【3.21唐氏综合征日】直击唐氏十二大误区,展望治疗研究(染色体疗法、胎儿
2016-03-21

2011年联合国大会正式将3月21日命名为世界唐氏综合症日,意在寓意唐氏患者所具有的独特性21号染色体三体。每年的这一天,世界各地的有关组织就会进行交流活动,探讨唐氏儿童的抚

广东:孕产妇新生儿疾病免费筛查全覆盖
2016-03-20

【广东新闻联播】广东:孕产妇新生儿疾病免费筛查全覆盖 据【广东新闻联播】2月19日报道,2015年,广东15个地市已经百分之百安排预算开展出生缺陷综合防范项目,对孕产妇、新生儿

Nature子刊12年回顾:基因测序对青少年的影响
2016-03-19

2015年刊于《新英格兰医学杂志》上的研究表示癌症基因对儿童的影响远超过我们的认知,一些儿童携带的基因突变与成年人癌症如乳腺癌和卵巢癌等相关,在该研究对青少年基因测序持

【PNAS】破解多年谜团:X染色体失活,试管婴儿男孩多于女孩
2016-03-18

通过体外受精生育的后代中男孩往往比女孩多,这有科学依据吗?日前,中国农业大学田见晖教授引领的研究发现该现象与X染色体失活有关,体外受精过程雌性胚胎中的一个X染色体沉

【突破】我国首例PGD阻断遗传性枫糖尿病婴儿诞生
2016-03-17

2016年2月16日9时17分和9时19分,解放军总医院手术室先后传来双胞胎新生儿的啼哭声,北京的一对常染色体隐性遗传枫糖尿病基因携带的正常夫妇,历时5年之久,4次妊娠,终于迎来了他

健康中国始于健康基因!基因技术谱写健康中国梦
2016-03-16

党的十八大以来,以习近平同志为总书记的党中央从维护全民健康和实现长远发展出发,提出推进健康中国建设的新目标、新方向。这也是在我国当前面临着人口增速放缓、老龄化迫近

【PNAS】高龄父亲当不得:精子携带致病突变随年龄增加
2016-03-15

日前,英国牛津大学的研究人员在PNAS杂志上发表论文首次揭示了健康男性精子管突变与一些后代的罕见疾病相关。研究人员表示他们的工作将有助于人们更好的理解后代遗传疾病的发生

乳腺癌的8年数据,基因测序受患者青睐
2016-03-14

随着基因测序技术的发展,成本不断降低,活跃在市场上的乳腺癌基因测序产品也越来越多。然而,患者对乳腺癌BRCA测序持何态度?BRCA基因测序是否对患者的治疗决策有影响?2016年

复发性流产?因为缺少干细胞
2016-03-13

复发性流产(RSA)是指连续发生3次及3次以上的自然流产。数据统计,15-25%的孕妇会出现流产,1%的女性承受着复发性流产的痛苦。目前对其病因的研究还不完全,能够诊断出流产原因的

【专访刘彩霞】携手共绘中国双胎基因组计划,为健康“二孩时代”保驾护航
2016-03-11

近年来,随着不孕不育患者数量的增加及辅助生殖技术的快速发展,双胎或多胎妊娠的比例大幅增加 。自无创产前检测问世以来,便迅速在多个国家应用起来,为孕妇产前检测带来了里