顾学范

学术任职

卫生部生殖健康专家组委员、卫生部新生儿疾病筛查专家、卫计委罕见病诊疗与保障专家委员会委员。兼任中国医师协会医学遗传医师分会副会长、中国医师协会青春期医学分会副主任委员兼临床遗传学组组长、中国妇幼保健协会出生缺陷防治与分子遗传分会副主任委员、上海市卫生系统百名跨世纪优秀学科带头人和上海市科委优秀学科带头人等。

学术贡献

长期从事儿科遗传病和内分泌的临床诊治和预防研究，1999年推动创立了中华预防医学会儿童保健学会新生儿筛查学组，成为第一任学组组长。2002年在国内首次应用串联质谱新技术进行遗传性代谢病检测和新生儿筛查，发展了一系列遗传病的生化技术、酶学检测技术、基因检测技术应用于临床诊断和产前诊断，发现了一批罕见的遗传病。

先后主持国家863项目1项，十一五和十二五国家支撑子项目3项，国家自然科学基金面上项目8项，上海市出生缺陷及罕见病防治方面重大、重点项目多项。国际上发表学术论文100多篇，国内发表论文250余篇论，获得发明专利2项。主编《新生儿疾病筛查》、《新生儿遗传代谢病筛查》、《临床遗传代谢病》等专著多部，7次获得省部级科技进步奖。

文献发表

L. S. Han, J. Ye, W. J. Qiu, X. L. Gao, Y. Wang, X. F. Gu. Selective Screening for Inborn Errors of Metabolism on Clinical Patients Using Tandem Mass pectrometry in China: a four-year report. J Inherit Metab Dis. 2007,30(4):507-14.

Zhang Y, Zhang H, Yuan X, Gu X. Differential Effects of Phenylalanine on Rac1, Cdc42, and RhoA Expression and Activity in Cultured Cortical Neurons. Pediatr Res. 2007 Jul;62(1):8-13.

Yu YG, Tang FG, Pan J, Gu XF. Effecte of Phenylalanine and its metabolites on cytoplasmic free calcium in cortical neurons. Neurochem Res, 2007;32(8):1292-301.

Zhang Y, Gu X, Yuan X. Phenylalanine activates the mitochondria-mediated apoptosis through the RhoA/Rho-associated kinase pathway in cortical neurons. Eur J Neurosci,2007;25(5):1341-1348.