【精华速递】第九届遗传咨询培训班第七天

第九届遗传咨询培训班的最后一天，我们有幸邀请到了中南大学湘雅医院产前诊断中心邬玲仟教授和复旦大学附属儿科医院黄国英教授为大家带来精彩授课。

邬玲仟：唐氏综合征的产前筛查与产前诊断

邬玲仟教授首先给大家详细介绍了唐氏综合征的有关知识，重点讲述了唐氏综合征的临床表现、几种不同的发生机制及相应的患病风险。接着，邬教授介绍了唐氏综合征产前筛查的筛查模式，包括血清学筛查、B超、血浆DNA检测等。邬教授提到了传统产前筛查存在的问题，并介绍了基因二代测序的染色体非整倍体无创产前检测技术（NIPT），无创产前检测较传统血清学筛查在检测21、18、13三体时特异性、灵敏度有了显著提高。邬教授介绍了NIPT的科学基础、技术实现过程、循序渐进的研究成果以及最新进展。之后，邬教授阐述了产前诊断的遗传学检测方法及应用，比如FISH、aCGH、高通量测序，并用具体的案例讲解了遗传咨询的方法。

黄国英：先心病的遗传咨询和诊断

黄国英教授首先概述了先心病的定义及发病情况，接着讲到了先心病的分类，分为左向右分流型（潜伏紫绀型）、右向左分流型（紫绀型）和无分流型（无紫绀型）三类。先心病是导致婴儿死亡的重要原因，严重危害孩子的健康，黄教授介绍了先心病的三级预防现状，指出出生后早期诊断、早期治疗具有重大意义。接着，黄教授讲述了先心病的诊断方法，如超声心动图检查、心导管检查和造影、磁共振成像、CT等，以及先心病的治疗原则。黄教授还指出了我国先心病诊治存在的问题，强调了新生儿期先心病漏诊率高，提出要建立先心病遗传咨询和早期诊断与干预体系。最后，黄教授阐述了产前诊断的方法与对象，以及先心病的环境致病因素和高危人群，强调孕期保健能有效地预防先心病。

集中培训圆满结束

在七天的集中培训中，各位专家教授毫无保留的把自己在学习和工作中的经验拿来与大家分享，给学员们带来了一场丰盛的学术盛宴。培训期间，学员们也都特别积极主动地学习，十分珍惜这次难得的学习机会，课上认真听讲，课后认真复习，学习氛围十分浓厚。之后，学员们将进入为期3个月的远程培训。

学员在结业考试中

附：培训内容