【精华速递】第十一届遗传咨询培训班第六天

第十一届遗传咨询培训班的第六天，培训课程已经进入倒计时，然而学员们听课的热情却更加高涨。复旦大学附属儿科医院翟晓文老师、北京协和医院肾内科李雪梅教授、复旦大学附属肿瘤医院大外科徐烨教授、北京协和医院妇产科刘俊涛教授、中国医学科学院阜外医院蔡军教授和中国医学科学院阜外医院周洲老师分别为大家带来了精彩授课。

翟晓文：血液疾病的遗传咨询

复旦大学附属儿科医院翟晓文老师此次授课的主题是血液疾病的遗传咨询。翟老师结合临床实际病例详细讲解了五种常见的血液疾病的发生率、临床表现、病因、治疗和遗传咨询等有关内容，包括地中海贫血、G-6-PD酶缺乏症、血友病、血小板无力症和遗传性骨髓衰竭综合征。最后，翟老师对血液系统遗传病进行了总结，指出对于部分先天性出凝血疾病，替代治疗仍是主要的治疗方法。

李雪梅：肾脏疾病的遗传咨询

北京协和医院肾内科李雪梅教授首先向学员们讲解了肾脏的结构和功能，并指出肾脏与各系统联系非常紧密。接着，李教授向学员们介绍了肾脏病的检查方法和肾脏病的演变过程、临床症状和常见体征。随后，李教授重点向学员们介绍了与遗传相关的肾脏疾病，包括Alport综合征、波基底膜肾病和Fabry病等6种肾脏疾病的临床表现、流行病学特点、发病机制、遗传方式等内容。

徐烨：遗传性肿瘤筛查和诊断

复旦大学附属肿瘤医院大外科徐烨教授此次授课的主题是遗传性肿瘤筛查和诊断。徐教授首先介绍了遗传性肿瘤的研究历史和特点。接着，徐教授对常见的遗传性肿瘤进行了概述，包括遗传性大肠癌、遗传性乳腺癌和遗传性卵巢癌。随后，徐教授讲解了遗传性肿瘤的化疗和靶向治疗，并指出在目前的大数据时代里，我们应充分应用大数据对肿瘤进行精准诊断。

刘俊涛：产前筛查与产前诊断技术

北京协和医院妇产科刘俊涛教授首先介绍了产前筛查的发展历程，从一开始的年龄为指征的产前筛查到无创产前检测技术（NIPT），并解读了相关实施规范。接着，刘教授重点讲解了NIPT的适用范围、临床服务流程、筛查范围以及质量控制等。之后，刘教授讲解了产前诊断技术的适用范围、目标疾病、发展特点以及相关技术。最后，刘教授还给学员们讲解了CNV的临床应用以及CNV报告的解读。

蔡军： 高血压迈向精准医学——阜外医院高血压中心的实践

中国医学科学院阜外医院高血压中心主任蔡军教授首先介绍了基因检测在疾病治疗中的应用。接着，蔡教授介绍了原发性高血压的易感基因和继发性高血压的发生机制，并指出基因检测将在高血压诊疗中起到重要作用。随后，蔡教授介绍了阜外医院单基因高血压全国筛查项目的进展。最后，蔡教授重点讲解了基因诊断的应用，并通过Liddle 综合征、原发性醛固酮增多症、和副神经节瘤（PPGL)等案例进行了生动详细的说明。

周洲：大血管疾病的基因诊断

中国医学科学院阜外医院周洲老师此次授课的主题为大血管疾病的基因诊断。周老师首先给学员们介绍了主动脉疾病的种类及病因，并比较了胸主动脉瘤和腹主动脉瘤的差异。接着，周老师阐述了综合征型主动脉疾病的诊断标准、临床特征以及相关致病基因。最后，周老师介绍了基因检测在主动脉疾病中的应用案例，并指出了主动脉疾病基因检测的重要意义。