NEJM:“朱莉基因”引发前列腺癌,男性基因测序被“提上日程”

2016-07-22
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近日,《新英格兰医学杂志》上的一项研究表明,10个转移性前列腺癌患者中至少有一个携带突变基因,且这些突变均遗传自上一辈,因此专家建议转移性前列腺患者进行基因检测,这对患者本身及其家属均有重要的意义。
 
该研究由伦敦癌症研究所的Johann de Bono教授及其同事开展,共包含了近700名侵略性前列腺癌患者。研究人员将这些参与者的唾液样本进行DNA检测,结果发现大约12%的患者携带遗传性基因突变,包括BRCA2、ATM、CHEK2、BRCA1、RAD51D和PALB2基因,其中BRCA基因突变率最高,他们认为这些突变是患者的根本病因。

 基因检测,让前列腺癌治疗更有效

 众所周知,某些药物对BRCA基因突变相关的肿瘤更加有效,携带这类基因的男性可能受益于一些新型的靶向药物,因此研究人员建议这类患者通过接受基因检测来提高治疗效果。

 de Bono教授说,“通过基因检测确认病因可以改善患者的治疗。我们可以为这类患者提供某些对DNA修复缺陷有效的药物,如PAPR抑制剂,这类药物在肿瘤临床试验中显示出重要的抗体活性。”

 基因检测,帮助预防前列腺癌

 除了帮助治疗,基因检测还可以达到预测癌症风险的目的。一些前列腺肿瘤生长很缓慢,甚至可能在患者的一生都不会引起任何症状或危害,但另外三分之一的前列腺癌能快速生长,通常具有致命性,因此研究人员一直致力于寻找更好的方法来鉴别致命性癌症,如今他们坚信基因检测可以提供一些帮助。

 de Bono教授说,“作为医生,我们需要了解对于那些祖辈都患有这类癌症的家庭成员,我们应该对其进行基因检测来评估癌症风险,如果检测结果显示风险很高,那么患者可以选择切除前列腺作为预防措施。”

 不过,de Bono教授补充说,“现在建议患者的所有家庭成员进行基因检测或许还为时过早,但在未来这可能就是明智的。如今下结论也还为时过早,仍需更多的研究来证实。”

 英国前列腺癌专家Iain Frame对此表示赞同,“未来,对转移性疾病患者进行检测可帮助他们选择最有效的治疗方案。不过这类测试如何在常规的临床中进行,这还有待研究,此外还需考虑检测结果对男性及其家庭带来的影响。”

 英国癌症研究中心的Imran Ahmad博士说,“由于成本的下降,本研究中使用的癌症测序方法将变得越来越有意义,使所有男性定期检测转移性前列腺癌的遗传变异成了可能。”