【精华分享】上海市妇幼保健中心成功举办2019年遗传咨询培训班

2019-05-01
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《上海市遗传咨询技术服务管理办法(2018版)》(以下简称:《管理办法》)的出台,率先填补了遗传咨询领域的空白,为遗传咨询在中国的发展迈出了重量级的一大步。为了进一步落实文件精神,规范上海市在婚前保健、孕前检查、儿童保健等领域的遗传咨询服务,强化服务意识,提升服务能力,上海市妇幼保健中心(以下简称“上妇幼”)于2019年4月29-30日举办了为期两天的遗传咨询培训班。各位授课专家围绕常见遗传病的遗传咨询、产前筛查和诊断的遗传咨询、遗传病的识别、转诊、早期筛查、遗传咨询的心理与伦理等方面,深入浅出地为广大学员带来了一场精彩的遗传咨询基本理论和技能的培训课程,同时也为学员们提供了相互学习交流遗传咨询知识和经验的良好平台。
 
学习班第一天精华分享
 
陈虹专家为此次培训班拉开帷幕,作为《管理办法》的起草制订者之一,她针对其适用范围、定义、对象和内容、遵循的伦理原则、技术服务流程、门诊设置及人员要求、质量控制要求、监督管理要求等八个方面进行了逐一详细的解读,为大家准确理解和执行规范进行了导航。
 
北京解放军耳鼻咽喉研究所王秋菊所长,围绕“遗传性耳聋的遗传咨询”,从听觉的发育过程到遗传性耳聋的临床诊断、分析规律、方法、致病基因等,用多例典型的临床案例引入,详细地讲解了聋病临床遗传咨询的基本流程。此外,她还分享了20余年遗传性耳聋疾病的临床研究经验和成果,为学员们带来了耳聋基因领域最前沿的研究进展。
 
复旦大学的邢清和教授以“优生优育与遗传咨询”为题,紧密结合我国出生缺陷现状及遗传咨询检测展开。邢教授提到,我国目前出生缺陷情况严峻,严重影响了国民健康。然而随着科学技术的快速发展,新的基因检测技术正应运而生,日益发挥其在遗传咨询中的重要作用,成为了出生缺陷防控必不可少的一环。
 
“上妇幼”的卞晓燕主任以“儿童保健中的遗传病的识别和转诊”为题,授课内容涵盖了出生缺陷异常种类、儿童保健中的遗传病、出生缺陷与体格生长、心理行为发育等。通过典型案例,由浅入深地讲述了日常工作中经常遇到的儿童发育异常问题。指导大家对遗传病做到早发现、早转诊,将出生缺陷防控意识融入儿童生长、发育监测和筛查等各个环节中。
 
上海市儿童医院的吴胜男副主任从罕见病的遗传基因知识着手,回顾了遗传病的分类、常见疾病遗传模式、显性与隐性遗传病的区别等基础知识,从实验室角度,为学员们带来了遗传病中的基因检测知识。
 
学习班第二天精华分享
 
第一妇婴保健院孙路明主任围绕婚前检查和孕前检查这两项与基层医务人员密切相关的主题,着重强调了“早期筛查”的重要性,引入了“黄金期”的理念,颠覆了学员们的传统观念,提出孕期早期筛查的几个重要时期(如孕早期唐氏筛查)。她认为产前筛查是出生缺陷宫内干预的重要指针,希望给基层医生能对早孕期孕妇进行专业的健康宣教和及时正确的转诊。
 
美国哈佛大学的沈亦平教授以一个个生动的案例着手,从“遗传咨询的由来,内涵,原则及复杂性”展开,使学员们了解和认识到遗传咨询师是一座搭起病人和遗传医师的桥梁。凭借其在美国多年的遗传咨询和遗传病临床经验,对比了中国和美国遗传咨询的现状,希望上海能够引领全国,率先成为遗传咨询的高地。
 
第一人民医院的陶炯主任从流产的遗传病特点、染色体畸变的产前筛查与诊断、新生儿及儿童期的染色体畸变、青春期及婚育期的染色体畸变等四个方面进行了深入全面的讲解。为学员们带来了最新、最前沿的染色体病筛查方式。
 
重庆第三军医大学的李力教授围绕与基层医生日常工作密切相关的婚前检查与孕前检查,就婚检和孕检中遗传病的识别和转诊与学员进行了分享。二孩政策后,母婴安全受到了社会各方更加广泛的关注,“健康孩”是祖国的未来,也是妇幼工作者的职责,作为基层医生,应该以专业的医学知识保障胎儿的健康。
 
第一妇婴保健院花静主任通过一个个典型的孤独症儿童病例的视频,生动形象地为学员们展示了不同类型孤独症儿童的听觉、视觉、触觉、味觉等的处理障碍,以及孤独症早期评估与筛查的重要性,通过早期识别、早期干预,可在一定程度上扭转孩子的命运。
 
随着我国经济的快速发展和环境的不断变化,出生缺陷已经逐渐成为妇幼保健领域重点关注的问题,老百姓对遗传咨询的需求和意识也日益增强。此次培训班着力于强化全市基层卫生医疗机构医务人员在遗传咨询领域的知识薄弱点,尤其针对从事与婚前医学检查、孕前检查、产前筛查等技术相关的遗传咨询人员进行培训考核,不断加强、加深其对遗传疾病的识别,希望通过培训、督导,能够建立规范的遗传咨询服务流程,落实转诊制度。