沈亦平

学术任职

中国医师协会医学遗传分会常委，中国遗传学会遗传咨询分会委员，中国出生缺陷干预救助基金会儿童代谢病专家委员会委员，中国医师协会青春期医学专业委员会常务委员，中国医师协会医学遗传医师分会常委，中国医师协会内分泌代谢学分会委员，中华儿科杂志编委。上海交通大学医学院客座教授，研究员，博士生导师，上海市教委“东方学者讲座教授”, 广西“八桂学者”，上海儿童医学中心特聘教授， 医学遗传科主任，广西区妇幼遗传代谢中心实验室特聘技术主任。

学术贡献

多年来从事遗传病基因诊断研究和实践，开发了多种临床检测技术和检测项目，致力于为遗传病患者提供最佳的分子诊断和遗传咨询服务， 同时热衷于培养新一代临床和实验室的遗传学家和遗传咨询师， 关注遗传诊断及咨询的相关政策和策略。同时从事转化研究，已发表论著200余篇（SCI论文120余篇），总影响因子>1000，共引用>4700次， 并参与5本著作的编写。多次被邀在国际学术大会（ASHG，ACMG等）上做专题报告， 曾获哈佛大学首届转化医学奖，ACMA临床医学奖及MGH临床研究奖。

文献发表

Weiss LA, Shen Y, Korn JM, Arking DE, Miller DT, Wu BL, Daly MJ,et.al. Association between microdeletion and microduplication at 16p11.2 and autism. N Engl J Med. 2008 Feb 14;358(7):667-75.
 
Brigandi SA, Shao H, Qian SY, Shen Y, Wu BL, Kang JX. Autistic children exhibit decreased levels of essential Fatty acids in red blood cells. Int J Mol Sci. 2015 May 4;16(5):10061-76.
 
Jamuar SS, Lam AT, Kircher M, Shen Y, Wu BL, et.al. Somatic mutations in cerebral cortical malformations. N Engl J Med. 2014 Aug 21;371(8):733-43.
 
Chen S, Hu X, Shen Y. Sequence Variant Interpretation 2.0: Perspective on New Guidelines for Sequence Variant Classification. Clin Chem. 2015 Jun 4.
 
Li C, Chen R, Fan X, Luo J, Qian J, Wang J, Xie B, Shen Y, Chen S. EPHA4 haploinsufficiency is responsible for the short stature of a patient with 2q35-q36.2 deletion and Waardenburg syndrome. BMC Med Genet. 2015 Apr 11;16:23.
 
Wang J, Wang Z, An Y, Wu C, Xu Y, Fu Q, Shen Y, Zhang Q. Exome sequencing reveals a novel PTHLH mutation in a Chinese pedigree with brachydactyly type E and short stature. Clin Chim Acta. 2015 Jun 15;446:9-14.
 
Chen R, Li C, Xie B, Wang J, Fan X, Luo J, Hu X, Chen S, Shen Y. Clinical and molecular evaluations of siblings with "pure" 11q23.3-qter trisomy or reciprocal monosomy due to a familial translocation t (10;11) (q26;q23.3). Mol Cytogenet. 2014 Dec 24;7(1):101.