方向东

学术任职

中国转化医学联盟理事、国家科学技术部“人类遗传资源管理”专家、国家卫生计生委临床遗传专科委员会和中国遗传学会遗传咨询分会专家委员；人民卫生出版社系列期刊管理委员会和中国医药生物技术协会生物医学信息技术专业委员会常务委员；中国卫生信息学会健康医疗大数据政府决策支持与标准化、中国医药生物技术协会生物诊断技术、中国生物工程学会计算生物学与生物信息学、中国生理学会血液生理等专业委员会委员。《发育医学电子杂志》主编、Genomics Proteomics Bioinformatics副主编、《遗传》杂志编委。

科研成果

从事医学遗传学、基因组学和转化医学研究20余年，担任国家“十三五”重点研发计划“精准医学研究”项目首席科学家。整合分析生命组学和临床医疗大数据，筛选遗传性血液病、肿瘤等疾病诊疗靶点，为临床制定更加高效、特异的干预策略提供理论基础和实验依据。针对多源、异构生物医学大数据，建立多组学数据的整合、分析、注释的技术标准和可视化工作流规范。开发组学数据和临床信息关联的分析工具和疾病诊断、预测的计算模型，构建搜索引擎和跨库检索系统，实现精准医学大数据的规范管理和应用。发表SCI论文60余篇；主编专著1部；参编专著6部；申请国家发明专利10项，授权5项；获得新药证书1项。