，将精准医疗落到实处。

 
麻省总院人类遗传研究中心