Free Online Genetic Counseling in Clinic
2016年10月11日，遗传咨询义诊活动在上海市妇幼保健中心（以下简称上妇幼）泸定路339号2楼正式启动，本次义诊活动由中国遗传学会遗传咨询分会和上妇幼联合举办，在贺林院士的支持下，聚集了国内外遗传咨询领域的知名专家学者，将在为期5天的义诊活动中以现场咨询和远程会诊的模式，使患者享受到国内外顶尖遗传咨询师精湛技术和服务。此次义诊活动是中国遗传学会遗传咨询分会自成立以来为推动中国遗传咨询发展继举办遗传咨询培训班后的又一重大举措。也是上海市妇幼保健中心与贺林院士团队共同组建“上妇幼出生缺陷防控研究所”以来在遗传咨询领域的首次实战。
参与本次遗传咨询义诊的专家有哈佛大学医学院波士顿儿童医院沈亦平教授、辛辛那提儿童医院黄涛生教授、复旦大学附属儿科医院黄国英院长、上海交通大学医学院附属国际和平妇幼保健院黄荷凤院长、复旦大学附属儿科医院周文浩副院长、中国福利会国际和平妇幼保健院生殖遗传科徐晨明主任以及金域检验首席科学家兼临床基因组检测中心医学总监于世辉博士，所涉学科涵盖儿科、新生儿、先心病、产前诊断、不孕不育。
遗传咨询是由咨询医师和咨询对象（遗传病患者本人或其家属）就某种遗传病在家庭中的发生情况、再发风险、诊断和防治上所面临的问题，进行一系列的交谈和讨论，使患者或其家属对该遗传病有全面的了解，选择最适当的决策。通过进行遗传咨询，可以有效地预防和减少遗传病患儿的出生，降低遗传性疾病的发生率。
近年来，随着基因测序技术的快速发展，人们对疾病认识高度的不断提升，已经认识到对遗传物质的正确解读，可为疾病的防治提供重要的信息。遗传咨询所针对的人群范围也从婴幼儿群体和育龄成人，逐步扩展到健康群体，比如针对某些常见隐形遗传疾病的筛查等。
本次遗传咨询义诊以具规模性、集中性的远程结合现场会诊形式开展，是国内乃至全球遗传咨询领域首创模式。远程遗传咨询是通过远程通信技术和计算机多媒体技术提供为患者提供医学信息和服务的方式。国外开展遗传咨询服务应用较广，但通常也是由遗传咨询师与医务人员、患者之间点对点的交流沟通。本次集中性的远程会诊，能够实现多方沟通与信息共享，达到第一时间同时与国内外知名遗传咨询专家进行多点高效和充分沟通的效果，真正实现“会诊”的意义。
义诊启动仪式由上海市妇幼保健中心朱丽萍主任主持。出席现场启动仪式的嘉宾有，中国遗传学会遗传咨询分会主任委员、中国科学院遗传生物学家贺林院士，复旦大学附属儿科医院黄国英院长黄国英院长，中国福利会国际和平妇幼保健院生殖遗传科徐晨明主任，英国伦敦大欧门街医院伦敦东北区遗传中心郑茜教授，惠康信用基因组基地、康捷尼科公司执行总裁Thomas A. Weaver博士，康捷尼科公司产品开发部Eugene Bragin部长、生物信息学组Anthony Stephen Rogers组长，中国遗传学会遗传咨询分会秘书梁波；另外还有连线美国远程一同参加这次启动仪式的黄涛生教授和于世辉博士。沪上各大平面、网络共计10余家媒体，包括上海教育电视台、生物探索的记者均来到现场。Nature 《自然》杂志的记者也第一时间来到了现场，共同见证了这具有历史性意义的时刻。
在启动仪式中，朱丽萍主任首先介绍了出席的嘉宾，并对他们的到来表示热烈的欢迎。紧接着黄国英院长作为专家代表为启动仪式致辞。
黄国英院长表示，“在贺林院士的指导下，遗传咨询义诊活动今天正式开启。无论是对于临床医生还是对于医院管理者，这项活动非常的有意义，很值得推广。除了意外创伤，世界上大部分的疾病都与遗传有关，目前大多数的出生缺陷与先天性遗传缺陷有关。从儿科角度来讲，世界卫生组织为儿童的发展提出了一个目标——不生病、不死亡、不致残。今天的遗传咨询义诊活动与世界卫生组织的儿童发展目标是非常一致的。通过遗传咨询，可以减少一些遗传疾病乃至与遗传相关的疾病的发生，从而减少儿童生病、致残以及死亡，最大限度地改善他们的生活质量，因此我认为今天启动的遗传咨询义诊活动非常有意义。”
最后，黄国英院长表示他将尽全力来配合开展这项工作，自己也将作为专家为患者提供遗传咨询义诊服务，并预祝此次义诊活动圆满成功。
贺林院士致辞
本次遗传咨询义诊活动在贺林院士的热情倡导、精心策划以及大力推动下得以如愿举行，在启动仪式中，贺林院士首先对遗传咨询专家团队以及上妇幼的努力表示感谢，此外，他还对为本次义诊提供远程咨询系统的苏州贝康医疗器械有限公司表示感谢。
贺林院士表示，“如今中国人越来越重视健康问题，其中包括自己的健康和孩子的健康。那么健康问题如何解决，目前最重要的任务之一是将出生缺陷率控制得越低越好。对于出生缺陷率的控制，涉及到了产前检测指标以及遗传咨询的作用，这形成了一个环。如今很多人在为控制出生缺陷率而努力，这也是形势所迫和技术所迫。随着测序技术的不断发展，成本不断降低，生成的数据也越来越庞大。那么如何才能在庞大的数据中得到有用的信息，这就涉及到了遗传咨询。可以说基因检测和基因诊断起到了挖金的作用，而遗传咨询是将金子变成首饰的桥梁。因此，遗产咨询应该是人类最伟大的一件事情之一。此次义诊活动如果开展的好，我相信将能很好地推动遗传咨询的发展，使民众的健康得到大大的改善。”
在启动仪式中，郑茜教授说，“非常感谢大家给予我这个机会，我经常回国进行一些学术交流，但是今天想跟大家共同交流英国在这方面的一些知识和经验，特别是英国在诊断方面有很多的质量控制，这跟国内有很大的不同，因此我想就此跟大家共同交流学习。”
启动仪式远程连线黄涛生教授和于世辉博士
此外，在启动仪式中，远程连线的黄涛生教授表示，“非常感谢上妇幼提供这样的机会让我们有机会和国内的同行以及患者有直接交流的机会，希望大家共同努力，不忘初心，一起把这件事情做好做大。”
紧接着，远程连线的于世辉博士也对上妇幼以及中国遗传学会遗传咨询分会表示感谢，他说，“我从美国飞到中国，很大的一个愿望就是能加入到中国的遗传咨询团队当中，所以这个平台对我来说是一个非常完美的机会，我也将尽自己最大的努力与中国遗传咨询分会、上妇幼的科研人员共同来做好这件事情。”
朱丽萍主任致辞
义诊现场
启动仪式结束后便是义诊的开始。走进义诊现场，极具视觉感受，充满温馨的环境布局、装饰跃入眼帘，大大有别于以往人们所感受到的严肃、嘈杂的医院门诊设置。色彩独特的异型拼接沙发、充满童趣的动画墙贴，无不体现出上妇幼坚持打造具有人文色彩、注重服务细节的示范门诊理念。
义诊大厅
黄国英院长为患者进行现场咨询义诊
黄涛生教授为患者进行远程咨询义诊
于世辉博士为患者进行远程咨询义诊
周文浩副院长为患者进行现场义诊
贺林院士接受Nature 《自然》杂志的记者专访
贺林院士接受上海教育电视台记者采访
