袁慧军

第三军医大学西南医院医学遗传中心主任,研究员,博士生导师, 国家杰出青年基金获得者。

学术任职

中国遗传学会理事,中华医学会医学遗传学专业委员会常务委员,中华医学会耳鼻咽喉-头颈外科分会听力学专业组委员,中国遗传学会基因组学专业委员会委员。

科研成果

从事遗传性耳聋基因研究近二十年,在国际上首次发现了三个遗传性耳聋新致病基因(PCDH15,PRPS1和SMAC), 取得了多项有国际影响力的研究成果。

文献发表

[Gene diagnosis and genetic counseling in hereditary hearing loss].
Zhonghua Er Bi Yan Hou Tou Jing Wai Ke Za Zhi. 2013 Dec;48(12):1051-6. Chinese. No abstract available.
 
Hearing loss and PRPS1 mutations: Wide spectrum of phenotypes and potential therapy.
Int J Audiol. 2013 Jan;52(1):23-8. doi: 10.3109/14992027.2012.736032. Epub 2012 Nov 28. Review.
 
[Detection of trisomy 21 by quantitative fluorescent PCR in clinical samples undergoing prenatal diagnosis for hereditary hearing loss].
Zhonghua Fu Chan Ke Za Zhi. 2011 Jun;46(6):427-30. Chinese.
 
[Molecular etiology of non-syndromic hearing impairment in a Chinese family].
Zhonghua Yi Xue Za Zhi. 2009 Sep 29;89(36):2540-3. Chinese.
 
Phenotype and genotype analysis of a Chinese family with prelingual X-linked hereditary hearing impairment.
Chin Med J (Engl). 2009 Apr 5;122(7):830-3.